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Leistungsindex

Multi-Gen Panel

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Aicardi-Goutières-Syndrom ID 138.01  |  <25kb Alagille Syndrom ID 187.00  |  <25kb Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran ID 203.00  |  <25kb Amyotrophe Lateralsklerose - Basisdiagnostik ID 263.00  |  <25kb Amyotrophe Lateralsklerose - umfassende Diagnostik ID 19.02  |  >25kb Angeborene Atemwegserkrankungen ID 197.00  |  >25kb Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.00  |  >25kb Angelman-Syndrom - Basisdiagnostik ID 269.00  |  <25kb Angelman-Syndrom und Differentialdiagnosen ID 155.01  |  >25kb Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen ID 270.00  |  >25kb Ataxia-Teleangiectasia, ATM-Gen ID 224.00  |  <25kb Ataxie - Dominant - nach Repeat-assoziierten SCAs ID 569.00  |  <25kb Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03  |  >25kb Ataxie - rezessiv, mit sensorischer Neuropathie ID 283.00  |  <25kb Ataxie - rezessiv, mit Spastik ID 284.00  |  <25kb Ataxie, autosomal rezessiv - Basisdiagnostik, 4 Gene ID 92.02  |  <25kb Ataxie, autosomal rezessiv, 20 Gene ID 225.00  |  >25kb Ataxie, mit okulomotorischer Apraxie ID 223.00  |  <25kb Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ID 200.00  |  <25kb
Benigne familäre neonatale und infantile Epilepsie ID 3.02  |  <25kb Branchio-oto-renales / Brachiootisches Syndrom (BOR and BOS) ID 204.00  |  <25kb
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.00  |  >25kb Choreatiforme Bewegungsstörung ID 232.00  |  <25kb Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01  |  <25kb Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00  |  <25kb Citrullinämie ID 190.00  |  <25kb Clinical Exome ID 112.03  |  >25kb CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome ID 33.02  |  >25kb CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome - Basisdiagnostik ID 246.00  |  <25kb Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.00  |  <25kb Cohesinopathien (Cornelia de Lange-Syndrom) ID 157.01  |  >25kb CoQ10-Defizienz ID 54.02  |  <25kb CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (dominant, rezessiv und Phänokopien) ID 255.00  |  >25kb
Demenz ID 238.00  |  <25kb Demenz, familiäre Alzheimer-Demenz ID 237.00  |  <25kb Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters I 9 Gene ID 262.00  |  <25kb Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00  |  <25kb Dyskinesie, paroxysmal/mit Dystonie, 6 Gene ID 230.00  |  <25kb Dystonie mit Myoklonus, 4 Gene ID 228.00  |  <25kb Dystonie mit Parkinsonismus und/oder DOPA-responsiv, 10 Gene ID 229.00  |  <25kb Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel, 37 Gene ID 231.01  |  >25kb Dystonie, isoliert - Basisdiagnostik, 8 Gene ID 227.00  |  <25kb
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ID 130.01  |  >25kb Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), klassischer Typ ID 282.00  |  <25kb Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00  |  <25kb Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ID 22.00  |  >25kb Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), 434 Gene ID 265.01  |  >25kb Epilepsie und Hypomyelinisierung ID 5.02  |  >25kb Episodische Ataxie - Basisdiagnostik ID 226.00  |  <25kb Episodische Ataxie und Phänokopien ID 90.02  |  >25kb
Familäre fokale Epilepsie ID 4.01  |  >25kb Familiäre hemiplegische Migräne ID 150.00  |  <25kb Fehlbildungen ableitende Harnwege ID 206.00  |  <25kb Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 78.02  |  >25kb Fiebergebundene Anfälle ID 146.02  |  <25kb Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ID 218.00  |  >25kb Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) - Basisdiagnostik ID 217.00  |  <25kb Fraser Syndrom ID 208.00  |  <25kb Frühkindliche Epilepsie - Basisdiagnostik, 8 Gene ID 243.00  |  <25kb FSHD2 und FSHD1-Phänokopien ID 252.01  |  <25kb FSHD2 und FSHD1-Phänokopien, erweiterte Diagnostik ID 48.03  |  >25kb
Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert) ID 247.00  |  <25kb Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD - Basisdiagnostik ID 248.00  |  >25kb Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.02  |  >25kb
Hereditäre Optikusatrophie ID 125.00  |  <25kb Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.01  |  >25kb Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik ID 147.01  |  <25kb Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.03  |  >25kb Holoprosenzephalie ID 139.01  |  >25kb Hornhautdystrophien ID 172.00  |  >25kb Hyperekplexie ID 151.00  |  <25kb Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus ID 211.00  |  <25kb Hyperkalzämie und Nephrokalzinose ID 210.00  |  <25kb Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom ID 212.00  |  <25kb
Jugendlicher Schlaganfall / Stroke-like Episodes ID 128.01  |  >25kb Juveniles Glaukom - Basisdiagnostik ID 171.00  |  <25kb
Kabuki Syndrom ID 271.00  |  <25kb Katarakt ID 120.01  |  >25kb Katarakt - Basisdiagnostik ID 168.00  |  <25kb Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien ID 129.00  |  <25kb Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome ID 162.00  |  >25kb Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien ID 31.02  |  <25kb Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich) ID 249.00  |  <25kb Kongenitale Muskeldystrophie - Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel ID 250.00  |  <25kb Kongenitale Muskeldystrophie - umfassende Diagnostik ID 251.00  |  >25kb Kongenitale Muskeldystrophie Bethlem/Ullrich - Kollagen Typ VI-assoziiert und Phänokopien ID 32.01  |  >25kb
Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01  |  <25kb Leitsymptom distale Myopathie ID 47.03  |  >25kb Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine ID 43.01  |  >25kb Leukodystrophie - umfassende Diagnostik, 56 Gene ID 241.00  |  >25kb Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung ID 240.00  |  >25kb Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung - Basisdiagnostik ID 239.00  |  <25kb Linsenluxation ID 123.01  |  >25kb Linsenluxation - Basisdiagnostik ID 170.00  |  <25kb
Makrozephalie ID 156.02  |  >25kb Makrozephalie - Basisdiagnostik ID 272.01  |  <25kb Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität ID 76.00  |  <25kb Marfan Syndrom - Basisdiagnostik ID 174.00  |  <25kb Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) ID 213.00  |  <25kb Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00  |  >25kb Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00  |  <25kb Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 25.02  |  >25kb Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.01  |  >25kb Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) - Basisdiagnostik ID 167.00  |  <25kb Mitochondriale Enzephalopathien, Leigh-Syndrom, 35 Gene ID 83.02  |  >25kb Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.00  |  <25kb Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) und Phänokopien ID 53.02  |  >25kb Mitochondriale Myopathie ID 69.02  |  >25kb Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 87.03  |  >25kb Motoneuropathie proximal / spinale Muskelatrophie ID 152.01  |  >25kb Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener ID 20.00  |  <25kb Muskelschwäche mit früher Manifestation (Säuglings- bis Kindesalter) - 128 Gene ID 37.02  |  >25kb Muskelschwäche mit später Manifestation (Erwachsenenalter) - 105 Gene ID 45.02  |  >25kb Myopathien / Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 89.03  |  >25kb Myotonie - Basisdiagnostik ID 244.00  |  <25kb Myotonie - umfassende Diagnostik ID 75.02  |  >25kb
Neonatale Apnoen ID 38.01  |  <25kb Nephrotisches Syndrom ID 216.00  |  >25kb Nephrotisches Syndrom - Basisdiagnostik ID 215.00  |  <25kb Neugeborenenkrämpfe - Basisdiagnostik ID 242.00  |  <25kb Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) ID 80.02  |  <25kb Neurofibromatose ID 290.00  |  <25kb Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie ID 140.01  |  >25kb Neuropathie - Gesamtpanel ID 86.02  |  >25kb Neuropathie, frühkindliche Manifestation ID 16.02  |  >25kb Neuropathie, motorisch /dHMN - Basisdiagnostik ID 258.00  |  <25kb Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.00  |  >25kb Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.01  |  <25kb Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.00  |  <25kb Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert ID 289.00  |  <25kb Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N - umfassende Diagnostik ID 15.02  |  >25kb Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 ID 260.00  |  <25kb Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00  |  >25kb Nierenhypoplasie und Nierenagenesie ID 207.00  |  <25kb Nierensteine ID 214.00  |  <25kb
Okulärer / Okulokutaner Albinismus ID 124.00  |  <25kb Opitz-GBBB-Syndrom ID 274.00  |  <25kb
Parkinson ID 235.00  |  >25kb Parkinson, autosomal dominant oder x-linked ID 234.00  |  <25kb Periventrikuläre noduläre Heterotopien ID 137.00  |  <25kb Polyzystische Lebererkrankung ID 201.01  |  <25kb Polyzystische Nieren ID 202.01  |  >25kb Pontozerebelläre Hypoplasie ID 141.01  |  <25kb Porphyrie ID 191.00  |  <25kb Primäre Ciliäre Dyskinesie, ohne Kartagener Syndrom - Basisdiagnostik ID 196.00  |  <25kb Progressive familiäre intrahepatische Cholestase ID 188.00  |  <25kb Progressive Myoklonus Epilepsie ID 8.02  |  >25kb Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ID 193.01  |  <25kb
Renal Tubuläre Dysgenesie ID 205.00  |  <25kb
Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1 - HSPG2 Gen ID 245.00  |  <25kb Sotos- und weitere Großwuchssyndrome ID 291.00  |  <25kb Stickler-Syndrom - Basisdiagnostik ID 169.00  |  <25kb Stickler-Syndrom / hohe Myopie ID 122.01  |  >25kb Strukturmyopathie - Basisdiagnostik Säugling ID 294.00  |  <25kb Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär ID 26.03  |  >25kb Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.02  |  >25kb Syndromale Kraniosynostosen ID 275.00  |  <25kb Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.00  |  >25kb
Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) ID 127.01  |  >25kb
Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom ID 121.01  |  >25kb
Whole Exome ID 165.03  |  >25kb
X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.01  |  >25kb X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik ID 268.00  |  <25kb