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  • Extension of the phenotype of biallelic loss‐of‐function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I

Extension of the phenotype of biallelic loss‐of‐function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I

Autor: Braunisch M, [...], Abicht A, Diebold I, Holinski-Feder E, et al.
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Veröffentlichungsdatum: 01.02.2018

Zugehörige Fachbereiche

Neurologie / Neuropädiatrie

Clin Genet. 2018;93(2):255-265.

Die Publikation können Sie anhand folgender Links aufrufen:

http://doi.org/10.1111/cge.13084

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28653766

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Neurologie / Neuropädiatrie