Leistungsindex

TRPV4-assoziierte Erkrankungen

Achondroplasie Adrenogenitales Syndrom Alexander Disease Alpers-Syndrom Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT) Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal Alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC) Alzheimer-Typ, Apolipoprotein E4 Alzheimer-Typ, familiär Amyloid-Polyneuropathie Amyotrophe Lateralsklerose: Diagnostische Strategie und Übersicht Analyse aus Tumorgewebe Andermann-Syndrom Andersen-Tawil-Syndrom Angelman-Syndrom Aniridie Apolipoprotein B100 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ARX-assoziierte Erkrankungen Ataxia Teleangiectasia Ataxie Charlevoix-Saguenay Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Type 1 (AOA1) Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Type 2 (AOA2) Ataxie, FGF14-assoziiert Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Azoospermiefaktor (AZF)

B-Zell Leukämie Barth-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) Benigne familiäre neonatale und infantile Epilepsie (BFNE, BFNIE, BFIE) Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC) Beradinelli-Seip-Lipodystrophie (BSCL), kongenital Beta-Oxidation-Defekte Beta-Thalassämie Biotin-responsive Basalganglienerkrankung Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Brugada-Syndrom

CADASIL CADASIL CANVAS / RFC1-assoziierte Ataxie-Syndrome, OMIM 102579 CARASIL Carney-Komplex Chilblain Lupus erythematodes (CHBL1) Coenzym Q10-Mangel Coffin-Lowry-Syndrom COL4A1-assoziierte Erkrankungen COL4A1-assoziierte Erkrankungen Congenital-Cataract-Facial-Dysmorphism-Neuropathy-Syndrome (CCFDN) Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Core Myopathien Cowden-Syndrom (PHTS) Cri-du-chat-Syndrom, Mikrodeletion 5p15.2 Cystische Fibrose (CF)

Danon Disease Defekte der Atmungskettenkomplexe Deletionen der mitochondrialen DNA (MtDNA Maintenance Defekte) Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie (DRPLA) Depletion der mitochondrialen DNA (MtDNA Maintenance Defekte) DICER1-assoziiertes Tumorsyndrom DiGeorge-Syndrom, VCFS, Mikrodeletion 22q11.21 Dilatative Kardiomyopathie Distale Hereditäre Motoneuropathien (dHMN) DPD-Exon 14 Skipping Mutation und 5-FU-Toxizität Dravet-Syndrom Dystonie Typ 1 Dystonie Typ 5a Dystonie Typ 5b Dystonie Typ 6 Dystonien - Übersicht

Einschlusskörpermyopathien Epilepsie (GRIN2A-assoziiert) Epilepsie im Rahmen syndromaler Krankheitsbilder Epileptische Enzephalopathie (CDKL5-assoziiert) Epileptische Enzephalopathie der Kindheit (CHD2-assoziiert) Epileptische Enzephalopathie der Kindheit (KCNT1-assoziiert) Epileptische Enzephalopathie der Kindheit (SLC25A22-assoziiert) Epileptische Enzephalopathie, Ohtahara-Syndrom (STXBP1-assoziiert) Episodische Ataxie Typ 1 (EA1) Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) Erythermalgie und Schmerztoleranz Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Faktor-V-Leiden-Mutation Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 (FHM1) Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2 (FHM2) Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 (FHM3) Familiäres episodisches Schmerzsyndrom Fasertyp Disproportionen Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Fetale Akinesie Fragiles-X-assoziiertes-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) Fragiles-X-Syndrom Friedreich Ataxie Frontotemporale Demenz (FTD-ALS) Frühkindliche (Hepato)Enzephalopathie / mtDNA Depletionssyndrome Frühkindliche epileptische Enzephalopathie

Gastrointestinale Stromatumore (GIST) Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+) Geschlechtsdeterminierende Region (SRY) Giant Axon Neuropathie (GAN1) Glaukome Gliedergürteldystrophien Glukosetransporter-Defizienz-Syndrom (GLUT1) Glukosetransporter-Defizienz-Syndrom (GLUT1) Glykogen-Speichererkrankung Typ II, GAA-Defizienz Gorlin-Syndrom Guanidinoacetatmethyltransferase-Defizienz

Hereditäre Diffuse Leukenzephalopathie mit Sphäroiden (HDLS) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2, Seipin) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2B2) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2C) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT4C) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (HMSNX, CMTX1) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (HMSNX, CMTX5) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (MPZ/P0, CMT1B) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie mit Katarakt Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN1, CMT1A) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2A2) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2B1) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, dominant intermediär (CMTDIE) Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, intermediär Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA) Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN 7) Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN1) Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2) Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 2B (HSAN2B) Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 4 (HSAN4) Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5) Hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 2IC (HSN2C) Hereditäre sensorische Neuropathie Typ IE (HSN1E) HFE-assoziierte Hämochromatose Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 Huntingtonsche Erkrankung Hypertrophe Kardiomyopathie Hypochondroplasie

Ichthyose, X-chromosomal, Mikrodeletion Xp22.31 Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung (PCDH19-assoziiert)

Juvenile Myoklonusepilepsie Juvenile Polyposis coli

Kabuki-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom (KOS14), Paternale UPD14 / UPD14(pat)-ähnlicher Phänotyp Kardiomyopathie, mitochondrial Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) / Chronisch-progressive Ophthalmoplegie (CPEO) Keratokonus Kleingefäßvaskulopathie der Netzhaut und zerebrale Leukodystrohie (RVCL) Knobloch-Syndrom Typ 1 Kongenitale Muskeldystrophien (CMD) Kongenitale Myasthene Syndrome Konstitutives MMR-Defizienz (CMMR-D)-Syndrom Kontaminationstest Kreatin-Transporter-Defizienz

Lafora-Epilepsie Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) Legius-Syndrom Leigh- / Leigh-like-Syndrom Leiomyomatose, Nierenzellkarzinom (HLRCC) Leukenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarksbeteiligung, erhöhte Lactatwerte (LBSL) Li-Fraumeni-Syndrom Linsenluxation, isoliert Linsenluxation, syndromal Lipidspeichererkrankung mit Myopathie Loeys-Dietz-Syndrom Long QT-Syndrom (LQTS) Lynch-Syndrom, Hereditäres Nicht Polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)

Magenkarzinom, diffuses, E-Cadherin Maligne Hyperthermie (MH) Malignes Melanom Marfan-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom MECP2-Duplikations-Syndrom Menkes-Syndrom Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR)-Mutation Mikrodeletion 16p11.2 Mikrodeletion 17q21.31, Koolen-de Vries-Syndrom Mikrodeletion Xp22.33, SHOX Mikrodeletions-Syndrom 1p36 Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) Mikrosatellitenanalyse aus Tumorgewebe Miller-Dieker-Syndrom, Mikrodeletion 17p13.3 Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall ähnliche Episoden (MELAS) Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE) Mitochondriale Translationsdefekte Moderat penetrante Brustkrebsgene Morbus Fabry Morbus Meulengracht Morbus Osler Mowat-Wilson-Syndrom Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte (MADD) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B) Multiple Endokrine Neoplasie Typ1 (MEN1) Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener Muskeldystrophie Emery-Dreifuss, Typ LGMD1B (EDMD2) Myoadenylat-Desaminase Mangel (MAD) Myofibrilläre Myopathien Myoklone Dystonie Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) Myopathie, mitochondrial Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) Myotonia congenita Mytonie, CAV3-assoziiert

Narkolepsie - HLA DQB1*0602 Nemaline Myopathie Neuroakanthozytose-Syndrome Neuromyotonie und axonale Neuropathie Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP)

Opitz GBBB-Syndrom, X-chromosomal Optikusatrophie, autosomal dominant Optikusatrophie, autosomal rezessiv Optikusatrophie, mit Intelligenzminderung Optikusatrophien, autosomal dominant Optikusneuropathie, Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) Ovarialkarzinom - Differenzialdiagnostik

Pankreaskarzinom (FPC) Pankreatitis Papilläres Nierenzell-Karzinom (RCCP1) Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom - Typ PGL1, PGL3 und PGL4 Paramyotonia congenita Paroxysmale belastungsabhängige Dystonie (DYT18) Paroxysmale kinesigene Dyskinesie (PKD) Pearson-Syndrom Periodische Paralyse Peters-Plus-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Phäochromozytom Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Defizienz Pitt-Hopkins-Syndrom Polkörperdiagnostik - Präimplantationsdiagnostik (PKD, PID) Polyarteritis Nodosa mit Beginn im Kindesalter Prader-Willi-Syndrom Prämature Ovarialinsuffizienz (POI) Prion-Erkrankungen, erblich bedingt Progressive Myoklonusepilepsie 6 (EPM6) Prothrombin-Gen-Mutation, Faktor II Pyridoxin-abhängige Epilepsie Pyridoxin-Phosphat-Oxidase-Defizienz Pyruvatdehydrogenase-Defekt

Rett-Syndrom Rett-Syndrom, congenitale Variante Rhabdomyolyse

Schwannomatose Sensorische Ataxie, Neuropathie, Dysarthrie, Ophthalmoparese (SANDO) Sichelzellanämie Silver-Russell-Syndrom SLC6A8 assoziierte Kreatin-Transporter-Defizienz Smith-Magenis-Syndrom SORD-assoziierte Neuropathie, OMIM 618912 Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Mutationen im Gen DNMT3A Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Mutationen im Gen NFIX Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Veränderungen im Gen SETD2 Sotos-Syndrom Spastische Paraparese Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) Spinale Muskelatrophie, autosomal dominant (BICD2-assoziiert) Spinale Muskelatrophie, autosomal dominant (SMAFK) Spinale Muskelatrophie, X-chromosomal, infantil (SMAX2) Spinale Muskelatrophien Spinale Muskelatrophien (SMA) Typ 0-IV Spinale Muskelatrophien, TRPV4-assoziiert (SPSMA, CDSMA) Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy Spinocerebelläre Ataxia Typ 8 (SCA8) Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6) Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) Spinocerebelläre Ataxie, infantil (IOSCA) Spinocerebelläre Ataxie, Typ 13 (SCA13) Spinocerebelläre Ataxie, Typ 18 (SCA18) Stickler-Syndrom Stüve-Wiedemann-Syndrom

Temple-Syndrom (TS14), Maternale UPD14 / UPD14(mat)-ähnlicher Phänotyp Thanatophore Dysplasie Thiamine-Responsive Megaloblastische Anämie (TRMA) Thiopurin S-Methyltransferase-Mutationen TREX1-assoziierte Erkrankungen TWNK-assoziierte Infantile spinocerebelläre Ataxie (Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA)

Übersicht: Differentialdiagnostik frühkindlicher Epilepsien Übersicht: Genetik der Epilepsien Übersicht: Genetik der Mitochondriopathien Übersicht: Hereditäre Motorisch-Sensible-Neuropathien (HMSN, CMT) Übersicht: Primäre Arrhythmiesyndrome

Undine-Syndrom Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD)

Viscerale Myopathie Von-Hippel-Lindau-Syndrom Vorderkammerdysgenesien - Axenfeld-Rieger-Syndrom

Weaver-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Weitere HMSN- bzw. CMT-Gene Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23 Wilms-Tumor, Nephroblastom Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Mikrodeletion 4p16.3 Wolfram-Syndrom

X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) X-chromosomale Mentale Retardierung (XLMR) X-chromosomaler congenitaler Nystagmus XLMR - Typ Christianson

Zentronukleäre Myopathien Zerebrale Folat-Rezeptor-Defizienz Zerebrale Hämorrhagien mit Katarakt