Syndromdiagnostik aktuell - chances and challenges

Online-Symposium

Für weitere Informationen klicken Sie bitte hier.

06. März 2021

9:30-12:00 Uhr

We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:

Rett-Syndrom (MECP2)

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome >> Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Methodik

Sequenzanalyse, komplett

Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

Assoziierte Erkrankung(en)

                                                                                 

Haben Sie Fragen oder finden Sie nicht die geeignete Analyse?

Unser Team steht Ihnen unter 089 /30 90 886 – 0 für Fragen konsiliarisch gerne zur Verfügung.