Leistungsindex
Aicardi-Goutières-Syndrom ID 138.01 | <25kb
Alagille Syndrom ID 187.00 | <25kb
Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran ID 203.00 | <25kb
Amyotrophe Lateralsklerose - Basisdiagnostik ID 263.00 | <25kb
Amyotrophe Lateralsklerose - umfassende Diagnostik ID 19.02 | >25kb
Angeborene Atemwegserkrankungen ID 197.00 | >25kb
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.00 | >25kb
Angelman-Syndrom - Basisdiagnostik ID 269.00 | <25kb
Angelman-Syndrom und Differentialdiagnosen ID 155.01 | >25kb
Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen ID 270.00 | >25kb
Ataxia-Teleangiectasia, ATM-Gen ID 224.00 | <25kb
Ataxie - Dominant - nach Repeat-assoziierten SCAs ID 569.00 | <25kb
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03 | >25kb
Ataxie - rezessiv, mit sensorischer Neuropathie ID 283.00 | <25kb
Ataxie - rezessiv, mit Spastik ID 284.00 | <25kb
Ataxie, autosomal rezessiv - Basisdiagnostik, 4 Gene ID 92.02 | <25kb
Ataxie, autosomal rezessiv, 20 Gene ID 225.00 | >25kb
Ataxie, mit okulomotorischer Apraxie ID 223.00 | <25kb
Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ID 200.00 | <25kb
Benigne familäre neonatale und infantile Epilepsie ID 3.02 | <25kb
Branchio-oto-renales / Brachiootisches Syndrom (BOR and BOS) ID 204.00 | <25kb
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.00 | >25kb
Choreatiforme Bewegungsstörung ID 232.00 | <25kb
Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01 | <25kb
Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00 | <25kb
Citrullinämie ID 190.00 | <25kb
Clinical Exome ID 112.03 | >25kb
CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome ID 33.02 | >25kb
CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome - Basisdiagnostik ID 246.00 | <25kb
Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.00 | <25kb
Cohesinopathien (Cornelia de Lange-Syndrom) ID 157.01 | >25kb
CoQ10-Defizienz ID 54.02 | <25kb
CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (dominant, rezessiv und Phänokopien) ID 255.00 | >25kb
Demenz ID 238.00 | <25kb
Demenz, familiäre Alzheimer-Demenz ID 237.00 | <25kb
Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters I 9 Gene ID 262.00 | <25kb
Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00 | <25kb
Dyskinesie, paroxysmal/mit Dystonie, 6 Gene ID 230.00 | <25kb
Dystonie mit Myoklonus, 4 Gene ID 228.00 | <25kb
Dystonie mit Parkinsonismus und/oder DOPA-responsiv, 10 Gene ID 229.00 | <25kb
Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel, 37 Gene ID 231.01 | >25kb
Dystonie, isoliert - Basisdiagnostik, 8 Gene ID 227.00 | <25kb
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ID 130.01 | >25kb
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), klassischer Typ ID 282.00 | <25kb
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00 | <25kb
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ID 22.00 | >25kb
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), 434 Gene ID 265.01 | >25kb
Epilepsie und Hypomyelinisierung ID 5.02 | >25kb
Episodische Ataxie - Basisdiagnostik ID 226.00 | <25kb
Episodische Ataxie und Phänokopien ID 90.02 | >25kb
Familäre fokale Epilepsie ID 4.01 | >25kb
Familiäre hemiplegische Migräne ID 150.00 | <25kb
Fehlbildungen ableitende Harnwege ID 206.00 | <25kb
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 78.02 | >25kb
Fiebergebundene Anfälle ID 146.02 | <25kb
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ID 218.00 | >25kb
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) - Basisdiagnostik ID 217.00 | <25kb
Fraser Syndrom ID 208.00 | <25kb
Frühkindliche Epilepsie - Basisdiagnostik, 8 Gene ID 243.00 | <25kb
FSHD2 und FSHD1-Phänokopien ID 252.01 | <25kb
FSHD2 und FSHD1-Phänokopien, erweiterte Diagnostik ID 48.03 | >25kb
Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert) ID 247.00 | <25kb
Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD - Basisdiagnostik ID 248.00 | >25kb
Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.02 | >25kb
Hereditäre Optikusatrophie ID 125.00 | <25kb
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.01 | >25kb
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik ID 147.01 | <25kb
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.03 | >25kb
Holoprosenzephalie ID 139.01 | >25kb
Hornhautdystrophien ID 172.00 | >25kb
Hyperekplexie ID 151.00 | <25kb
Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus ID 211.00 | <25kb
Hyperkalzämie und Nephrokalzinose ID 210.00 | <25kb
Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom ID 212.00 | <25kb
Jugendlicher Schlaganfall / Stroke-like Episodes ID 128.01 | >25kb
Juveniles Glaukom - Basisdiagnostik ID 171.00 | <25kb
Kabuki Syndrom ID 271.00 | <25kb
Katarakt ID 120.01 | >25kb
Katarakt - Basisdiagnostik ID 168.00 | <25kb
Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien ID 129.00 | <25kb
Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome ID 162.00 | >25kb
Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien ID 31.02 | <25kb
Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich) ID 249.00 | <25kb
Kongenitale Muskeldystrophie - Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel ID 250.00 | <25kb
Kongenitale Muskeldystrophie - umfassende Diagnostik ID 251.00 | >25kb
Kongenitale Muskeldystrophie Bethlem/Ullrich - Kollagen Typ VI-assoziiert und Phänokopien ID 32.01 | >25kb
Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01 | <25kb
Leitsymptom distale Myopathie ID 47.03 | >25kb
Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine ID 43.01 | >25kb
Leukodystrophie - umfassende Diagnostik, 56 Gene ID 241.00 | >25kb
Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung ID 240.00 | >25kb
Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung - Basisdiagnostik ID 239.00 | <25kb
Linsenluxation ID 123.01 | >25kb
Linsenluxation - Basisdiagnostik ID 170.00 | <25kb
Makrozephalie ID 156.02 | >25kb
Makrozephalie - Basisdiagnostik ID 272.01 | <25kb
Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität ID 76.00 | <25kb
Marfan Syndrom - Basisdiagnostik ID 174.00 | <25kb
Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) ID 213.00 | <25kb
Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00 | >25kb
Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00 | <25kb
Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 25.02 | >25kb
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.01 | >25kb
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) - Basisdiagnostik ID 167.00 | <25kb
Mitochondriale Enzephalopathien, Leigh-Syndrom, 35 Gene ID 83.02 | >25kb
Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.00 | <25kb
Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) und Phänokopien ID 53.02 | >25kb
Mitochondriale Myopathie ID 69.02 | >25kb
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 87.03 | >25kb
Motoneuropathie proximal / spinale Muskelatrophie ID 152.01 | >25kb
Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener ID 20.00 | <25kb
Muskelschwäche mit früher Manifestation (Säuglings- bis Kindesalter) - 128 Gene ID 37.02 | >25kb
Muskelschwäche mit später Manifestation (Erwachsenenalter) - 105 Gene ID 45.02 | >25kb
Myopathien / Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 89.03 | >25kb
Myotonie - Basisdiagnostik ID 244.00 | <25kb
Myotonie - umfassende Diagnostik ID 75.02 | >25kb
Neonatale Apnoen ID 38.01 | <25kb
Nephrotisches Syndrom ID 216.00 | >25kb
Nephrotisches Syndrom - Basisdiagnostik ID 215.00 | <25kb
Neugeborenenkrämpfe - Basisdiagnostik ID 242.00 | <25kb
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) ID 80.02 | <25kb
Neurofibromatose ID 290.00 | <25kb
Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie ID 140.01 | >25kb
Neuropathie - Gesamtpanel ID 86.02 | >25kb
Neuropathie, frühkindliche Manifestation ID 16.02 | >25kb
Neuropathie, motorisch /dHMN - Basisdiagnostik ID 258.00 | <25kb
Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.00 | >25kb
Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.01 | <25kb
Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.00 | <25kb
Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert ID 289.00 | <25kb
Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N - umfassende Diagnostik ID 15.02 | >25kb
Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 ID 260.00 | <25kb
Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00 | >25kb
Nierenhypoplasie und Nierenagenesie ID 207.00 | <25kb
Nierensteine ID 214.00 | <25kb
Parkinson ID 235.00 | >25kb
Parkinson, autosomal dominant oder x-linked ID 234.00 | <25kb
Periventrikuläre noduläre Heterotopien ID 137.00 | <25kb
Polyzystische Lebererkrankung ID 201.01 | <25kb
Polyzystische Nieren ID 202.01 | >25kb
Pontozerebelläre Hypoplasie ID 141.01 | <25kb
Porphyrie ID 191.00 | <25kb
Primäre Ciliäre Dyskinesie, ohne Kartagener Syndrom - Basisdiagnostik ID 196.00 | <25kb
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase ID 188.00 | <25kb
Progressive Myoklonus Epilepsie ID 8.02 | >25kb
Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ID 193.01 | <25kb
Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1 - HSPG2 Gen ID 245.00 | <25kb
Sotos- und weitere Großwuchssyndrome ID 291.00 | <25kb
Stickler-Syndrom - Basisdiagnostik ID 169.00 | <25kb
Stickler-Syndrom / hohe Myopie ID 122.01 | >25kb
Strukturmyopathie - Basisdiagnostik Säugling ID 294.00 | <25kb
Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär ID 26.03 | >25kb
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.02 | >25kb
Syndromale Kraniosynostosen ID 275.00 | <25kb
Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.00 | >25kb