Leistungsindex

Abnorme Morphologie/Beweglichkeit der Spermien ID 862.02  |   Achromatopsie ID 778.00  |   Actionable Gene-Herz-Gefäßerkrankungen ID 864.01  |   ADA2-Mangel ID 962.00  |   ADA2-Mangel (CECR1) ID special_986  |   Adenomatöse Polyposis ID 098.02  |   Adipositas ID 615.00  |   Adrenogenitales Syndrom, seltene Ursachen ID 634.01  |   Agammaglobulinämie (Morbus Bruton) ID 872.00  |   Aicardi-Goutières-Syndrom und Phänokopien ID 138.03  |   Alagille Syndrom ID 187.00  |   Alpers-Syndrom (POLG) ID special_223  |   Alpha-1 Antitrypsin Defizienz, SERPINA1, S (rs17580) and Z (rs28929474) ID special_255  |   Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran ID 203.00  |   Amelogenesis imperfecta (AI) ID 849.01  |   Amyotrophe Lateralsklerose, familiär ID 019.03  |   Amyotrophe Lateralsklerose, familiär - Basisdiagnostik ID 263.03  |   Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00  |   Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00  |   Andermannsyndrom (SLC12A6) ID special_90208  |   Andersen-Tawil-Syndrom (KCNJ2) ID special_563  |   Andrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Andrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Andrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) ID special_97  |   Angeborene Atemwegserkrankungen ID 197.00  |   Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01  |   Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01  |   Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02  |   Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02  |   Angelman Syndrom (AS), Methylierungstest ID special_20  |   Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen ID 155.02  |   Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik ID 269.01  |   Anlageträgerschaft für Cystische Fibrose (CFTR) ID special_90166  |   Anlageträgerschaft für Spinale Muskelatrophie (SMA 5q), MLPA ID special_90167  |   Antikörperdefizienzen ID 878.00  |   Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik ID 181.02  |   Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik ID 181.02  |   Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) ID 179.03  |   Arterielle Hypertonie, monogen ID 999.01  |   Arterielle Hypertonie, monogen ID 999.01  |   Arthrogryposis multiplex congenita - Basisdiagnostik ID 581.00  |   ARX-assoziierte Krankheitsbilder ID 980.00  |   Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen ID 270.01  |   Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen - Basisdiagnostik ID 815.00  |   Ataxia-Teleangiectasia, ATM Gen ID 224.00  |   Ataxie - dominant - nach Repeat-assoziierten SCAs ID 569.00  |   Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05  |   Ataxie - rezessiv, mit sensorischer Neuropathie ID 283.00  |   Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 ID special_90168  |   Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 ID special_90169  |   Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00  |   Ataxie, autosomal rezessiv - Basisdiagnostik ID 092.03  |   Atrichie, Hypotrichose ID 791.02  |   Autismus ID 839.00  |   Autismus, Mikrodeletion 16p11.2, MLPA ID special_288  |   Autoinflammatorische Erkrankungen ID 891.02  |   Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ID 200.01  |   Autosomal-rezessive mentale Retardierung ID 838.00  |   Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ID 814.00  |   Axiale Myopathie, adult-onset, dominant ID 824.00  |   AZF Deletionen ID 937.00  |   Azoospermie, AZF-Deletionen ID special_249  |   Azoospermie/schwere Oligospermie ID 855.02  |  

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ID 780.00  |   Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) - Basisdiagnostik ID 779.01  |   Barth-Syndrom (TAZ) ID special_173  |   Basalzell-Naevus-Syndrom (Gorlin-Syndrom) ID 806.00  |   Beckwith-Wiedemann Syndrom / BWS (Methylierungstest 11p15) ID special_21  |   Beckwith-Wiedemann Syndrom / BWS (Methylierungstest 11p15) ID special_21  |   Bekannte EGFR aktivierende Mutationen in Exons 18-21 ID 1003.00  |   Bekannte EGFR aktivierende Mutationen in Exons 18-21 ID 1003.00  |   Benigne familiäre neonatale und infantile Epilepsie ID 003.02  |   Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04  |   Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS) ID 204.01  |   Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS) ID 204.01  |   BRCA1 / BRCA2 vor Olaparib-/Lynparza®-Therapie (Mamma- und/oder Ovarialkarzinom) ID special_90216  |   BRCA1, BRCA2 ID 109.00  |   Brugada-Syndrom ID 865.01  |  

CADASIL I NOTCH3 ID 963.00  |   CADASIL I NOTCH3 ID 963.00  |   Café-au-Lait-Flecken: NF1 und Differentialdiagnosen inkl. CMMRD ID 971.00  |   Café-au-Lait-Flecken: NF1 und Differentialdiagnosen inkl. CMMRD ID 971.00  |   Carrier Screening (praeCon-Test®) ID 164.04  |   Carrier Screening plus (praeConPlus-Test®) ID 1001.01  |   Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ID 180.02  |   CBAVD - CFTR Gen ID 996.00  |   Choanalatresie ID 916.00  |   Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.01  |   Chorea Huntington (HTT-Repeat) ID special_40  |   Choreatiforme Bewegungsstörung ID 232.01  |   Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), nukleär ID 973.00  |   Clinical Exome Single ID 112.15  |   Clinical Exome Trio ID 112.15  |   CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome ID 033.04  |   Coffin Siris Syndrom/Nicolaides Baraitser - Basisdiagnostik ID 816.00  |   Coffin-Lowry-Syndrom (RPS6KA3) ID special_23  |   Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.01  |   Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom (CSS, NCBRS) ID 158.01  |   Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02  |   Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02  |   Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy (CCFDN), CTDP1 c.863+389C>T ID special_126  |   CoQ10-Defizienz ID 054.02  |   CoQ10-Defizienz ID 054.02  |   Cornelia de Lange Syndrom/Cohesinopathien - Basisdiagnostik ID 817.00  |   Cornelia de Lange-Syndrom ID 580.01  |   Cowden-Syndrom ID 807.00  |   CPEO , mitochondrial - mtDNA Deletion/en ID special_90172  |   CPEO und Phänokopien ID 255.00  |   CPEO und Phänokopien ID 255.00  |   Cri-du-chat-Syndrom (Mikrodeletion 5p15.2) ID special_90173  |   CUP - Cancer of unknown primary ID 847.00  |   Cutis laxa und Differentialdiagnosen ID 801.00  |   Cyp2C9 (Mayzent) ID special_20211  |   CYP2C9-Testung (Siponimod-/Mayzent®-Therapie) ID special_90215  |   Cystische Fibrose - CFTR Gen ID 923.00  |   Cystische Fibrose - CFTR Gen ID 923.00  |   Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen ID special_258  |   Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen ID special_258  |   Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen ID special_258  |  

Danon-Disease (LAMP2) ID special_438  |   Danon-Disease (LAMP2) ID special_438  |   Defekte der Neutrophilen Granulozyten ID 886.00  |   Demenz ID 238.02  |   Demenz, Alzheimer-Typ, APOE4-Assoziation ID special_39  |   Demenz, Frontotemporal/ALS (FTD ALS1) I C9orf72-Repeat ID special_303  |   Dentato-rubro-pallido-lysiale Atrophie (DRPLA), ATN1-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_42  |   Dentinogenesis imperfecta (DI) ID 788.00  |   Diabetes, mitochondrial (MT-TL1 m.3243A>G) ID special_90175  |   Diabetes, neonatal ID 617.00  |   Differentialdiagnose kongenitaler Nystagmus ID 784.01  |   Differentialdiagnosen zum Prader Willi Syndrom (Leitsymptom Adipositas) ID 819.00  |   Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters ID 262.01  |   Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings ID 261.00  |   DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA ID special_283  |   DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA ID special_283  |   DPD-Testung (5-Fluorouracil(FU)-Therapie) ID special_90214  |   Dravet-Syndrom (SCN1A) ID special_153  |   Dyskeratosis congenita ID 799.00  |   Dyskinesie mit faszialer Myokymie (ADCY5) ID special_42457  |   Dyskinesie, episodisch kinesigen (PRRT2) ID special_361  |   Dyskinesie, paroxysmal ID 746.00  |   Dyskinesie, paroxysmal / mit Dystonie ID 230.00  |   Dystonie komplex /mit Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung ID 747.00  |   Dystonie mit Myoklonus ID 228.01  |   Dystonie mit Parkinsonismus und/oder DOPA-responsiv ID 229.01  |   Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel ID 231.02  |   Dystonie, isoliert - Basisdiagnostik ID 227.01  |  

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ID 130.01  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ID 130.01  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00  |   Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00  |   Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie ID 574.01  |   Eisenstoffwechselstörung, umfassende Diagnostik ID 626.02  |   Eizellreifungsstörung/embryonaler Arrest ID 813.03  |   Ektodermale Dysplasie und Differentialdiagnosen ID 802.01  |   Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ID 022.01  |   Endometriumkarzinom ID 707.00  |   Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02  |   Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02  |   Epidermolysis bullosa ID 908.00  |   Epilepsie und Hypomyelinisierung ID 005.02  |   Episodische Ataxie ID 226.01  |   Episodische Ataxie Typ 2 I CACNA1A ID 964.00  |   Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.04  |   Exokrine Pankreasinsuffizienz ID 982.00  |   Exostosis multiplex (EXT1, EXT2) ID special_90177  |   Exsudative Vitreoretinopathie ID 781.00  |  

Familiäre fokale Epilepsie ID 004.02  |   Familiäre hemiplegische Migräne ID 150.00  |   Familiäre Hypercholesterinämie - LDLR Gen ID 620.00  |   Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie ID 987.00  |   Familiärer Hyperaldosteronismus Typ I - IV und PASNA ID 848.00  |   Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV) ID special_42586  |   Faziale Dysostose ID 917.00  |   Fertilität ID 734.00  |   Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03  |   Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03  |   Fettstoffwechselstörung ID 623.01  |   Fettstoffwechselstörung - Familiäre Hypercholesterinämie ID 622.00  |   Fiebergebundene Anfälle ID 146.02  |   FLCN Birt-Hogg-Dube Syndrom ID special_20212  |   Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ID 218.00  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat ID special_336  |   Fraser Syndrom ID 208.00  |   Friedreich-Ataxie (FRDA), FXN-Repeat ID special_43  |   Frühkindliche Epilepsie - Basisdiagnostik ID 243.00  |   FSHD - Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ID special_90178  |   FSHD2 und FSHD1-Phänokopien ID 252.02  |  

Gallensteine ID 985.00  |   Gastrointestinaler Stromatumor ID 104.01  |   Gastrointestinaler Stromatumor - Basisdiagnostik ID 103.02  |   Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05  |   Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00  |   Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00  |   Gemischte Polyposis ID 702.01  |   Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert) ID 247.00  |   GLUT1-Defizienz I SLC2A1 ID 965.00  |   GLUT1-Defizienz I SLC2A1 ID 965.00  |   Glutarazidurie Typ 1 (ETFDH, ETFA, ETFB) ID special_188, 186, 187  |   Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH) ID special_188  |   Glycin Enzephalopathie ID 595.00  |   Glykogenosen ID 929.00  |   Gorlin-Syndrom (PTCH1, SUFU, PTCH2) ID special_16, 42544,   |   Guanidino-Acetat-Methyltransferase-Mangel (GAMT) ID special_441  |   Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.03  |   Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pachygyrie, Polymicrogyrie) ID 136.03  |   Gyrierungsstörungen - Basisdiagnostik ID 571.00  |  

Haarstruktur-Anomalien (Monilethrix, Wollhaar) ID 790.01  |   Hämochromatose - HFE Gen ID 926.00  |   Hämochromatose - HFE Gen ID 926.00  |   Hämochromatose: HFE p.Cys282Tyr, p.His63Asp, p.Ser65Cys ID special_261  |   Häufige Ichthyosen (Ichthyosis vulgaris und X-gebundene Ichthyosis) ID 796.00  |   Hautaplasie (Aplasia cutis congenita) ID 851.00  |   Hereditäre Leukämien ID 998.00  |   Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) / SEPT9 ID 967.00  |   Hereditäre Optikusatrophie inkl. LHON ID 125.05  |   Hereditäre Pankreatitis ID 609.01  |   Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.03  |   Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik ID 147.01  |   Hereditäre Sphärozytose ID 603.00  |   Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) ID 360.00  |   Hermansky Pudlak Syndrom und Differentialdiagnosen (Chediak-Higashi-, Griscelli-Syndrom) ID 720.01  |   Hermansky Pudlak Syndrom und Differentialdiagnosen (Chediak-Higashi-, Griscelli-Syndrom) ID 720.01  |   Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.04  |   Hirn-Tumore ID 647.03  |   Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05  |   HNPCC / Lynch-Syndrom ID 099.01  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MLH1 und PMS2 ID 363.00  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MLH1-Promotormethylierung ID special_72  |   HNPCC / Lynch-Syndrom - MSH2, MSH6 und EPCAM ID 364.00  |   Holoprosenzephalie ID 139.02  |   Holoprosenzephalie ID 139.02  |   Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.02  |   Hornhautdystrophien ID 172.01  |   Hydrops Fetalis ID 759.01  |   Hyper/Hypokalzämie (CASR) ID special_983  |   Hypercholesterinämie (LDLR) ID special_42656  |   Hypercholesterinämie, seltene Ursachen ID 621.00  |   Hyperekplexie und Differentialdiagnosen ID 151.01  |   Hyperhomocysteinämie (MTHFR, C677T) ID special_252  |   Hyperinsulinismus ID 981.00  |   Hyperkaliämie / (Pseudo)hypoaldosteronismus ID 211.01  |   Hypertriglyceridämie / gemischte Hyperlipidämien ID 619.00  |   Hypo/Achondroplasia I FGFR3 ID 968.00  |   Hypobetalipoproteinämie (APOB) ID special_256  |   Hypochondroplasie/Achondroplasie/thanatophore Dysplasie (FGFR3) ID special_270  |   Hypogonadotroper Hypogonadismus - Gesamtpanel ID 860.01  |   Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom ID 212.00  |  

Ichthyose, X-chromosomal, Mikrodeletion Xp22.31, MLPA ID special_294  |   Ichthyosis Gesamtpanel ID 910.00  |   Infantile Zerebralparese (genetische Phänokopien) ID 823.00  |   Isolierte erhöhte CK ID 577.00  |  

Juvenile Polyposis (BMPR1A, SMAD4) ID special_80, 81  |  

Kabuki Syndrom ID 271.00  |   Kardiomyopathie, dilatativ ID 073.04  |   Kardiomyopathie, hypertrophisch ID 072.03  |   Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) ID special_339  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) aus Fehlgeburtsgewebe ID special_90179  |   Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse), pränatal ID special_90217  |   Katarakt ID 120.02  |   Katarakt - Basisdiagnostik ID 168.00  |   Kearns-Sayre-Syndrom (mt-Deletion/en) ID special_90180  |   Keratokonus (VSX1) ID special_92  |   Kindliche Tumorerkrankungen - umfassende Diagnostik ID 648.02  |   Kindlicher Schlaganfall ID 737.00  |   Kleinwuchs - umfassende Diagnostik ID 920.00  |   Knochenmarksversagen ID 887.00  |   Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien ID 129.01  |   Kolorektale Karzinome ID 358.02  |   Kolorektale Karzinome - Basisdiagnostik ohne HNPCC/Lynch-Syndrom ID 365.02  |   Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome ID 162.00  |   Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome - Basisdiagnostik ID 841.00  |   Kongenitale Muskeldystrophie ID 251.00  |   Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien ID 031.02  |   Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen-VI-assoziiert (Bethlem/Ullrich) ID 249.00  |   Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) ID 783.00  |   Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) - Basisdiagnostik ID 782.00  |   Kongenitales Glaukom und Axenfeld-Rieger-Syndrom - Basisdiagnostik ID 171.02  |   Konstitutionelle MMR-Defizienz (CMMRD) ID 645.00  |   Konstitutionelle MMR-Defizienz (CMMRD) ID special_90181  |   Kraniosynostosen ID 275.01  |  

Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel ID special_90182  |   Leber- und Pankreaserkrankungen - Gesamtpanel ID 192.01  |   Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ID 766.00  |   Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) - Basisdiagnostik ID 765.00  |   Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01  |   Leigh/NARP MT-ATP6 m.8993T>C/G ID special_200  |   Leiomyomatose (FH) ID special_11  |   Leiomyomatose (FH) ID special_11  |   Leitsymptom CK-Erhöhung, klinisch asymptomatisch ID 974.00  |   Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine ID 043.01  |   Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung ID 975.00  |   Leukenzephalopathie, adult ID 642.00  |   Leukenzephalopathie, adult ID 642.00  |   Leukodystrophie ID 241.01  |   Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung - Basisdiagnostik ID 239.02  |   LHON (Stufe 2: mtDNA-Sequenzierung) ID special_100190  |   LiFraumeni-Syndrom (TP53, CHEK2) ID special_82, 346  |   Linsenluxation ID 123.01  |   Linsenluxation (ADAMTSL4) ID special_93  |   Linsenluxation - Basisdiagnostik ID 170.00  |   Lipodystrophie Berardinelli-Seip (BSCL2) ID special_139  |   Lippen-/ Kiefer-/ Gaumenspalte ID 914.00  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: BRAF p.V600E ID special_90218  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: EGFR Exon 19-Deletionen ID special_90221  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: EGFR p.L858R ID special_90220  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: EGFR p.T790M ID special_90219  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: EGFR p.T790M im Verhältnis zur bekannten EGFR-aktivierenden Variante: Deletion in Exon 19 ID special_90223  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: EGFR p.T790M im Verhältnis zur bekannten EGFR-aktivierenden Variante: EGFR p.L858R ID special_90223  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: EGFR-aktivierende Varianten (EGFR Exon 19 Deletion und EGFR p.L858R) ID special_90222  |   Liquid Biopsy - hochsensitiv: KRAS p.G12/p.G13 ID special_20288  |   Liquid Biopsy - konventionell: BRAF p.V600E ID special_90218  |   Liquid Biopsy - konventionell: EGFR Exon 19-Deletionen ID special_90221  |   Liquid Biopsy - konventionell: EGFR p.L858R ID special_90220  |   Liquid Biopsy - konventionell: EGFR p.T790M ID special_90219  |   Liquid Biopsy - konventionell: EGFR p.T790M im Verhältnis zur bekannten EGFR-aktivierenden Variante: Deletion in Exon 19 ID special_90223  |   Liquid Biopsy - konventionell: EGFR p.T790M im Verhältnis zur bekannten EGFR-aktivierenden Variante: EGFR p.L858R ID special_90223  |   Liquid Biopsy - konventionell: EGFR-aktivierende Varianten (EGFR Exon 19 Deletion und EGFR p.L858R) ID special_90222  |   Liquid Biopsy - konventionell: KRAS p.G12/p.G13 ID special_20287  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: AKT1 (Kodon 17 ) ID special_20242  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: APC ID special_20243  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: BRAF ID special_20244  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: BRCA1 ID special_20245  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: BRCA2 ID special_20246  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: CCND2 ID special_20247  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: EGFR (Exons 18-21) ID special_20248  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: EPHB4 ID special_20249  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: ERBB2 ID special_20250  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: ESR1 (Kodons 376-382, 460-478 532-540, 303) ID special_20251  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: FGFR1 ID special_20252  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: GNA11 ID special_20253  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: GNAQ ID special_20254  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: GNAS ID special_20255  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: HRAS ID special_20256  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: KRAS ID special_20257  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: MAP2K1 ID special_20258  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: MEN1 ID special_20259  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: MLH1 ID special_20260  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: MSH2 ID special_20261  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: SMO ID special_20262  |   Liquid Biopsy - Verlaufskontrolle: TP53 ID special_20263  |   Liquid Biopsy AKT-Inhibitoren ID 940.00  |   Liquid Biopsy AKT-Inhibitoren ID 940.00  |   Liquid Biopsy Aromatase-Inhibitoren ID 946.00  |   Liquid Biopsy Aromatase-Inhibitoren ID 946.00  |   Liquid Biopsy BRAF-MEK-Inhibitoren ID 943.00  |   Liquid Biopsy BRAF-MEK-Inhibitoren ID 943.00  |   Liquid Biopsy BRAF-MEK-Inhibitoren ID 943.00  |   Liquid Biopsy Cholangiokarzinom ID 949.00  |   Liquid Biopsy Kolorektales Karzinom ID 950.00  |   Liquid Biopsy Kolorektales Karzinom ID 950.00  |   Liquid Biopsy Mammakarzinom ID 948.00  |   Liquid Biopsy Mammakarzinom ID 948.00  |   Liquid Biopsy MET-Inhibitoren ID 956.00  |   Liquid Biopsy MET-Inhibitoren ID 956.00  |   Liquid Biopsy MET-Inhibitoren ID 1004.00  |   Liquid Biopsy nicht-kleinzelliger Lungenkrebs ID 947.00  |   Liquid Biopsy nicht-kleinzelliger Lungenkrebs ID 947.00  |   Liquid Biopsy PARP-Inhibitoren ID 939.00  |   Liquid Biopsy PARP-Inhibitoren ID 939.00  |   Liquid Biopsy PI3K-Inhibitoren ID 938.00  |   Liquid Biopsy PI3K-Inhibitoren ID 938.00  |   Liquid Biopsy PI3K-Inhibitoren ID 1002.00  |   Liquid Biopsy PI3K-Inhibitoren ID 1002.00  |   Liquid Biopsy Prostatakarzinom ID 951.00  |   Liquid Biopsy Prostatakarzinom ID 951.00  |   Liquid Biopsy PTEN ID 941.00  |   Liquid Biopsy Schilddrüsenkarzinom ID 953.00  |   Liquid Biopsy Schilddrüsenkarzinom ID 953.00  |   Liquid Biopsy TKI-EGFR-Inhibitoren ID 945.00  |   Liquid Biopsy TKI-EGFR-Inhibitoren ID 945.00  |   Liquid Biopsy TKI-HER2-Inhibitoren ID 942.00  |   Liquid Biopsy TKI-HER2-Inhibitoren ID 942.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Tumor ID 954.00  |   Liquid Biopsy Urothelkarzinom ID 952.00  |   Liquid Biopsy Urothelkarzinom ID 952.00  |   Liquid Biopsy VEGF- und EGFR-Inhibitoren ID 944.00  |   Liquid Biopsy VEGF- und EGFR-Inhibitoren ID 944.00  |   Long-QT-Syndrom (LQTS) ID 132.02  |   Lungenerkrankungen - Gesamtpanel ID 198.03  |   Lungenkarzinom ID 958.00  |  

M. Fabry (GLA) ID special_539  |   M. Hirschsprung, Suszeptibilität ID 844.00  |   M. Osler (ENG, ACVRL1) ID special_87, 88  |   M. Pompe I GAA ID 978.00  |   M. Wilson I ATP7B ID 970.00  |   MAD-Mangel, AMPD1, c.133C>T (p.Gln45*) ID special_105  |   Magenkarzinom ID 102.02  |   Magenkarzinom - Basisdiagnostik ID 643.01  |   Makrothrombozytopenie - Basisdiagnostik ID 721.00  |   Makrozephalie ID 156.03  |   Makrozephalie - Basisdiagnostik ID 272.02  |   Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.01  |   Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität ID 076.00  |   Malignes Melanom ID 705.01  |   Mamma- und Ovarialkarzinom ID 094.03  |   Mammakarzinom ID 095.03  |   Mammakarzinom - Basisdiagnostik ohne BRCA ID 359.03  |   Marfan-Syndrom ID 715.00  |   Marfan-Syndrom ID 715.00  |   Marfan-Syndrom Differentialdiagnosen ID 957.00  |   Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) ID 213.01  |   McArdle Disease I PYGM ID 966.00  |   Medulloblastom ID 646.02  |   MELAS, MT-TL1 ID special_239  |   MELAS, MT-TL1 ID special_239  |   Menkes-Syndrom (ATP7A) ID special_280  |   Menkes-Syndrom (ATP7A) ID special_280  |   MERRF, MT-TK ID special_240  |   Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00  |   Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00  |   Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 025.03  |   Methylmalonazidurie ID 278.00  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) ID special_340  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) ID special_340  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) aus Fehlgeburtsgewebe ID special_90185  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse), pränatal ID special_340_2  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse), pränatal ID special_340_3  |   Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse), pränatal ID special_340_4  |   Mikrodeletion Xp22.32, SHOX ID special_293  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02  |   Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) - Basisdiagnostik ID 167.00  |   Mikrozephalie - Basisdiagnostik ID 822.00  |   Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3) ID special_90188  |   Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.01  |   Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00  |   Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00  |   Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte ID 069.02  |   Mitochondriales Genom - komplett ID 699.00  |   Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05  |   Mittelmeerfieber (FMF) ID 877.00  |   Molenschwangerschaft ID 812.00  |   Molybdän-Cofaktor-Mangel ID 279.00  |   Monogene Makuladystrophien -  Basisdiagnostik ID 762.00  |   Monogene Zapfen- und Makuladystrophien ID 775.01  |   Monogene Zapfen- und Makuladystrophien ID 775.01  |   Morbus Best und vitelliforme Makuladystrophien ID 764.00  |   Morbus Fabry I GLA ID 977.00  |   Morbus Fabry I GLA ID 977.00  |   Morbus Fabry I GLA ID 977.00  |   Morbus Meulengracht, UGTA1 (TA)(7) Polymorphismus ID special_262  |   Morbus Stargardt ID 763.00  |   Mosaikerkrankungen – Großwuchserkrankungen - Liquid Biopsy ID 897.00  |   Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) ID special_265  |   mtDNA - LHON-assoziierte Varianten, gezielte Analyse ID 710.00  |   mtDNA-Deletionen ID special_90191  |   mtDNA-Komplettsequenzierung ID special_90194  |   MTHFR c.665C>T und c.1286A>C ID special_90195  |   Mucolipidosen und Differentialdiagnosen ID 757.00  |   Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ID special_84  |   Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2), RET, Exons 5, 8, 10, 11, 13-16 ID special_86  |   Multiple epiphysäre Dysplasie ID 833.00  |   Muskeldystrophie Duchene / Becker (Dystrophinopathie) I DMD-Dosisanalyse ID special_90196  |   Muskeldystrophie Duchenne / Becker I DMD ID 020.00  |   Muskeldystrophie, Okulopharyngeal / OPMD (PABPN1-Repeat) ID special_1686  |   Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.03  |   Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.04  |   Myofibrilläre Myopathie ID 575.01  |   Myopathie, Viszerale I ACTG2 ID special_920  |   Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07  |   Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat ID special_107  |   Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat ID special_107  |   Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM), CNBP-Repeat ID special_109  |   Myotonie - Basisdiagnostik ID 244.00  |   Myotonie, Chloridkanal assoziierte (CLCN1) ID special_60  |   Myotonie, Paramyotonie, Natriumkanal-assoziiert (SCN4A) ID special_59  |  

Nächtliche Frontallappenepilepsie ID 740.00  |   Narkolepsie, Assoziation HLA-DQB1*0602 ID special_250  |   Nekrotisierende Enzephalopathie / ANE (RANBP2) [p.Thr585Met, p.Thr653Ile, p.Ile656Val, p.Trp681Cys 9] ID special_1692  |   Neonatale Apnoen ID 038.01  |   Nephronophthise ID 984.00  |   Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.01  |   Neugeborenenkrämpfe - Basisdiagnostik ID 242.00  |   Neuralrohrdefekte ID 760.00  |   Neuroakanthozytose ID 236.01  |   Neuroblastom ID 960.00  |   Neurodegeneration im Kindesalter ID 742.00  |   Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) ID 080.03  |   Neurodegeneration, Erwachesenenalter ID 741.00  |   Neurodegeneration, infantil ID 744.00  |   Neurofibromatose ID 290.00  |   Neurofibromatose / Schwannomatose ID 704.00  |   Neuromuskuläre Erkrankungen ID 267.02  |   Neuronale Lipofuscinosen (NCL) ID 280.01  |   Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie ID 140.01  |   Neuropathie mit Neuromyotonie (HINT1) ID special_367  |   Neuropathie PMP22-Dosistestung ID special_90197  |   Neuropathie PMP22-Sequenzierung ID special_112  |   Neuropathie, motorisch /dHMN - Basisdiagnostik ID 258.02  |   Neuropathie, motorisch /dHMN - umfassende Diagnostik ID 013.02  |   Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02  |   Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2 - Basisdiagnostik ID 287.03  |   Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1 - Basisdiagnostik ID 286.01  |   Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert ID 289.00  |   Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N ID 015.03  |   Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4 ID 260.00  |   Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00  |   Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08  |   Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05  |   Nierenkarzinom ID 106.02  |   Nierenkarzinom - Basisdiagnostik ID 367.03  |   Nierensteine und Nephrokalzinose ID 214.01  |   NIPT ID special_90198  |   NIPT Monogen ID special_20240  |   NIPT RhD (Rhesus D) ID special_20241  |   Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM) ID 928.00  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.03  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.03  |   Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.03  |  

Ohrfehlbildungen ID 915.00  |   Okulärer / Okulokutaner Albinismus ID 124.02  |   Oligo-/Azoospermie ID 735.00  |   ONT Repeat-Assay ALS ID 989.01  |   ONT Repeat-Assay Ataxien ID 988.01  |   Opitz-GBBB-Syndrom (MID1) ID special_27  |   Osteogenesis imperfecta ID 596.01  |   Osteogenesis imperfecta ID 596.01  |   Ovarialkarzinom ID 097.02  |   Ovarialkarzinom - Basisdiagnostik ID 361.01  |   Ovarialkarzinom - erweiterte Diagnostik ID 096.03  |  

Pachyonychia congenita ID 852.00  |   Palmoplantare Keratose und Erythrokeratodermie ID 909.00  |   Pankreaskarzinom ID 101.04  |   Pankreaskarzinom - Basisdiagnostik ID 366.03  |   Pankreatitis (PRSS1) ID special_2  |   Pankreatitis - assoziiertes Pankreaskarzinom ID 703.00  |   Pankreatitis - CFTR Gen ID 924.00  |   Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom ID 105.04  |   Parkinson - adult-onset ID 745.01  |   Parkinson - juvenile-onset ID 972.00  |   Parkinson und komplexe Parkinson-Syndrome ID 235.01  |   Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en ID special_196  |   Peeling Skin Syndrom ID 911.00  |   Periodische Fiebersyndrome ID 631.02  |   Periodische Paralyse ID 077.02  |   Periodische Paralyse (CACNA1S) ID special_61  |   Periventrikuläre noduläre Heterotopien ID 137.01  |   Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) ID special_89  |   Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) ID special_89  |   Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA ID special_292  |   Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA ID special_292  |   Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4) ID special_162  |   Plötzlicher Herztod_Basisdiagnostik ID 863.01  |   Polkörperdiagnostik ID special_20291  |   Polycystisches Ovarialsyndrom ID 811.00  |   Polygenic Risk Score Cancer ID special_90224  |   Polygenic Risk Score Kardio ID special_90225  |   Polygenic Risk Score Kardio ID special_90225  |   Polyposis coli ID 362.02  |   Polyzystische Lebererkrankung ID 201.03  |   Polyzystische Niere (PKD1) ID special_1704  |   Polyzystische Niere (PKD2) ID special_1688  |   Polyzystische Niere / ADPKD (GANAB, DNAJB11) ID special_43517, 43518  |   Polyzystische Niere / ADPKD (PKD1, PKD2) ID special_1704, 1688  |   Polyzystische Nieren ID 202.04  |   Polyzystische Nieren ID 202.04  |   Polyzystische Nieren - PKD1, PKD2 ID 199.02  |   Pontozerebelläre Hypoplasie ID 141.03  |   Porencephalie und intracerebrale Blutungen ID 641.01  |   Porphyrie ID 191.00  |   Porphyrie ID 191.00  |   Postlinguale Hörminderung ID 913.00  |   Prader-Willi Syndrom (PWS), Methylierungstest ID special_28  |   Präimplantationsdiagnostik (PID) für chromosomale Veränderungen (PGT-A, PGT-SR) ID special_20292  |   Präimplantationsdiagnostik (PID) für monogene Erkrankungen (PGT-M) ID special_20290  |   Prämature Ovarialinsuffizienz ID 614.02  |   PreCan ID 921.00  |   PreCan+ ID 935.00  |   Primäre Immundefekte ID 907.01  |   Primärer Hyperparathyreoidismus ID 706.01  |   Progressive familiäre intrahepatische Cholestase ID 188.01  |   Progressive Myoklonus Epilepsie ID 008.02  |   Progressive Myoklonus Epilepsie und neuronale Ceroidlipofuszinosen ID 843.01  |   Proportionierter Kleinwuchs mit/ohne Wachstumshormon-Auffälligkeiten ID 829.01  |   Prostatakarzinom ID 708.01  |   Proteinurie, Nephrotisches Syndrom ID 216.01  |   Proximale Myopathie mit Myalgien / adult ID 827.00  |   PTEN-assoziierte Erkrankungen (PTEN) ID special_62  |   Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), umfassende Diagnostik ID 194.03  |   Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), umfassende Diagnostik ID 194.03  |  

Rasopathien ID 160.05  |   Rasopathien ID 160.05  |   Rasopathien ID 160.05  |   Renal Tubuläre Dysgenesie ID 205.00  |   Retinitis pigmentosa ID 773.00  |   Retinitis Pigmentosa, autosomal-dominant (ADRP) - Basisdiagnostik ID 770.01  |   Rett-Syndrom (MECP2) ID special_30  |   RFC1-Repeatanalyse (CANVAS) / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_20238  |   Rhabdoide Tumore ID 701.00  |   Rigid Spine Syndrome ID 840.00  |   Risiko für Aortenaneurysmen und Aortendissektionen ID 127.02  |   RYR1 Gen ID 257.00  |   RYR1 Gen ID 257.00  |  

Schilddrüsenkarzinom ID 108.03  |   Schlaganfall - Gesamtpanel ID 995.00  |   Schlaganfall - Mikroangiopathie ID 820.00  |   Schlaganfall / Stroke-like Episodes ID 128.02  |   Schmerzhafte-sensibel betonte PNP ID 845.00  |   Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1 - HSPG2 Gen ID 245.00  |   Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ID 879.00  |   Seltene Ichthyosen (ARCI, CIE, LI) ID 797.02  |   Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1 - GJB2 Gen ID 925.00  |   Septische Granulomatose ID 885.00  |   Short-QT-Syndrom ID 739.02  |   Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ID 875.00  |   Sichelzellanämie (HBB, p.Glu7Val) ID special_90200  |   Silver Russell Syndrom - Differentialdiagnosen ID 830.00  |   Silver-Russell Syndrom (BWS), Methylierungstest 11p15.5 ID special_31  |   Silver-Russell Syndrom (BWS), Methylierungstest 7p12.1 und 7q32.2 ID special_90201  |   Skapuloperoneale Syndrome ID 750.00  |   Skelettdysplasien - Basisdiagnostik ID 831.00  |   Skelettfehlbildungen ID 756.01  |   Skelettfehlbildungen ID 756.01  |   SMARD1 (IGHMBP2) ID special_267  |   Smith-Magenis-Syndrom (RAI1) ID special_279  |   Smith-Magenis-Syndrom, Mikrodeletion 17p11.2, MLPA ID special_290  |   SMN1-Punktmutationsanalyse ID 714.00  |   Somatic AKT-Inhibitoren (Mammakarzinom) - Liquid Biopsy ID 894.00  |   Somatic APC - Liquid Biopsy ID 905.00  |   Somatic APC - Tumorgewebe ID 905.00  |   Somatic Aromatase-Inhibitoren (Mammakarzinom) - Liquid Biopsy ID 893.00  |   Somatic BRAF-MEK-Inhibitoren (NSCLC, Melanom) - Liquid Biopsy ID 884.00  |   Somatic HNPCC Lynch-Syndrom - Tumorgewebe ID 903.00  |   Somatic MEN1 - Liquid Biopsy ID 899.00  |   Somatic MEN1 - Tumorgewebe ID 899.00  |   Somatic MLH1 PMS2 - Tumorgewebe ID 906.00  |   Somatic MSH2 MSH6 - Tumorgewebe ID 904.00  |   Somatic NF1 NF2 (Neurofibromatose) - Liquid Biopsy ID 898.00  |   Somatic NF1 NF2 (Neurofibromatose) - Tumorgewebe ID 898.00  |   Somatic PARP-Inhibitoren (Ovarialkarzinom) - Liquid Biopsy ID 883.00  |   Somatic PARP-Inhibitoren (Ovarialkarzinom) - Tumorgewebe ID 883.00  |   Somatic PI3K-Inhibitoren (Mammakarzinom) - Liquid Biopsy ID 882.00  |   Somatic PTEN - Liquid Biopsy ID 900.00  |   Somatic PTEN - Tumorgewebe ID 900.00  |   Somatic TKI-EGFR-Inhibitoren (NSCLC) - Liquid Biopsy ID 892.00  |   Somatic TKI-HER2-Inhibitoren (Mammakarzinom) - Liquid Biopsy ID 902.00  |   Somatic Tumor (Gesamtpanel) - Tumorgewebe ID 896.00  |   Somatic Tumor (Gesamtpanel) – Liquid Biopsy ID 896.00  |   Somatic VEGF- und EGFR-Inhibitoren (Kolorektales Karzinom) - Liquid Biopsy ID 889.00  |   SORD-assoziierte Neuropathie ID special_20239  |   Sotos- und weitere Großwuchssyndrome ID 291.00  |   Spinale Muskelatrophie (SMA 5q), MLPA ID special_44  |   Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, Kennedy), AR-Repeat ID special_45  |   Spinocerebelläre Ataxie 1  (SCA1), ATXN1-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_408  |   Spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17), TBP-Repeat Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA17), TBP-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_47  |   Spinocerebelläre Ataxie 2  (SCA2), ATXN2-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_434  |   Spinocerebelläre Ataxie 3  (SCA3), ATXN3-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_410  |   Spinocerebelläre Ataxie 7 (SCA7), ATXN7-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_297  |   Spinocerebelläre Ataxie 8  (SCA8), ATXN8OS-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_300  |   Spinocerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10), ATXN10-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_200082  |   Spinocerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12), PPP2R2B-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_200083  |   Spinocerebelläre Ataxie Typ 27B (SCA27B), FGF14-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_200084  |   Spinocerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31), BEAN1-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_200085  |   Spinocerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37), DAB1-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_200086  |   Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6), CACNA1A-Repeat / ONT-Repeat-Assay Ataxien ID special_90202  |   Spinocerebelläre Ataxien, ONT Repeat Assay – Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, SCA27B, SCA31, SCA37, CANVAS, DRPLA, FRDA, FXTAS) ID special_200081  |   sporadische Retinitis pigmentosa - Basisdiagnostik ID 772.01  |   Stickler-Syndrom - Basisdiagnostik ID 169.00  |   Stickler-Syndrom / hohe Myopie ID 122.01  |   Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär ID 026.04  |   Stüve-Wiedeman-Syndrom (LIFR) ID special_191  |   Syndromale Adipositas ID 842.00  |   Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05  |   Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.02  |   Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.02  |  

Temple-Syndrom (Methylierungstest 14q32) ID special_90203  |   Thalassämie-beta, HBB ID special_272  |   Thalassemia, alpha, HBA1, HBA2 ID special_1697  |   Thrombophilie, Faktor-II (Prothrombin, F2) c.20210G>A ID special_253  |   Thrombophilie, Faktor-II (Prothrombin, F2) c.20210G>A ID special_253  |   Thrombophilie, Faktor-V-Leiden (F5) c.1601G>A ID special_251  |   Thrombophilie, Faktor-V-Leiden (F5) c.1601G>A ID special_251  |   Thrombozytopathie - Basisdiagnostik ID 719.00  |   Thrombozytopathie und Thrombozytopenie - Gesamtpanel ID 722.01  |   Thrombozytopenie ID 607.00  |   Thrombozytopenie - Basisdiagnostik ID 718.00  |   Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00  |   Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00  |   Transthyretin-Amyloidose I TTR ID 979.00  |   TREX1-assoziierte Erkrankungen ID special_20213  |   Tuberöse Sklerose ID 805.00  |  

Uniparenterale Disomie Chromosom 11 (UPD11) ID special_401  |   Uniparenterale Disomie Chromosom 14 (UPD14), Methylierungssensitive-MLPA ID special_90208  |   Uniparenterale Disomie Chromosom 15 (UPD15) ID special_407  |   Uniparenterale Disomie Chromosom 7 (UPD7) ID special_399  |   Unspezifische geistige Behinderung (AD de novo) ID 818.00  |   Usher Syndrom - umfassende Diagnostik ID 769.00  |   Usher-Syndrom Typ 1 - Basisdiagnostik ID 767.00  |   Usher-Syndrom Typ 2 - Basisdiagnostik ID 768.00  |  

Vakuoläre Myopathie ID 834.00  |   Verhornungsstörung mit Blasenbildung (Epidermolytische Ichthyosis) ID 798.00  |   Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ID special_10  |   Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ID special_10  |   Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom ID 121.03  |  

Wachstumsretardierung ID 810.00  |   Weaver-Syndrom (EZH2) ID special_326  |   Whole Exome ID 165.09  |   Whole Exome Trio ID 165.09  |   Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA ID special_287  |   Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA ID special_287  |   Wilms-Tumor (Nephroblastom) ID 959.00  |   Wilms-Tumor (WT1) ID special_5  |   Wilms-Tumor / Nephroblastom (WT1) ID special_5  |   Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) ID 873.00  |   Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Mikrodeletion 4p16.3, MLPA ID special_285  |  

X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung (ATRX) ID special_369  |   X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02  |   X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik ID 268.01  |   X-gebundener schwerer kombinierter Immundefekt (X-SCID) ID 871.00  |  

Zahnagenesie, Oligodontie ID 786.01  |   Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) - Basisdiagnostik ID 774.00  |   Zentrale Hypoventilation, kongenital (PHOX2B) ID special_374  |   Zentronukleäre Myopathie ID 028.01  |   Zerebrale Mikroangiopathie ID 826.00  |   Ziliopathie - Basisdiagnostik ID 821.00  |   Ziliopathien ID 983.01  |   Zyklische Neutropenie ID 874.00  |   Zystische Leukenzephalopathie ID 825.00  |