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Downloadbereich

Hier finden Sie alle zur Anforderung einer genetischen Untersuchung erforderlichen Formulare sowie Informationen zu unseren diagnostischen Schwerpunkten. Alle Anforderungsformulare und Informationen für Sie und Ihre Patienten erhalten Sie auch gerne postalisch. Bitte verwenden Sie hierzu unser Faxbestellformblatt oder das untenstehende Kontaktformular.

Anforderungsformulare
Fachinformationen

Fachinformationen zu Augenerkrankungen

Fachinformationen zur Kardiologie

Fachinformationen zur Microarray-Diagnostik

Fachinformationen zur Reproduktionsmedizin

Fachinformationen zu Stoffwechselerkrankungen

Informationen für Ihre Patienten
Bestellformulare

Fax-Formular Materialien PraenaTest®

Informationen zur Befundung

Klassifizierung von genetischen Varianten

Das MGZ folgt bei der Klassifizierung von Sequenzvarianten den Empfehlungen des „American College for Medical Genetics and Genomics” (ACMG-Guidelines; Richards et al., Genetics in Medicine, 2015). Varianten, die hiermit nicht erfasst werden können (z.B. intronische Varianten mit möglichem Einfluss auf das korrekte Spleißen), werden mit einem Klassifizierungssystem auf Grundlage der von Houdayer et al. veröffentlichten Richtlinien beurteilt (Houdayer et al., Hum Mutat, 2013), um Varianten für eine cDNA-Analyse zu priorisieren.

Informationen zu Zusatzbefunden

In seltenen Einzelfällen können medizinische Erkenntnisse gewonnen werden, die nicht im Zusammenhang mit der ursprünglichen klinischen Fragestellung stehen, die aber nach aktuellem Wissenstand (angelehnt an die Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) eine Behandlungskonsequenz für den Patienten oder für die Familie haben. Wenn uns der Patient hierfür, nach ausführlicher Beratung und Bedenkzeit, sein Einverständnis erteilt, werden diese Daten („secondary findings“  oder „incidental findings“) in einem Zusatzbefund mitgeteilt.

 

Gerne senden wir Ihnen die Flyer, Anforderungsbögen und Unterlagen, die Sie im Downloadbereich finden können, postalisch zu. Bitte verwenden Sie zur Anforderung entweder das Faxformular, welches Sie auch unter den Downloads finden können oder das nachfolgende Formular.