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NGS Analysen

Nephrologie, Endokrinologie und Elektrolyte
Nephrologie, Endokrinologie und Elektrolyte

Adrenogenitales Syndrom, seltene Ursachen ID 634.01

Adrenogenitales Syndrom, seltene Ursachen, ID 634.01 (5 Gene)


POR
Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran ID 203.00

Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran, ID 203.00 (4 Gene)


Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ID 200.01

Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), ID 200.01 (3 Gene)


REN
Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS) ID 204.01

Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS), ID 204.01 (4 Gene)


Diabetes, neonatal ID 617.00

Diabetes, neonatal, ID 617.00 (5 Gene)


GCK
INS
Familiärer Hyperaldosteronismus Typ I - IV und PASNA ID 848.00

Familiärer Hyperaldosteronismus Typ I - IV und PASNA, ID 848.00 (6 Gene)


Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ID 218.00

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS), ID 218.00 (13 Gene)


Fraser Syndrom ID 208.00

Fraser Syndrom, ID 208.00 (3 Gene)


Hyper/Hypokalzämie (CASR)

Hyper/Hypokalzämie (CASR) (1 Gene)


Hyperkaliämie / (Pseudo)hypoaldosteronismus ID 211.01

Hyperkaliämie / (Pseudo)hypoaldosteronismus, ID 211.01 (9 Gene)


Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom ID 212.00

Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom, ID 212.00 (8 Gene)


Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05
Polyzystische Lebererkrankung ID 201.03

Polyzystische Lebererkrankung, ID 201.03 (7 Gene)


VHL
Polyzystische Niere (PKD1)

Polyzystische Niere (PKD1) (1 Gene)


Polyzystische Niere (PKD2)

Polyzystische Niere (PKD2) (1 Gene)


Polyzystische Nieren - PKD1, PKD2 ID 199.02

Polyzystische Nieren - PKD1, PKD2, ID 199.02 (2 Gene)


Renal Tubuläre Dysgenesie ID 205.00

Renal Tubuläre Dysgenesie, ID 205.00 (4 Gene)


ACE
AGT
REN
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) (1 Gene)


Ziliopathien ID 983.01
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