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NGS Analysen

Thalassämie-beta, HBB

Gerinnung / Hämatologie

 
Methodik

Sequenzanalyse, komplett

Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

Assoziierte Erkrankung(en)