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Extending the critical regions for mutations in the non-coding gene RNU4ATAC in another patient with Roifman Syndrome

Autor: Hallermayr A, Graf J, Koehler U, Laner A, Schönfeld B, Benet-Pages A, Holinski-Feder E
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Veröffentlichungsdatum: 11.10.2018

Zugehörige Fachbereiche

Humangenetik

Compound heterozygosity of a previously described pathogenic variant and a second novel nucleotide substitution (NR_023343.1:n.116A>C) affecting a highly conserved nucleotide in the noncoding RNU4ATAC gene could be identified in a patient with overlapping features of Roifman Syndrome. These data extend the spectrum of pathogenic variants in RNU4ATAC.

Clin Case Rep. 2018;6(11):2224-2228.

http://doi.org/10.1002/ccr3.1830

Es wurden keine Änderungen des Artikels vorgenommen.

https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

 

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