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NGS Analysen

Neuropathien / Motoneuronerkrankungen

Amyotrophe Lateralsklerose, familiär - Basisdiagnostik ID 263.03

Amyotrophe Lateralsklerose, familiär - Basisdiagnostik, ID 263.03 (12 Gene)


FUS
ANG
Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00

Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit, ID 753.00 (3 Gene)


Andermannsyndrom (SLC12A6)

Andermannsyndrom (SLC12A6) (1 Gene)


Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters ID 262.01

Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters, ID 262.01 (8 Gene)


TFG
GAA
Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00

Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings, ID 261.00 (5 Gene)


Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) / SEPT9 ID 967.00

Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) / SEPT9, ID 967.00 (1 Gene)


Morbus Fabry I GLA ID 977.00

Morbus Fabry I GLA, ID 977.00 (1 Gene)


GLA
Neuropathie PMP22-Dosistestung

Neuropathie PMP22-Dosistestung (1 Gene)


Neuropathie PMP22-Sequenzierung

Neuropathie PMP22-Sequenzierung (1 Gene)


Neuropathie, motorisch /dHMN - Basisdiagnostik ID 258.02

Neuropathie, motorisch /dHMN - Basisdiagnostik, ID 258.02 (13 Gene)


Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02
Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.03

Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik, ID 287.03 (11 Gene)


TTR
MPZ
Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.01

Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik, ID 286.01 (14 Gene)


TTR
PRX
MME
MPZ
Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert ID 289.00

Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert, ID 289.00 (3 Gene)


Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 ID 260.00

Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 , ID 260.00 (2 Gene)


Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00

Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 , ID 259.00 (10 Gene)


Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08

Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel, ID 086.08 (299 Gene)


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM
Schmerzhafte-sensibel betonte PNP ID 845.00

Schmerzhafte-sensibel betonte PNP, ID 845.00 (11 Gene)


TTR
GLA
MPZ
SMARD1 (IGHMBP2)

SMARD1 (IGHMBP2) (1 Gene)


SORD-assoziierte Neuropathie

SORD-assoziierte Neuropathie (1 Gene)


Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00

Transthyretin-Amyloidose I TTR, ID 979.00 (1 Gene)


TTR
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