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Häufig gestellte Fragen

Zur besseren Entscheidungsfindung, haben wir häufig gestellte Fragen zum NIPT / Bluttest von werdenden Eltern hier für Sie zusammen gestellt. Alle Informationen erhalten Sie auch im Download der Broschüre:

Ich möchte den NIPT/Bluttest durchführen lassen. Wie geht es weiter?

 

  1. Aufklärung, Beratung und Blutentnahme
    Zunächst werden Sie von Ihrem Arzt gemäß  deutschem Gendiagnostikgesetz (GenDG) umfassend und ergebnisoffen beraten und aufgeklärt. Nachdem Sie schriftlich der genetischen Untersuchung zugestimmt haben, wird Ihnen Blut aus der Armvene entnommen.
  2. Laboranalyse
    Die Analyse beginnt nach Eingang der Blutprobe im Labor und nach einer erfolgreichen Qualitätskontrolle.
  3. Testergebnis
    Das Testergebnis wird Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt sofort nach Abschluss der Analyse übermittelt, er erklärt Ihnen das Ergebnis.
Wie funktioniert der Bluttest/NIPT?

 

Im Blut einer schwangeren Frau lassen sich mit modernen und hochsensitiven Methoden geringe Mengen kleiner DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes nachweisen (zellfreie fetale DNA, cffDNA). Diese kleinen DNA-Bruchstücke stammen aus dem Mutterkuchen (Plazenta), von dem sie laufend in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben werden. Durch einen Vergleich der mütterlichen und der kindlichen DNA kann sich ein Hinweis auf überzählige oder fehlende Chromosomen des ungeborenen Kindes ergeben.

Ab wann kann ich den Bluttest/NIPT durchführen lassen?

 

Rein technisch ist es möglich den NIPT ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (SSW 9+0 p.m.) durchzuführen. Es ist aber sinnvoller, den Test mit einem frühen Organultraschall (12./13. SSW) zu verbinden. In keinem Fall sollte die Durchführung des Tests dazu führen, dass auf einen frühen Organultraschall verzichtet wird. Der Test kann lediglich mit einer relativ hohen Wahrscheinlichkeit benennen, ob eine bestimmte Chromosomenstörung vorliegt. Viele Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen, die durch den PraenaTest® nicht erfasst werden, können durch einen qualifizierten frühen Feinultraschall diagnostiziert werden. Klären Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin, wann ein NIPT/Bluttest für Sie persönlich sinnvoll ist.

Erfahre ich das Geschlecht des Kindes?

 

Eine Bestimmung des chromosomalen Geschlechts ist bei allen Varianten des NIPT am MGZ ohne zusätzliche Kosten möglich, außer Sie geben an, dass eine Geschlechtsmitteilung von Ihnen nicht gewünscht ist. Allerdings darf das Geschlecht gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) erst ab der Schwangerschaftswoche 12+0 p.c. (nach Konzeptionstermin) beziehungsweise 14+0 p.m. (nach Beginn der letzten Regelblutung) mitgeteilt werden. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen also vor diesem Zeitpunkt nur das medizinische Ergebnis entsprechend der Testanforderung zu den untersuchten Chromosomen mitteilen.

Welche medizinischen Krankheitsbilder stehen hinter den Trisomien 21, 18 und 13?

 

Chromosomen und ihre Fehlverteilungen (Aneuploidien, Trisomien)

Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, die Träger unserer Erbinformation sind. Liegt ein Chromosom nicht in der normalen Anzahl vor, spricht man allgemein von Fehlverteilungen oder Aneuploidien. Liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie. Eine Trisomie ist häufig die Folge einer Fehlverteilung der Chromosomen in der Reifung der Eizellen oder (seltener)  der Samenzellen der. Die Trisomien 21, 13 und 18 sind die häufigsten Chromosomenstörungen, die Ursache einer in der Frühschwangerschaft zu diagnostizierenden Entwicklungsstörung des Kindes sind.

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Bei der Triosmie 21 liegt das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vor. Ca. 30 % der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 führen zu einer Fehlgeburt. Im vorgeburtlichen Ultraschall bei Feten mit einer Trisomie 21 müssen keine erkennbaren Auffälligkeiten vorliegen. Zum klinischen Erscheinungsbild gehören charakteristische Gesichts- und Körpermerkmale und eine Intelligenzminderung, die besonders die kognitiven, weniger die sozialen Fähigkeiten betrifft. Zusätzlich können angeborene Fehlbildungen, insbesondere Herzfehler, vorliegen. Die Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenstörung beim Menschen und liegt bei etwa 1: 500 Schwangerschaften vor. Die Höhe des Risikos für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 steigt mit dem mütterlichen Alter.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Bei der Trisomie 18 liegt das Chromosom 18 dreifach statt zweifach vor. Das klinische Erscheinungsbild ist das Edwards-Syndrom, das aufgrund der schweren Fehlbildungen oft schon im vorgeburtlichen Ultraschall zu erkennen ist. Die Fehlgeburtenrate ist bis zum Ende der Schwangerschaft deutlich erhöht. Neugeborene mit einem Edwards-Syndrom versterben häufig bereits in den ersten Lebenstagen, ca. 5 – 10 % werden älter als ein Jahr. Ein Überleben bis ins Erwachsenenalter kommt in seltenen Fällen vor. Betroffene Patienten haben einen sehr schweren Intelligenzdefekt und sind vollumfänglich auf fremde Hilfe angewiesen. Die Häufigkeit eines Edwards-Syndroms bei Lebendgeborenen beträgt ca. 1:6000. Aufgrund der deutlich erhöhten Rate an Fehl- und Totgeburten ist die Diagnose einer Trisomie 18 in der Schwangerschaft häufiger. Die Höhe des Risikos für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 18 steigt mit dem mütterlichen Alter.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Bei der Trisomie 13 liegt das Chromosom 13 dreifach statt zweifach vor. Das klinische Erscheinungsbild ist das Pätau-Syndrom, das ebenfalls als schweres Fehlbildungssyndrom oft bereits im vorgeburtlichen Ultraschall auffällt. Die Sterblichkeit bei Neugeborenen mit einer durchgängigen Trisomie 13 ist sehr hoch, ein Überleben bis ins Erwachsenenalter sehr selten. Fast alle Patienten sind blind, taub, haben einen schweren Intelligenzdefekt, leiden unter einer Epilepsie und sind vollumfänglich auf fremde Hilfe angewiesen. Die Häufigkeit eines Pätau-Syndroms bei Lebendgeborenen beträgt ca. 1:8000. Die Fehlgeburtsrate bei einer Trisomie 13 ist ebenfalls erhöht, jedoch niedriger als bei der Trisomie 18. Die Höhe des Risikos für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 13 steigt mit dem mütterlichen Alter.

Welche medizinischen Krankheitsbilder stehen hinter den gonosomalen Aneuploidien?

 

Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Aneuploidien)

Geschlechtschromosomen

Eines der Chromosomenpaare des Menschen (Chromosomenpaar 23) wird aus den beiden Geschlechtschromosomen (Gonosomen) gebildet. Die Geschlechtschromosomen X und Y unterscheiden sich in Anzahl und Gestalt von den übrigen Chromosomenpaaren 1-22 (= Nichtgeschlechtschromosomen, Autosomen). Währen Frauen zwei X-Chromosomen tragen, verfügen Männer über ein X- und ein Y-Chromosom. Ausschlaggebend für das Geschlecht ist beim Menschen das Vorhandensein eines Y-Chromosoms.

Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Aneuploidien)

Als Variante des NIPT/Bluttest am MGZ (Option 3) kann auch eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen (u. a. 45, X; Monosomie X; Ullrich Turner-Syndrom) getestet werden. Im Vergleich zu den Trisomien 21, 13 und 18 hat eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen X und Y in der Regel eher geringe und nur in wenigen Fällen deutlichere klinische Auswirkungen, die dann ggfs. auch im frühen Feinultraschall erkennbar sind. Hierzu gehören Menschen mit Monosomie X (Turner-Syndrom, X0), Klinefelter-Syndrom (XXY), Jacobs-Syndrom (XYY) oder Trisomie X (XXX).. Bevor Sie sich im Einzelfall für diese zusätzliche Testung entscheiden, sollten Sie sich daher umfassend durch Ihre Ärztin / Ihren Arzt beraten und aufklären lassen.

Die Geschlechtsbestimmung im Rahmen des NIPT ist bei allen Testvarianten möglich (also auch bei Option 1 und 2) und ist nicht gleichzusetzen mit einer Testung bezüglich Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (Option 3).

Wie sicher ist der NIPT/Bluttest?

 

Der NIPT Nicht-invasive Pränataltest (Bluttest) kann mit einer hohen Wahrscheinlichkeit die Trisomien 21, 13 und 18 erkennen, für Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen erzielt der Test geringere, aber gleichwohl hohe Erkennungsraten. Eine Leistungsbewertung des im MGZ angewandte NIPT-Verfahrens (CE-zertifiziertes VeriSeq NIPT, Illumina) ergab in einer klinischen Studie mit 2.243 Proben (Einlings- und Zwillingsschwangerschaften) eine sehr hohe Testgüte:

Die Testgüte-Kriterien der Sensitivität und Spezifität geben die Wahrscheinlichkeit an, dass eine Schwangerschaft, in der tatsächlich eine bestimmte Chromosomenstörung vorliegt, auch ein positives Testergebnis erhält (richtig positiv) bzw. die Wahrscheinlichkeit, dass eine Schwangerschaft, in der eine bestimmte Chromosomenstörung nicht vorliegt, auch ein negatives Testergebnis erhält (richtig negativ). Für die autosomalen Trisomien 21, 18 und 13 konnte in der Testkohorte eine Sensitivität und Spezifität von jeweils >99,9% ermittelt werden.

Grundsätzlich gilt, dass eine Leistungsbewertung eines NIPT im Hinblick auf gonosomale Aneuploidien (Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen) im Rahmen einer klinischen Studie schwieriger ist. Da die meisten Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen nicht zu klinisch erkennbaren fetalen oder neonatalen Auffälligkeiten führen, können falsch-negative Testergebnisse unerkannt bleiben. Umgekehrt sind – auch aufgrund biologischer Besonderheiten wie maternaler Mosaikzellinien – falsch-positive Testergebnise möglicherweise häufiger (Bianchi DW, et al. Fetal sex chromosome testing by maternal plasma DNA sequencing: clinical laboratory experience and biology. Obstet Gynecol. 2015;125:375-82). Fetale Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen, die in einer zytogenetischen Untersuchung bestätigt worden waren, wurden in der klinischen Studie durch den Test in den meisten Fällen erkannt und ergaben Konkordanzraten von 90,5% für X0 (19 von 21 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt), 100% für XXX (17 von 17 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt), 100% für XXY (23 von 23 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt) und 91,7% für XYY (11 von 12 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt).

Der positive Vorhersagewert (PPV) eines Test ist ein statistischer Wert, der die Wahrscheinlichkeit angibt, dass eine getestete Chromosomenstörung bei einem auffälligen Testergebnis tatsächlich vorliegt.  Dieser Wert ist – anders als die Testparameter Sensitivität und Spezifität - von der Hintergrundwahrscheinlichkeit für die getestete Chromosomenstörung und somit von der Prävalenz (Häufigkeit) in der getesteten Population abhängig. Je seltener eine getestete Chromosomenveränderung ist, desto geringer ist demnach der PPV bei einem positiven Testergebnis. Der PPV ist für die Trisomie 21 zwischen 33% (bei Prävalenz von 0,05%) und 95% (bei Prävalenz von 2%), für die Trisomie 18 zwischen 23% (bei Prävalenz von 0,03%) und 83% (bei Prävalenz von 0,5%) und für die Trisomie 13 zwischen 9% (bei Prävalenz von 0,01) und 67% (bei Prävalenz von 0,2%) anzugeben.  Auffällige Testergebnisse müssen daher immer durch eine diagnostische Untersuchung/Punktion bestätigt werden. Die Testergebnisse dürfen nicht als alleinige Grundlage für die Diagnose oder Entscheidungen hinsichtlich einer Fortsetzung oder eines Abbruchs der Schwangerschaft verwendet werden.

Das am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum unter fachärztlicher Aufsicht angewandte NIPT-Verfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) ist CE-zertifiziert. Dies bedeutet, dass das Testverfahren von einer unabhängigen Prüfstelle, die in staatlichem Auftrag handelt, zugelassen wurde.

Dennoch ist ein NIPT Nicht-invasiver Pränataltest (Bluttest) in der Schwangerschaft generell keine diagnostische Untersuchung, sondern er dient dazu, Aussagen zur Wahrscheinlichkeit der getesteten genetisch bedingten Abweichung des Fetus zu treffen. Ein unauffälliger Befund bedeutet somit in der Praxis nicht, dass die getestete fetale Auffälligkeit vollständig und mit 100%iger Sicherheit ausgeschlossen ist. Umgekehrt sollte ein auffälliger Befund immer durch andere, meist invasive Verfahren überprüft werden.

 

Wo liegen die Grenzen des NIPT/Bluttest in der Erkennung von Chromosomenstörungen?

 

Jede Untersuchungsmethode hat ihre Grenzen. Die Aussagekraft des Testes bezieht sich nur auf die getesteten Chromosomenstörungen. Bei einer Testung bezüglich Trisomien 21,13 und 18 können (sehr seltene) Fehlverteilungen anderer Chromosomen oder aller Chromosomen (Polyploidie) nicht erkannt werden. Es können keine strukturellen Veränderungen an den Chromosomen festgestellt werden. In diesen Fällen fehlt ein Stück eines Chromosoms oder es ist ein Chromosomenstück überzählig oder wurde falsch in das Chromosom eingebaut. Auch sogenannte „Mosaike“ können einer Detektion entgehen. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information.

Manchmal kann es trotz sorgfältigster Durchführung des NIPT zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig sein, den Test zu wiederholen. Es ist wichtig für Sie zu wissen, dass dies nichts über die Gesundheit Ihres Kindes aussagen muss. In der Regel liegen technische Probleme zugrunde z.B. aufgrund der DNA Qualität. In manchen Fällen werden wir dann eine neue Blutprobe von Ihnen benötigen um den Test auszuwerten. Dabei entstehen für Sie keine Zusatzkosten.

Welche Erkrankungen kann der NIPT/Bluttest grundsätzlich nicht erkennen?

 

Die allermeisten Kinder, die geboren werden, sind glücklicherweise völlig gesund. Durch den NIPT/Bluttest werden die o.g. häufigen Fehlverteilungen der Chromosomen getestet. Es gibt aber natürlich viele weitere – auch genetisch bedingte Erkrankungen - die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können.

Jedes werdende Elternpaar hat ein Risiko für irgendeine Auffälligkeit, Erkrankung oder Behinderung bei einem gemeinsamen Kind, die weder vorhersehbar noch verhütbar ist. Dieses sogenannte Basisrisiko beträgt 2-4% angegeben und betrifft auch Familien in denen keine Erkrankungen bekannt sind.

Wenn in Ihrer Familie eine kindliche Entwicklungsstörung bekannt ist, gehäufte Fehlgeburten aufgetreten oder Kinder früh verstorben sind, empfehlen wir Ihnen ein Gespräch mit einer Fachärztin/einem Facharzt/ für Humangenetik, um abzuklären, ob aufgrund der individuellen Risikosituation besondere Untersuchungen zu empfehlen sind.

Auch wenn der NIPT/Bluttest unauffällig ist, sollten immer alle Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft in Anspruch genommen werden. Diese stellen sicher, dass sich das Kind gut entwickelt. Insbesondere die Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft sind wichtig. Mit ihnen können viele Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen erkannt werden, die trotz eines unauffälligen Ergebnis im NIPT/Bluttest vorliegen können.

Was bedeutet ein unauffälliges Testergebnis für mich?

 

Ein unauffälliges Testergebnis gibt Ihnen die Gewissheit, dass ein Vorliegen einer Chromosomenstörung, auf die getestet wurde, sehr unwahrscheinlich ist. Ein unauffälliges Testergebnis bedeutet nicht, dass Sie auf andere Vorsorgeuntersuchungen, insbesondere eine gründliche Ultraschalluntersuchung verzichten sollten.

Ist Ihr Ergebnis im NIPT/Bluttest unauffällig, das Ergebnis der Ultraschalluntersuchung oder anderer Screeningparameter jedoch auffällig, wird Ihre Ärztin/Ihr Arzt mit Ihnen über Möglichkeiten einer diagnostischen Punktion (Plazentabiopsie oder Fruchtwasserpunktion) sprechen.

Was passiert, wenn das Ergebnis im Nicht-invasiven Pränataltest auffällig ist?

 

Ein auffälliges Testergebnis bedeutet nicht immer, dass tatsächlich eine Chromosomenstörung mit Relevanz für die Gesundheit des ungeborenen Kindes vorliegt. Dafür gibt es unterschiedliche technisch-analytische und biologische Gründe.

Bei einem auffälligen Testergebnis muss immer eine diagnostische Punktion erfolgen, um sicherzugehen, dass eine Chromosomenstörung wirklich vorliegt und Relevanz für das ungeborene Kind hat.

Ihre Ärztin/Ihr Arzt wird das weitere Vorgehen mit Ihnen besprechen, da die Entscheidung für das geeignete diagnostische Vorgehen von vielen individuellen Faktoren abhängig ist.

Schwanger nach einer Kinderwunschbehandlung (IVF, ICSI oder Eizellspende)?

 

Auch nach Kinderwunschbehandlung kann der NIPT/Bluttest uneingeschränkt eingesetzt werden.

Funktioniert der NIPT/Bluttest auch bei einer Zwillingsschwangerschaft?

 

Der NIPT/Bluttest funktioniert auch bei Zwillingsschwangerschaften – es entstehen keine Zusatzkosten.

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten für den NIPT/Bluttest?

 

Der NIPT/Bluttest wird am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum als eine ärztliche Leistung durchgeführt und nach der Gebührenordnung für Ärzte abgerechnet. Ein Leistungsanspruch gegenüber den Krankenkassen besteht jedoch nicht, so dass die Kosten in den meisten Fällen von den Patientinnen selber getragen werden müssen. Im Einzelfall ist es möglich, sich bei der Krankenkasse nach einer Kostenübernahme zu erkundigen.

Wen kontaktiere ich bei Fragen zum NIPT/Bluttest?

 

MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum
Bayerstraße 3-5 Tel.: +49 (0)89 / 30 90 88 64 00
80335 München nipt@mgz-muenchen.de

Telefonische Sprechzeiten:
Montag - Donnerstag


11:00 - 12:00 Uhr
15:00 - 17:00 Uhr

Freitag

11:00 - 12:00 Uhr

 

Das ärztliche Team berät Sie gerne persönlich in München und an 8 weiteren Standorten in Bayern.

Bearbeitungsdauer

 

Die Bearbeitungsdauer nach Erhalt der Probe beträgt 4 - 6 Werktage.

Datenschutz und Datensicherheit

 

Der NIPT/Bluttest am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum wird vollständig in einem Münchner Diagnostiklabor unter Aufsicht und in Verantwortung von FachärztInnen für Humangenetik durchgeführt. Ihre Blutproben und die Datenhoheit bleibt in unserem Labor. Ihre Daten unterliegen unserer ärztlichen Schweigepflicht.