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     LIQUID BIOPSY

Liquid Biopsy zur Unterstützung der Therapieentscheidung und Detektion von Resistenzen bei NSCLC, Kolonkarzinomen und Melanomen

Liquid Biopsy am MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum zum Nachweis tumorspezifischer Varianten aus zellfreier DNA (ctDNA) einer Plasmaprobe. Üblicher weise wird für diese Analyse eine Sensitivität von ca. 60 - 70 % angegeben. Das bedeutet, dass der Nachweis einer Variante in die Therapieentscheidung einfließen kann, nicht aber der fehlende Nachweis da dies auch durch technische Limitationen des Testes verursacht werden kann und eine Quantifizierung der cfDNA nicht möglich ist.

Grundsätzlich gibt es zwei Möglichkeiten die Sensitivität einer Analyse aus ctDNA hinsichtlich des Nachweises tumorspezifischer Veränderungen zu verbessern. Zum einen der gleichzeitige Nachweis mehrerer tumorspezifischer Varianten, diese Analysen erfolgen in der Regel über die Methodik des NGS (next generation sequencing) und haben für den Nachweis einzelner Varianten eine deutlich geringere Sensitivität als ddPCR-Verfahren. ddPCR-Verfahren analysieren gezielt spezifische Varianten mit deutlich höherer Sensitivität, es können in einem Ansatz jedoch nur zwei Varianten analysiert werden. Je nach Fragestellung kann das eine oder andere Verfahren sinnvoller sein. Zum Nachweis von Resistenz-Varianten ist sicherlich die ddPCR das zu bevorzugende Verfahren.

Das MGZ bietet neben der herkömmlichen ddPCR-Analyse eine neu etablierte hochsensitive ddPCR-Analyse für spezifische Tumor-Hotspot-Varianten an, die zusätzlich eine Quantifizierung der cfDNA ermöglicht. Somit kann eine validere Aussage zur Sensitivität mit mindestens 95 % angegeben werden. Dies ist vor allem für die frühe Erfassung von Resistenzen und den Nachweis von minimal residual disease hilfreich. Wir bitten zu beachten, dass für diese Analyse anstatt zwei Streck-Röhrchen vier Streck-Röhrchen nötig sind.

Die Analyse der Resistenzmutation p.T790M ist nur in Kombination mit einer aktivierenden Mutation sinnvoll. Der fehlende Nachweis der Resistenzmutation p.T790M ist nur valide, wenn gleichzeitig eine aktivierende Mutation nachgewiesen werden konnte. Dies belegt, dass ausreichend ctDNA analysiert wurde und schließt technische Ursachen für den fehlenden Nachweis aus.

Die Liquid Biopsy kommt daher im Wesentlichen für zwei Fragestellungen zum Einsatz:

  • Nachweis therapierelevanter Tumor-Hotspot-Varianten entsprechend den ESMO-Leitlinien und Sicherung einer Diagnose bzw. Nachweis von frühen Rezidiven oder verbliebenen Tumorgewebe (minimal residual disease)
  • Nachweis einer Resistenzentwicklung in der Therapie des nicht-kleinzelligen Lungenkarzinoms (NSCLC) mit Tyrosinkinase-Inhibitoren auf dem Boden einer aktivierenden Mutation in EGFR.

Der Nachweis der EGFR-Variante p.T790M im Verhältnis zur bekannten EGFR-aktivierenden Variante aus ctDNA kann über die gesetzlichen Krankenkassen (EBM 19460) abgerechnet werden. Der Nachweis EGFR-aktivierender Mutationen ist für das metastasierte NSCLC über die gesetzlichen Krankenkassen (EBM 19461) abrechenbar, wenn nicht ausreichend Material für eine Biopsie zur Verfügung steht. Alle anderen Fragestellungen sind individuelle Gesundheitsleistungen.

Testoptionen der molekularpathologischen Analysen aus Blut:

                                                                                                                                                                                                                                   GKV

* Viermal im Krankheitsfall berechenbar; <Detailinformationen zu Varianten finden Sie hier>;
2 Streck-Blutröhrchen / Testoption 4 Streck-Blutröhrchen / Testoption


Die Sensitivität der Untersuchung hängt ab von der Menge der zirkulierenden Tumor-DNA (ZT-DNA):
Konventionell:
keine Quantifizierung der Allelfrequenz
Hochsensitiv:
mit Quantifizierung der Allelfrequenz auch bei sehr geringer Konzentration der Tumor-DNA

 
         
         
   

Hier die benötigten Abnahme-Sets

   
 

 
         
         

 

 

 

Testablauf

Schritt 1:
Bestellen
  Schritt 2:
Anforderungsformular
  Schritt 3:
Blutabnahme
  Schritt 4:
Versand
  Schritt 5:
Befund übermittlung
 

     
Sie erhalten vom MGZ alle notwenigen Materialien kostenfrei   Füllen Sie zusammen mit dem Patienten den Anforderungs-formular Liquid Biopsy aus   Die Blutprobe muss in Cell-Free DNA BCT®CE Röhrchen erfolgen   Beauftragen Sie unseren kostenfreien Lieferservice (Tel.: 089 / 613 909 90)   Sie erhalten einen Befund per Fax und einen ausführlichen Bericht per Brief.