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NIPT Rhesus-D

Bestimmung des fetalen Rhesus-D Status aus mütterlichem Blut am MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrum

Indikation

Einlingsschwangerschaft einer Rhesus-D-negativen Patientin. Durch den Test wird vermieden, dass Rhesus-D negative Frauen eine unnötige Anti-D-Prophylaxe während der Schwangerschaft erhalten: Sie bekommen das Immunglobulinpräparat nur dann, wenn der Test ergibt, dass das Kind Rhesus-D positiv ist.

Zeitpunkt

Ab der 12. Schwangerschaftswoche (11+0 p.m.) bis zur 24. Schwangerschaftswoche (um ggf. eine pränatale Anti-D-Prophylaxe zu ermöglichen).

Untersuchungsdauer

5 Arbeitstage (Montag bis Freitag)

Benötigtes Untersuchungsmaterial

  • 9 ml venöses Blut in speziellen K2-EDTA-Blutröhrchen
  • Blutröhrchen und Anforderungsformulare können Sie bei unserem Bestellservice  anfordern

Materialeinsendung

  • Probe (Transport bei Raumtemperatur, Ankunft im MGZ max. 4 Tage nach Blutentnahme)
  • Anforderungsformular mit unterschriebener Einwilligung nach GenDG (ggf. mit zusätzlicher Verzichtserklärung auf genetische Beratung)
  • Laborüberweisungsschein (bei gesetzlich versicherten Patienten) 

Kosten

Seit dem 1. Juli 2021 ist die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors-D mittels nicht-invasiver Pränataltestung Bestandteil des Leistungskatalogs der gesetzlichen Krankenkassen. 

Testverfahren

Es wird zellfreie DNA (cfDNA) der Plazenta aus dem mütterlichen Blut gewonnen und daraus mittels quantitativer Polymerase-Kettenreaktion (qPCR) der fetale Rhesus-D Status abgeleitet. Die verwendete Methode erfüllt die geforderten Qualitätskriterien der Mutterschaftsrichtlinien: die Testgüte wurde in einer prospektiv verblindeten Studie untersucht und publiziert; das Testverfahren weist eine Sensitivität von 99,7 % und eine Spezifität von 99,5 % auf.

Testlimitationen

Wie bei jedem Untersuchungsverfahren besteht selten die Möglichkeit falsch-positiver oder -negativer Testergebnisse. Ein falsch-positives Ergebnis (Testergebnis Rhesus-positiv, Fet aber Rhesus-negativ) kann z.B. durch eine mütterliche nicht-funktionale Rhesus-D Variante verursacht sein. Die häufigste Ursache für ein falsch negatives Ergebnis (Test Rhesus-negativ bei tatsächlich Rhesus-positivem Feten) ist ein zu geringer Anteil an plazentarer cfDNA im Verhältnis zur gesamten zellfreien DNA. Durch die postpartale, serologische Rhesus-D Bestimmung aus Nabelschnurblut ist ein falsch-negatives Testergebnis erkennbar. Eine Anti-D-Prophylaxe kann bei diskordanten Rhesus-D Ergebnissen noch innerhalb von 72 Stunden nach Geburt durchgeführt werden. 

Das Testverfahren kann nicht durchgeführt werden bei vorliegender Zwillingsschwangerschaft, bei Heparinisierung der Patientin, bei Z. n. Vanishing Twin oder einer Transplantation.

Weitere Informationen für die Schwangere:

https://www.gesundheitsinformation.de/welchen-nutzen-hat-die-bestimmung-des-rhesusfaktors-vor-der-geburt.html

https://www.bvf.de/aktuelles/pressemitteilungen/meldung/news/rhesusfaktor-oder-nicht-test-in-der-fruehen-schwangerschaft-spart-kostbare-immunglobuline/

 

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