Leistungsindex

Achromatopsie ID 778.00  |   ADA2-Mangel (CECR1) ID special_986  |   Adenomatöse Polyposis ID 098.02  |   Adipositas ID 615.00  |   Adrenogenitales Syndrom, seltene Ursachen ID 634.00  |   Aicardi-Goutières-Syndrom und Phänokopien ID 138.03  |   Alagille Syndrom ID 187.00  |   Alpers-Syndrom (POLG) ID special_223  |   Alpha-1 Antitrypsin Defizienz, SERPINA1, S (rs17580) and Z (rs28929474) ID special_255  |   Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran ID 203.00  |   Amelogenesis imperfecta (AI) ID 787.00  |   Amyotrophe Lateralsklerose, familiär ID 019.03  |   Amyotrophe Lateralsklerose, familiär - Basisdiagnostik ID 263.02  |   Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00  |   Andermannsyndrom (SLC12A6) ID special_90208  |   Andersen-Tawil-Syndrom (KCNJ2) ID special_563  |   Andrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Andrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Andrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Angeborene Atemwegserkrankungen ID 197.00  |   Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.00  |   Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.00  |   Angeborene Herzfehler, isoliert ID 184.00  |   Angeborene Herzfehler, isoliert - Basisdiagnostik ID 183.01  |   Angelman Syndrom (AS), Methylierungstest ID special_20  |   Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen ID 155.02  |   Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik ID 269.01  |   Anlageträgerschaft für Cystische Fibrose (CFTR) ID special_90166  |   Anlageträgerschaft für Spinale Muskelatrophie (SMA 5q), MLPA ID special_90167  |   Apolipoprotein E (APOE), Genotyp ID special_39  |   Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik ID 181.01  |   Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) - Basisdiagnostik ID 179.01  |   Arthrogryposis multiplex congenita - Basisdiagnostik ID 581.00  |   ARX-assoziierte Krankheitsbilder ID special_435  |   Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen ID 270.01  |   Ataxia-Teleangiectasia, ATM Gen ID 224.00  |   Ataxie - dominant - nach Repeat-assoziierten SCAs ID 569.00  |   Ataxie - Gesamtpanel ID 149.04  |   Ataxie - rezessiv, mit sensorischer Neuropathie ID 283.00  |   Ataxie - rezessiv, mit Spastik ID 284.00  |   Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 ID special_90168  |   Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 ID special_90169  |   Ataxie, autosomal rezessiv - Basisdiagnostik ID 092.03  |   Atrichie, Hypotrichose ID 791.00  |   Autismus, Mikrodeletion 16p11.2, MLPA ID special_288  |   Autoinflammation ID 717.00  |   Autoinflammatorische Syndrome - Basisdiagnostik ID 716.00  |   Autosomal dominante Herz- und Skelettmuskelbeteiligung ID 738.00  |   Autosomal dominante Herz- und Skelettmuskelbeteiligung ID 738.00  |   autosomal-dominante Retinitis Pigmentosa (ADRP) - Basisdiagnostik ID 770.00  |   Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ID 200.01  |   autosomal-rezessive Retinitis Pigmentosa (ARRP) - Basisdiagnostik ID 771.00  |   Azoospermie, AZF-Deletionen ID special_249  |  

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ID 780.00  |   Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) - Basisdiagnostik ID 779.00  |   Barth-Syndrom (TAZ) ID special_173  |   Basalzell-Naevus-Syndrom (Gorlin-Syndrom) ID 806.00  |   Beckwith-Wiedemann Syndrom / BWS (Methylierungstest 11p15) ID special_21  |   Beckwith-Wiedemann Syndrom / BWS (Methylierungstest 11p15) ID special_21  |   Benigne familäre neonatale und infantile Epilepsie ID 003.02  |   Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02  |   BRAF (Exon 15 Kodon 600) ID special_12  |   Branchio-oto-renales / Brachiootisches Syndrom (BOR and BOS) ID 204.00  |  

CADASIL (NOTCH3) ID special_430  |   Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) - Basisdiagnostik ID 180.01  |   Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) / Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD) ID 133.01  |   Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.00  |   Chorea Huntington (HTT-Repeat) ID special_40  |   Choreatiforme Bewegungsstörung ID 232.01  |   Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01  |   Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01  |   Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00  |   Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00  |   Clinical Exome Single ID 112.07  |   Clinical Exome Trio ID 112.07  |   CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome ID 033.03  |   CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome - Basisdiagnostik ID 246.00  |   Coffin-Lowry-Syndrom (RPS6KA3) ID special_23  |   Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.01  |   Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.01  |   Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02  |   Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy (CCFDN), CTDP1 c.863+389C>T ID special_126  |   CoQ10-Defizienz ID 054.02  |   CoQ10-Defizienz ID 054.02  |   Core-Myopathie, Rigid-Spine ID 751.00  |   Cornelia de Lange-Syndrom ID 580.01  |   Cowden-Syndrom ID 807.00  |   CPEO , mitochondrial - mtDNA Deletion/en ID special_90172  |   CPEO und Phänokopien ID 255.00  |   CPEO und Phänokopien ID 255.00  |   CPT2-Mangel ID special_181  |   Cri-du-chat-Syndrom (Mikrodeletion 5p15.2) ID special_90173  |   Cutis laxa ID 800.00  |   Cutis laxa und Differentialdiagnosen ID 801.00  |   Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen ID special_258  |   Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen ID special_258  |   Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen ID special_258  |  

Danon-Disease (LAMP2) ID special_438  |   Danon-Disease (LAMP2) ID special_438  |   Demenz ID 238.01  |   Dentato-rubro-pallido-lysiale Atrophie (DRPLA), ATN1-Repeat ID special_42  |   Dentato-rubro-pallido-lysiale Atrophie (DRPLA), ATN1-Repeat ID special_42  |   Dentinogenesis imperfecta (DI) ID 788.00  |   Diabetes, mitochondrial (MT-TL1 m.3243A>G) ID special_90175  |   Diabetes, neonatal ID 617.00  |   Differentialdiagnose kongenitaler Nystagmus ID 784.00  |   Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters ID 262.00  |   Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00  |   DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA ID special_283  |   DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA ID special_283  |   Dravet-Syndrom (SCN1A) ID special_153  |   DxOme ID 111.05  |   Dyskeratosis congenita ID 799.00  |   Dyskinesie mit faszialer Myokymie (ADCY5) ID special_42457  |   Dyskinesie, episodisch kinesigen (PRRT2) ID special_361  |   Dyskinesie, paroxysmal ID 746.00  |   Dyskinesie, paroxysmal / mit Dystonie ID 230.00  |   Dystonie komplex /mit Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung ID 747.00  |   Dystonie mit Myoklonus ID 228.01  |   Dystonie mit Parkinsonismus und/oder DOPA-responsiv ID 229.01  |   Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel ID 231.02  |   Dystonie, isoliert - Basisdiagnostik ID 227.01  |  

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ID 130.01  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), klassischer Typ ID 282.00  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00  |   Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie ID 574.01  |   Ektodermale Dysplasie und Differentialdiagnosen ID 802.00  |   Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ID 022.00  |   Endometriumkarzinom ID 707.00  |   Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02  |   Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02  |   Epidermolysis bullosa junktionaler Typ (JEB) ID 794.00  |   Epidermolysis bullosa mit Muskeldystrophie ID 793.00  |   Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie ID 795.00  |   Epidermolysis bullosa simplex ID 792.00  |   Epilepsie und Hypomyelinisierung ID 005.02  |   Episodische Ataxie - Basisdiagnostik ID 226.01  |   Episodische Ataxie Typ 2 (CACNA1A) ID special_110  |   Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.02  |   Exostosis multiplex (EXT1, EXT2) ID special_90177  |   Exsudative Vitreoretinopathie ID 781.00  |  

Familäre fokale Epilepsie ID 004.02  |   Familiäre hemiplegische Migräne ID 150.00  |   Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV) ID special_42586  |   Fehlbildungen ableitende Harnwege ID 206.00  |   Fertilität ID 734.00  |   Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03  |   Fettstoffwechselstörung ID 623.00  |   Fettstoffwechselstörung - Familiäre Hypercholesterinämie ID 622.00  |   Fiebergebundene Anfälle ID 146.02  |   Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ID 218.00  |   Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) - Basisdiagnostik ID 217.00  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fraser Syndrom ID 208.00  |   Friedreich-Ataxie (FRDA), FXN-Repeat ID special_43  |   Frontotemporale Demenz/ALS (FTD ALS1) C9orf72-Repeat ID special_303  |   Frühkindliche Epilepsie - Basisdiagnostik ID 243.00  |   FSHD1 und FSHD2 Methylierungsanalyse ID special_90178  |   FSHD2 und FSHD1-Phänokopien ID 252.01  |  

Gastrointestinaler Stromatumor ID 104.01  |   Gastrointestinaler Stromatumor - Basisdiagnostik ID 103.02  |   Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.02  |   Gemischte Polyposis ID 702.00  |   Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert) ID 247.00  |   GLUT1-Defizienz (SLC2A1) ID special_165  |   GLUT1-Defizienz (SLC2A1) ID special_165  |   Glutarazidurie Typ 1 (ETFDH, ETFA, ETFB) ID special_188, 186, 187  |   Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH) ID special_188  |   Glycin Enzephalopathie ID 595.00  |   Gorlin-Syndrom (PTCH1, SUFU, PTCH2) ID special_16, 42544,   |   Guanidino-Acetat-Methyltransferase-Mangel (GAMT) ID special_441  |   Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.03  |   Gyrierungsstörungen - Basisdiagnostik ID 571.00  |  

Haarstruktur-Anomalien (Monilethrix, Wollhaar) ID 790.00  |   Hämochromatose, umfassende Diagnostik ID 626.00  |   Hämochromatose: HFE p.Cys282Tyr, p.His63Asp, p.Ser65Cys ID special_261  |   Hämophilie ID 602.00  |   Häufige Ichthyosen (Ichthyosis vulgaris und X-gebundene Ichthyosis) ID 796.00  |   Hereditäre neuralgische Amyotrophie / HNA (SEPT9) ID special_146  |   Hereditäre Optikusatrophie ID 125.02  |   Hereditäre Pankreatitis ID 609.00  |   Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02  |   Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik ID 147.01  |   Hereditäre Sphärozytose ID 603.00  |   Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) ID 360.00  |   Hermansky Pudlak Syndrom ID 720.00  |   Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.01  |   Hirn-Tumore ID 647.02  |   Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04  |   HNPCC / Lynch-Syndrom ID 099.01  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MLH1 und PMS2 ID 363.00  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MLH1-Promotormethylierung ID special_72  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MSH2, MSH6 und EPCAM ID 364.00  |   Holoprosenzephalie ID 139.02  |   Hornhautdystrophien ID 172.01  |   Hydrops Fetalis ID 759.00  |   Hyper/Hypokalzämie (CASR) ID special_983  |   Hypercholesterinämie (LDLR) ID special_42656  |   Hypercholesterinämie, seltene Ursachen ID 621.00  |   Hyperekplexie und Differentialdiagnosen ID 151.01  |   Hyperhomocysteinämie (MTHFR, C677T) ID special_252  |   Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus ID 211.00  |   Hypertriglyceridämie / gemischte Hyperlipidämien ID 619.00  |   Hypobetalipoproteinämie (APOB) ID special_256  |   Hypochondroplasie/Achondroplasie/thanatophore Dysplasie (FGFR3) ID special_270  |   Hypochondroplasie/Achondroplasie/thanatophore Dysplasie (FGFR3) ID special_270  |   Hypogonadotroper Hypogonadismus ID 611.00  |   Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom ID 212.00  |  

Ichthyose, X-chromosomal, Mikrodeletion Xp22.31, MLPA ID special_294  |  

Juvenile Polyposis (BMPR1A, SMAD4) ID special_80, 81  |  

Kabuki Syndrom ID 271.00  |   Kardiomyopathie - Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie ID 110.01  |   Kardiomyopathie, dilatativ ID 073.02  |   Kardiomyopathie, dilatativ - Basisdiagnostik ID 177.00  |   Kardiomyopathie, hypertrophisch ID 072.02  |   Kardiomyopathie, hypertrophisch - Basisdiagnostik ID 176.00  |   Kardiomyopathie, mitochondrial ID 074.01  |   Kardiomyopathie, mitochondrial ID 074.01  |   Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.02  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) aus Fehlgeburtsgewebe ID special_90179  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse), pränatal ID special_20210  |   Katarakt ID 120.02  |   Katarakt - Basisdiagnostik ID 168.00  |   Kearns-Sayre-Syndrom (mt-Deletion/en) ID special_90180  |   Keratokonus| VSX1 ID special_92  |   Kindliche Tumorerkrankungen - umfassende Diagnostik ID 648.01  |   kindlicher Schlaganfall ID 737.00  |   Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien ID 129.01  |   Kolorektale Karzinome ID 358.01  |   Kolorektale Karzinome - Basisdiagnostik ohne HNPCC/Lynch-Syndrom ID 365.01  |   Kongenitale Fibrose der externen Augenmuskeln/Phänokopien ID 573.01  |   Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome ID 162.00  |   Kongenitale Muskeldystrophie ID 251.00  |   Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien ID 031.02  |   Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich) ID 249.00  |   Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) ID 783.00  |   Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) - Basisdiagnostik ID 782.00  |   Kongenitale zentrale Hypoventilation (PHOX2B) ID special_374  |   Kongenitales Glaukom und Axenfeld-Rieger-Syndrom - Basisdiagnostik ID 171.02  |   Konstitutionelle MMR-Defizienz (CMMRD) ID 645.00  |   Konstitutionelle MMR-Defizienz (CMMRD) ID special_90181  |  

Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel ID special_90182  |   Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ID 766.00  |   Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) - Basisdiagnostik ID 765.00  |   Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01  |   Leigh/NARP MT-ATP6 m.8993T>C/G ID special_200  |   Leiomyomatose (FH) ID special_11  |   Leiomyomatose (FH) ID special_11  |   Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine ID 043.01  |   Leukenzephalopathie, adult ID 642.00  |   Leukenzephalopathie, adult ID 642.00  |   Leukodystrophie ID 241.01  |   Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung - Basisdiagnostik ID 239.02  |   LHON (primäre 3 pathogene mtDNA-Mutationen) ID special_190  |   LHON (primäre 3 pathogene mtDNA-Mutationen) ID special_190  |   LiFraumeni-Syndrom (TP53, CHEK2) ID special_82, 346  |   Linsenluxation ID 123.01  |   Linsenluxation (ADAMTSL4) ID special_93  |   Linsenluxation - Basisdiagnostik ID 170.00  |   Lipodystrophie Berardinelli-Seip (BSCL2) ID special_139  |   Long-QT-Syndrom (LQTS) ID 132.01  |   Long-QT-Syndrom (LQTS) / Brugada-Syndrom - Basisdiagnostik ID 178.01  |   Lungenerkrankungen - Gesamtpanel ID 198.02  |  

M. Fabry (GLA) ID special_539  |   M. Osler (ENG, ACVRL1) ID special_87, 88  |   MAD-Mangel, AMPD1, c.133C>T (p.Gln45*) ID special_105  |   Magenkarzinom ID 102.02  |   Magenkarzinom - Basisdiagnostik ID 643.01  |   Makrothrombozytopenie - Basisdiagnostik ID 721.00  |   Makrozephalie ID 156.03  |   Makrozephalie - Basisdiagnostik ID 272.01  |   Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00  |   Makuladystrophien - umfassende Diagnostik ID 761.00  |   Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität ID 076.00  |   Malignes Melanom ID 705.00  |   Mamma- und Ovarialkarzinom ID 094.02  |   Mamma- und Ovarialkarzinom - nur BRCA ID 109.00  |   Mammakarzinom ID 095.03  |   Mammakarzinom - Basisdiagnostik ohne BRCA ID 359.02  |   Marfan Syndrom - Basisdiagnostik ID 174.00  |   Marfan Syndrom - Basisdiagnostik ID 174.00  |   Marfan-Syndrom ID 715.00  |   Marfan-Syndrom ID 715.00  |   Marfan-Syndrom ID 715.00  |   Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) ID 213.01  |   McArdle (PYGM) ID special_637  |   Medulloblastom ID 646.01  |   MELAS, MT-TL1 ID special_239  |   MELAS, MT-TL1 ID special_239  |   Menkes-Syndrom (ATP7A) ID special_280  |   Menkes-Syndrom (ATP7A) ID special_280  |   MERRF, MT-TK ID special_240  |   Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00  |   Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00  |   Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 025.02  |   Methylmalonazidurie ID 278.00  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) ID special_340  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) ID special_340  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) aus Fehlgeburtsgewebe ID special_90185  |   Microarray-Analyse, pränatal ID special_43310  |   Mikrodeletion Xp22.32, SHOX ID special_293  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.01  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) - Basisdiagnostik ID 167.00  |   Mikrosatellitenanalyse (MSI), EDTA/Referenzgewebe und Tumorgewebe erforderlich ID special_83  |   Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3) ID special_90188  |   Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.01  |   Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00  |   Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00  |   Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte ID 069.02  |   Mitochondriales Genom - komplett ID 699.00  |   Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04  |   MLH1-Promotormethylierung ID special_356  |   Molybdän-Cofaktor-Mangel ID 279.00  |   Monogene Makuladystrophien -  Basisdiagnostik ID 762.00  |   Morbus Best und vitelliforme Makuladystrophien ID 764.00  |   Morbus Meulengracht, UGTA1 (TA)(7) Polymorphismus ID special_262  |   Morbus Pompe (GAA) ID special_534  |   Morbus Stargardt ID 763.00  |   Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) ID special_265  |   mtDNA-Deletionen ID special_90191  |   mtDNA-Komplettsequenzierung ID special_90194  |   MTHFR c.665C>T und c.1286A>C ID special_90195  |   Mucolipidosen und Differentialdiagnosen ID 757.00  |   Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ID special_84  |   Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2), RET, Exons 5, 8, 10, 11, 13-16 ID special_86  |   Muskeldystriphie Duchene / Becker (DMD-Dosisanalyse) ID special_90196  |   Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener ID 020.00  |   Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02  |   Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03  |   Myofibrilläre Myopathie ID 575.01  |   Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04  |   Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat ID special_107  |   Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat ID special_107  |   Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), CNBP-Repeat ID special_109  |   Myotonie - Basisdiagnostik ID 244.00  |   Myotonie, Chloridkanal assoziierte (CLCN1) ID special_60  |   Myotonie, Paramyotonie, Natriumkanal-assoziiert (SCN4A) ID special_59  |  

Nächtliche Frontallappenepilepsie ID 740.00  |   Narkolepsie, Assoziation HLA-DQB1*0602 ID special_250  |   Nekrotisierende Enzephalopathie / ANE (RANBP2) [p.Thr585Met, p.Thr653Ile, p.Ile656Val, p.Trp681Cys 9] ID special_1692  |   Nemaline Myopathie (ACTA1) ID special_304  |   Nemaline Myopathie (NEB) ID special_305  |   Neonatale Apnoen ID 038.01  |   Nephrotisches Syndrom ID 216.00  |   Nephrotisches Syndrom - Basispanel ID 215.00  |   Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00  |   Neugeborenenkrämpfe - Basisdiagnostik ID 242.00  |   Neuralrohrdefekte ID 760.00  |   Neuroakanthozytose ID 236.01  |   Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) ID 080.03  |   Neurodegeneration, Erwachesenenalter ID 741.00  |   Neurodegeneration, infantil ID 744.00  |   Neurofibromatose ID 290.00  |   Neurofibromatose / Schwannomatose ID 704.00  |   Neuronale Lipofuscinosen (NCL) ID 280.01  |   Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie ID 140.01  |   Neuropathie CMT1, CMT2, dHMN ID 086.03  |   Neuropathie mit Neuromyotonie (HINT1) ID special_367  |   Neuropathie PMP22-Dosistestung ID special_90197  |   Neuropathie PMP22-Sequenzierung ID special_112  |   Neuropathie, motorisch /dHMN - Basisdiagnostik ID 258.00  |   Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.01  |   Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.02  |   Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.01  |   Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert ID 289.00  |   Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N ID 015.02  |   Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 ID 260.00  |   Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00  |   Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.02  |   Nierenhypoplasie und Nierenagenesie ID 207.00  |   Nierenkarzinom ID 106.02  |   Nierenkarzinom - Basisdiagnostik ID 367.02  |   Nierensteine ID 214.00  |   NIPT ID special_90198  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.02  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.02  |  

Okulärer / Okulokutaner Albinismus ID 124.01  |   Okulopharyngeale Muskeldystrophie / OPMD (PABPN1-Repeat) ID special_1686  |   Oligo-/Azoospermie ID 735.00  |   Opitz-GBBB-Syndrom (MID1) ID special_27  |   Osteogenesis imperfecta ID 596.01  |   Osteogenesis imperfecta ID 596.01  |   Osteogenesis imperfecta ID 596.01  |   Ovarialkarzinom ID 097.02  |   Ovarialkarzinom - Basisdiagnostik ID 361.01  |   Ovarialkarzinom - erweiterte Diagnostik ID 096.02  |  

Pankreaskarzinom ID 101.03  |   Pankreaskarzinom - Basisdiagnostik ID 366.01  |   Pankreatitis (PRSS1) ID special_2  |   Pankreatitis - assoziiertes Pankreaskarzinom ID 703.00  |   Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom ID 105.03  |   Parkinson ID 235.00  |   Parkinson, Basispanel ID 745.00  |   Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en ID special_196  |   Periodische Fiebersyndrome ID 631.00  |   Periodische Paralyse ID 077.02  |   Periodische Paralyse (CACNA1S) ID special_61  |   Periventrikuläre noduläre Heterotopien ID 137.01  |   Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) ID special_89  |   Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) ID special_89  |   Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA ID special_292  |   Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA ID special_292  |   Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4) ID special_162  |   Polyposis coli ID 362.01  |   Polyzystische Niere (PKD1) ID special_1704  |   Polyzystische Niere (PKD2) ID special_1688  |   Polyzystische Niere / ADPKD (GANAB, DNAJB11) ID special_43517, 43518  |   Polyzystische Niere / ADPKD (PKD1, PKD2) ID special_1704, 1688  |   Polyzystische Nieren ID 202.02  |   Polyzystische Nieren - Basisdiagnostik ID 199.01  |   Polyzystrische Lebererkrankung ID 201.02  |   Pontozerebelläre Hypoplasie ID 141.03  |   Porphyrie ID 191.00  |   Porphyrie ID 191.00  |   Prader-Willi Syndrom (PWS), Methylierungstest ID special_28  |   Prämature Ovarialinsuffizienz ID 614.01  |   Pränataler FISH-Schnelltest (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) ID special_90199  |   Primärer Hyperparathyreoidismus ID 706.00  |   Progressive familiäre intrahepatische Cholestase ID 188.00  |   Progressive Myoklonus Epilepsie ID 008.02  |   Prostatakarzinom ID 708.00  |   PTEN-assoziierte Erkrankungen (PTEN) ID special_62  |   Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ID 193.01  |   Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ID 193.01  |   Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), umfassende Diagnostik ID 194.02  |  

Rasopathien ID 160.02  |   Rasopathien ID 160.02  |   Renal Tubuläre Dysgenesie ID 205.00  |   Retinitis pigmentosa ID 773.00  |   Rett-Syndrom (MECP2) ID special_30  |   Rhabdoide Tumore ID 701.00  |   RYR1 Gen ID 257.00  |   RYR1 Gen ID 257.00  |  

Schilddrüsenkarzinom ID 108.02  |   Schilddrüsenkarzinom - Basisdiagnostik ID 107.02  |   Schlaganfall / Stroke-like Episodes ID 128.02  |   Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1 - HSPG2 Gen ID 245.00  |   Seltene angeborene Ichthyosen (ARCI, CIE, LI) ID 797.00  |   Seltene angeborene Ichthyosen (ARCI, CIE, LI) ID 797.00  |   Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02  |   Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02  |   Short-QT-Syndrom ID 739.00  |   Sichelzellanämie (HBB, p.Glu7Val) ID special_90200  |   Silver-Russell Syndrom (BWS), Methylierungstest 11p15.5 ID special_31  |   Silver-Russell Syndrom (BWS), Methylierungstest 7p12.1 und 7q32.2 ID special_90201  |   Skapuloperoneale Syndrome ID 750.00  |   Skelettfehlbildungen ID 756.00  |   Skelettfehlbildungen ID 756.00  |   SMARD1 (IGHMBP2) ID special_267  |   Smith-Magenis-Syndrom (RAI1) ID special_279  |   Smith-Magenis-Syndrom, Mikrodeletion 17p11.2, MLPA ID special_290  |   SMN1-Punktmutationsanalyse ID 714.00  |   SomaticTumor Kit - komplettes Panel ID 729.00  |   Sotos- und weitere Großwuchssyndrome ID 291.00  |   Spinale Muskelatrophie (SMA 5q), MLPA ID special_44  |   Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, Kennedy), AR-Repeat ID special_45  |   Spinocerebelläre Ataxie 1 (SCA1), ATXN1-Repeat ID special_408  |   Spinocerebelläre Ataxie 1, 2, 3, 6, 7, 17 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17) ID special_408, 434, 410, 110, 297, 47  |   Spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17), TBP-Repeat Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA17), TBP-Repeat ID special_47  |   Spinocerebelläre Ataxie 2 (SCA2), ATXN2-Repeat ID special_434  |   Spinocerebelläre Ataxie 3 (SCA3), ATXN3-Repeat ID special_410  |   Spinocerebelläre Ataxie 7 (SCA7), ATXN7-Repeat ID special_297  |   Spinocerebelläre Ataxie 8 (SCA8), ATXN8OS-Repeat ID special_300  |   Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6), CACNA1A-Repeatverlängerung ID special_90202  |   sporadische Retinitis pigmentosa - Basisdiagnostik ID 772.00  |   Stickler-Syndrom - Basisdiagnostik ID 169.00  |   Stickler-Syndrom / hohe Myopie ID 122.01  |   Strukturmyopathie - Basisdiagnostik Säugling ID 294.00  |   Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär ID 026.04  |   Stüve-Wiedeman-Syndrom (LIFR) ID special_191  |   Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03  |   Syndromale Kraniosynostosen ID 275.00  |   Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.01  |   Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.01  |   Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.01  |  

Temple-Syndrom (Methylierungstest 14q32) ID special_90203  |   Thalassämie-beta, HBB ID special_272  |   Thalassemia, alpha, HBA1, HBA2 ID special_1697  |   Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) ID 127.02  |   Thrombophilie, Faktor-II (Prothrombin, F2) c.20210G>A ID special_253  |   Thrombophilie, Faktor-II (Prothrombin, F2) c.20210G>A ID special_253  |   Thrombophilie, Faktor-V-Leiden (F5) c.1601G>A ID special_251  |   Thrombophilie, Faktor-V-Leiden (F5) c.1601G>A ID special_251  |   Thrombozytopathie - Basisdiagnostik ID 719.00  |   Thrombozytopathie und Thrombozytopenie - Gesamtpanel ID 722.00  |   Thrombozytopenie - Basisdiagnostik ID 718.00  |   Transthyretin-Amyloid-Neuropathie (TTR) ID special_379  |   Transthyretin-Amyloidose (TTR) ID special_90204  |   TREX1-assoziierte Erkrankugen ID special_892  |   Tuberöse Sklerose ID 805.00  |   Tumorsequenzierung-APC ID 728.00  |   Tumorsequenzierung-BRCA1,BRCA2 ID 724.00  |   Tumorsequenzierung-MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 ID 725.00  |   Tumorsequenzierung-MLH1,PMS2 ID 727.00  |   Tumorsequenzierung-MSH2,MSH6 ID 726.00  |  

Uniparenterale Disomie Chromosom 11 (UPD11) ID special_401  |   Uniparenterale Disomie Chromosom 14 (UPD14), Methylierungssensitive-MLPA ID special_90208  |   Uniparenterale Disomie Chromosom 15 (UPD15) ID special_407  |   Uniparenterale Disomie Chromosom 7 (UPD7) ID special_399  |   Usher Syndrom - umfassende Diagnostik ID 769.00  |   Usher-Syndrom Typ 1 - Basisdiagnostik ID 767.00  |   Usher-Syndrom Typ 2 - Basisdiagnostik ID 768.00  |  

Verhornungsstörung mit Blasenbildung (Epidermolytische Ichthyosis) ID 798.00  |   Verhornungsstörung mit Blasenbildung (Epidermolytische Ichthyosis) ID 798.00  |   Viszerale Myopathie (ACTG2) ID special_920  |   Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ID special_10  |   Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ID special_10  |   Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom ID 121.02  |  

Weaver-Syndrom (EZH2) ID special_326  |   Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA ID special_287  |   Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA ID special_287  |   Wilms-Tumor (WT1) ID special_5  |   Wilms-Tumor / Nephroblastom (WT1) ID special_5  |   Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Mikrodeletion 4p16.3, MLPA ID special_285  |  

X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung (ATRX) ID special_369  |   X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02  |   X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik ID 268.01  |   X-Inaktivierung ID special_274  |  

Zahnagenesie, Oligodontie ID 786.00  |   Zahnstrukturanomalien ID 789.00  |   Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) ID 775.00  |   Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) - Basisdiagnostik ID 774.00  |   Zentronukleäre Myopathie ID 028.01  |   Ziliopathien ID 755.00  |