Trotz großer Fortschritte in der Diagnosestellung und Therapie sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen die häufigste Todesursache in Deutschland. Die Einschätzung des persönlichen Risikos für eine koronare Herzerkrankung (KHK) ist die Basis für präventive Maßnahmen, da die Intensität einer Intervention vom Gesamtrisiko der Person abhängt. Das KHK-Risiko sollte über die gesamte Lebenszeit hinweg beobachtet werden, weil sowohl das KHK-Risiko als auch dessen Prävention dynamisch sind.
Was ist der Polygentic Risk Score (PRS)?
Um genetische Risikofaktoren zu identifizieren, werden große Kollektive von nicht betroffenen Personen, und Personen mit koronaren Herzerkrankungen in genomweiten Assoziationsstudien bezüglich Millionen kleiner Unterschiede innerhalb ihres Genoms, den sogenannten SNVs (single nucleotide variant) miteinander verglichen. SNVs machen einen Großteil der Genomvariabilität zwischen den Menschen aus, in denen sowohl krankheitsfördernde als auch krankheitsschützende Faktoren zugrunde liegen. Die Effekte vieler krankheitsassoziierter SNVs werden gebündelt betrachtet und individuell zu einem Polygenic Risk Score (PRS) zusammengefasst. Durch umfassende Studien gelang es, anhand des PRS Personen mit einem erhöhten Risiko für Herzinfarkte zu erkennen.
