Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Tel: 089 / 30 90 886 - 101
Leistungsindex
Achondroplasie
Adrenogenitales Syndrom
Alexander Disease
Alpers-Syndrom
Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT)
Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal
Alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC)
Alzheimer-Typ, Apolipoprotein E4
Alzheimer-Typ, familiär
Amyloid-Polyneuropathie
Amyotrophe Lateralsklerose: Diagnostische Strategie und Übersicht
Analyse aus Tumorgewebe
Andermann-Syndrom
Andersen-Tawil-Syndrom
Angelman-Syndrom
Aniridie
Apolipoprotein B100
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
ARX-assoziierte Erkrankungen
Ataxia Teleangiectasia
Ataxie Charlevoix-Saguenay
Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Type 1 (AOA1)
Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Type 2 (AOA2)
Ataxie, FGF14-assoziiert
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Azoospermiefaktor (AZF)
B-Zell Leukämie
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE)
Benigne familiäre neonatale und infantile Epilepsie (BFNE, BFNIE, BFIE)
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC)
Beradinelli-Seip-Lipodystrophie (BSCL), kongenital
Beta-Oxidation-Defekte
Beta-Thalassämie
Biotin-responsive Basalganglienerkrankung
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Brugada-Syndrom
CADASIL
CADASIL
CANVAS / RFC1-assoziierte Ataxie-Syndrome, OMIM 102579
CARASIL
Carney-Komplex
Chilblain Lupus erythematodes (CHBL1)
Coenzym Q10-Mangel
Coffin-Lowry-Syndrom
COL4A1-assoziierte Erkrankungen
COL4A1-assoziierte Erkrankungen
Congenital-Cataract-Facial-Dysmorphism-Neuropathy-Syndrome (CCFDN)
Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Core Myopathien
Cowden-Syndrom (PHTS)
Cri-du-chat-Syndrom, Mikrodeletion 5p15.2
Cystische Fibrose (CF)
Danon Disease
Defekte der Atmungskettenkomplexe
Deletionen der mitochondrialen DNA (MtDNA Maintenance Defekte)
Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie (DRPLA)
Depletion der mitochondrialen DNA (MtDNA Maintenance Defekte)
DICER1-assoziiertes Tumorsyndrom
DiGeorge-Syndrom, VCFS, Mikrodeletion 22q11.21
Dilatative Kardiomyopathie
Distale Hereditäre Motoneuropathien (dHMN)
DPD-Exon 14 Skipping Mutation und 5-FU-Toxizität
Dravet-Syndrom
Dystonie Typ 1
Dystonie Typ 5a
Dystonie Typ 5b
Dystonie Typ 6
Dystonien - Übersicht
Einschlusskörpermyopathien
Epilepsie (GRIN2A-assoziiert)
Epilepsie im Rahmen syndromaler Krankheitsbilder
Epileptische Enzephalopathie (CDKL5-assoziiert)
Epileptische Enzephalopathie der Kindheit (CHD2-assoziiert)
Epileptische Enzephalopathie der Kindheit (KCNT1-assoziiert)
Epileptische Enzephalopathie der Kindheit (SLC25A22-assoziiert)
Epileptische Enzephalopathie, Ohtahara-Syndrom (STXBP1-assoziiert)
Episodische Ataxie Typ 1 (EA1)
Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)
Erythermalgie und Schmerztoleranz
Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
Faktor-V-Leiden-Mutation
Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 (FHM1)
Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2 (FHM2)
Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 (FHM3)
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom
Fasertyp Disproportionen
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Fetale Akinesie
Fragiles-X-assoziiertes-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Fragiles-X-Syndrom
Friedreich Ataxie
Frontotemporale Demenz (FTD-ALS)
Frühkindliche (Hepato)Enzephalopathie / mtDNA Depletionssyndrome
Frühkindliche epileptische Enzephalopathie
Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+)
Geschlechtsdeterminierende Region (SRY)
Giant Axon Neuropathie (GAN1)
Glaukome
Gliedergürteldystrophien
Glukosetransporter-Defizienz-Syndrom (GLUT1)
Glukosetransporter-Defizienz-Syndrom (GLUT1)
Glykogen-Speichererkrankung Typ II, GAA-Defizienz
Gorlin-Syndrom
Guanidinoacetatmethyltransferase-Defizienz
Hereditäre Diffuse Leukenzephalopathie mit Sphäroiden (HDLS)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2, Seipin)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2B2)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2C)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT4C)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (HMSNX, CMTX1)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (HMSNX, CMTX5)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (MPZ/P0, CMT1B)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie mit Katarakt
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN1, CMT1A)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2A2)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2B1)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, dominant intermediär (CMTDIE)
Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie, intermediär
Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA)
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN 7)
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN1)
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2)
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 2B (HSAN2B)
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 4 (HSAN4)
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5)
Hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 2IC (HSN2C)
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ IE (HSN1E)
HFE-assoziierte Hämochromatose
Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2
Huntingtonsche Erkrankung
Hypertrophe Kardiomyopathie
Hypochondroplasie
Ichthyose, X-chromosomal, Mikrodeletion Xp22.31
Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung (PCDH19-assoziiert)
Kabuki-Syndrom
Kagami-Ogata-Syndrom (KOS14), Paternale UPD14 / UPD14(pat)-ähnlicher Phänotyp
Kardiomyopathie, mitochondrial
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) / Chronisch-progressive Ophthalmoplegie (CPEO)
Keratokonus
Kleingefäßvaskulopathie der Netzhaut und zerebrale Leukodystrohie (RVCL)
Knobloch-Syndrom Typ 1
Kongenitale Muskeldystrophien (CMD)
Kongenitale Myasthene Syndrome
Konstitutives MMR-Defizienz (CMMR-D)-Syndrom
Kontaminationstest
Kreatin-Transporter-Defizienz
Lafora-Epilepsie
Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
Legius-Syndrom
Leigh- / Leigh-like-Syndrom
Leiomyomatose, Nierenzellkarzinom (HLRCC)
Leukenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarksbeteiligung, erhöhte Lactatwerte (LBSL)
Li-Fraumeni-Syndrom
Linsenluxation, isoliert
Linsenluxation, syndromal
Lipidspeichererkrankung mit Myopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Long QT-Syndrom (LQTS)
Lynch-Syndrom, Hereditäres Nicht Polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)
Magenkarzinom, diffuses, E-Cadherin
Maligne Hyperthermie (MH)
Malignes Melanom
Marfan-Syndrom
Marshall-Smith-Syndrom
MECP2-Duplikations-Syndrom
Menkes-Syndrom
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR)-Mutation
Mikrodeletion 16p11.2
Mikrodeletion 17q21.31, Koolen-de Vries-Syndrom
Mikrodeletion Xp22.33, SHOX
Mikrodeletions-Syndrom 1p36
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC)
Mikrosatellitenanalyse aus Tumorgewebe
Miller-Dieker-Syndrom, Mikrodeletion 17p13.3
Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall ähnliche Episoden (MELAS)
Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
Mitochondriale Translationsdefekte
Moderat penetrante Brustkrebsgene
Morbus Fabry
Morbus Meulengracht
Morbus Osler
Mowat-Wilson-Syndrom
Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte (MADD)
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A)
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B)
Multiple Endokrine Neoplasie Typ1 (MEN1)
Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss, Typ LGMD1B (EDMD2)
Myoadenylat-Desaminase Mangel (MAD)
Myofibrilläre Myopathien
Myoklone Dystonie
Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF)
Myopathie, mitochondrial
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)
Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2)
Myotonia congenita
Mytonie, CAV3-assoziiert
Narkolepsie - HLA DQB1*0602
Nemaline Myopathie
Neuroakanthozytose-Syndrome
Neuromyotonie und axonale Neuropathie
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP)
Opitz GBBB-Syndrom, X-chromosomal
Optikusatrophie, autosomal dominant
Optikusatrophie, autosomal rezessiv
Optikusatrophie, mit Intelligenzminderung
Optikusatrophien, autosomal dominant
Optikusneuropathie, Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
Ovarialkarzinom - Differenzialdiagnostik
Pankreaskarzinom (FPC)
Pankreatitis
Papilläres Nierenzell-Karzinom (RCCP1)
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom - Typ PGL1, PGL3 und PGL4
Paramyotonia congenita
Paroxysmale belastungsabhängige Dystonie (DYT18)
Paroxysmale kinesigene Dyskinesie (PKD)
Pearson-Syndrom
Periodische Paralyse
Peters-Plus-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Phäochromozytom
Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Defizienz
Pitt-Hopkins-Syndrom
Polkörperdiagnostik - Präimplantationsdiagnostik (PKD, PID)
Polyarteritis Nodosa mit Beginn im Kindesalter
Prader-Willi-Syndrom
Prämature Ovarialinsuffizienz (POI)
Prion-Erkrankungen, erblich bedingt
Progressive Myoklonusepilepsie 6 (EPM6)
Prothrombin-Gen-Mutation, Faktor II
Pyridoxin-abhängige Epilepsie
Pyridoxin-Phosphat-Oxidase-Defizienz
Pyruvatdehydrogenase-Defekt
Schwannomatose
Sensorische Ataxie, Neuropathie, Dysarthrie, Ophthalmoparese (SANDO)
Sichelzellanämie
Silver-Russell-Syndrom
SLC6A8 assoziierte Kreatin-Transporter-Defizienz
Smith-Magenis-Syndrom
SORD-assoziierte Neuropathie, OMIM 618912
Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Mutationen im Gen DNMT3A
Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Mutationen im Gen NFIX
Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Veränderungen im Gen SETD2
Sotos-Syndrom
Spastische Paraparese
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1)
Spinale Muskelatrophie, autosomal dominant (BICD2-assoziiert)
Spinale Muskelatrophie, autosomal dominant (SMAFK)
Spinale Muskelatrophie, X-chromosomal, infantil (SMAX2)
Spinale Muskelatrophien
Spinale Muskelatrophien (SMA) Typ 0-IV
Spinale Muskelatrophien, TRPV4-assoziiert (SPSMA, CDSMA)
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
Spinocerebelläre Ataxia Typ 8 (SCA8)
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1)
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2)
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3)
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6)
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17)
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7)
Spinocerebelläre Ataxie, infantil (IOSCA)
Spinocerebelläre Ataxie, Typ 13 (SCA13)
Spinocerebelläre Ataxie, Typ 18 (SCA18)
Stickler-Syndrom
Stüve-Wiedemann-Syndrom
Temple-Syndrom (TS14), Maternale UPD14 / UPD14(mat)-ähnlicher Phänotyp
Thanatophore Dysplasie
Thiamine-Responsive Megaloblastische Anämie (TRMA)
Thiopurin S-Methyltransferase-Mutationen
TREX1-assoziierte Erkrankungen
TWNK-assoziierte Infantile spinocerebelläre Ataxie (Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA)
Übersicht: Differentialdiagnostik frühkindlicher Epilepsien
Übersicht: Genetik der Epilepsien
Übersicht: Genetik der Mitochondriopathien
Übersicht: Hereditäre Motorisch-Sensible-Neuropathien (HMSN, CMT)
Übersicht: Primäre Arrhythmiesyndrome
Weaver-Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom
Weitere HMSN- bzw. CMT-Gene
Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23
Wilms-Tumor, Nephroblastom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Mikrodeletion 4p16.3
Wolfram-Syndrom