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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

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Aktuelles

Informationen aus dem MGZ

Besuchen Sie uns auf der European Human Genetics Conference (ESHG)

kongress Medizin

Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf der European Human Genetics Conference vom 10. - 13.06.2023 in Glasgow vertreten. Über Ihren Besuch am MGZ-Stand (Standnummer 228) freuen wir uns.

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Fachinformationen

Publikation aus dem MGZ

Eine neue RNA-basierte Technologie in der Diagnostik des Lynch-Syndroms. Zur vollständigen Publikation.

 

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Fachinformationen

Paneldiagnostik bei erblichen Tumorerkrankungen

Hereditäre Tumorerkrankungen machen etwa 5 % aller Krebserkrankungen aus. Eine, im Vergleich zu den derzeitigen standardmäßig verwendeten Multigenpanels, erweiterte genetische Diagnostik kann weitere Prädispositionen für erbliche Tumorerkrankungen entdecken.

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Informationen aus dem MGZ

Lynch Syndrome Awareness Day am 22.3.2023

Weitere Informationen finden Sie hier: Verein  Semi-Colon, Zentrum für Erbliche Tumor-erkrankungen sowie

European Reference Network ERN Genturis.

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Informationen aus dem MGZ

Tag der Seltenen Erkrankungen 2023

logo tag der seltenen erkrankungen

Am 28. Februar findet zum 16. Mal der Rare Disease Day (Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen) statt. Er macht auf die Anliegen der 300 Mio. betroffenen Menschen weltweit aufmerksam. Bisher wurden mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen beschrieben, ein großer Teil dieser ist genetisch bedingt.

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Informationen aus dem MGZ

Neuer MGZ-Standort in Straubing

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Wir freuen uns über die Eröffnung des neuen MGZ-Standorts am Klinikum St. Elisabeth in Straubing. Dies ist  ein weiterer Baustein zur Verbesserung der humangenetischen Patientenversorgung.

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Fachinformationen

Publikation aus dem MGZ

Hochsensitives Duplex-Sequencing zum Nachweis von klinisch relevanten genetischen Varianten in zirkulierender DNA von Patienten mit Tumoren und Mosaikerkrankungen.

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Fachinformationen

Neues zu Ataxien

In der Veröffentlichung unter Beteiligung des MGZ „Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing“ in Brain von Erdmann et al. wird mit der klinischen Nanopore-Cas9-Zielsequenzierung (Clin-CATS) eine amplifikationsfreie Methode vorgestellt, bei der gleichzeitig zehn Repeat-Loci analysiert werden, die mit klinisch überlappenden genetisch-bedingten Ataxien assoziiert sind.

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Informationen aus dem MGZ

Fokusheft von BIO Deutschland „Potenziale der Liquid Biopsy am Beispiel der Onkologie“

Das neue Fokusheft gibt einen Überblick über die aktuellen Entwicklungen in der Liquid Biopsy Forschung, ebenso wie die diagnostische Anwendung in der Patientenversorgung in Deutschland. Liquid Biopsy zeigt großes Potential für die nicht-invasive Versorgung von Tumorpatienten und ermöglicht bereits jetzt eine Diagnostik um Entscheidungen für zielgerichtete Therapien zu unterstützen.

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Fachinformationen

Neues zur Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Die aktuelle Veröffentlichung unter Beteiligung des MGZ „Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy“ in Brain von Erdmann et al. zeigt, dass epigenetische Parameter (Methylierung des D4Z4 Repeatarrays) eher als genetische Parameter das Korrelat des Krankheitsstatus darstellen und damit eine präzisere Diagnostik der Erkrankung ermöglichen.  

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Informationen aus dem MGZ

10. Krebsaktionstag im Rahmen des 35. Deutschen Krebskongresses - Forum für Betroffene, Angehörige und Interessierte: Samstag, 19.11.2022

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Das Motto des diesjährigen Krebsaktionstags lautet Online gemeinsam gegen Krebs. Am Samstag, den 19.11.2022 von 09:00 bis 17:00 Uhr können sich Betroffene, Angehörige und Interessierte kostenfrei in Online-Vorträgen über verschiedene Krebsarten informieren. Des Weiteren werden Krebserkrankungen in unterschiedlichen Lebensphasen aus psychosozialer Sicht beleuchtet. Der Krebsaktionstag ist ein Kooperationsprojekt der Berliner Krebsgesellschaft, der Deutschen Krebshilfe und der Deutschen Krebsgesellschaft und wird vom Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e.V. unterstützt. Hier finden Sie das Programm sowie weitere Informationen.

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Informationen aus dem MGZ

BRCA1/BRCA2-Diagnostik vor Olaparib-Therapie

Für einige Olaparib-Therapieindikationen ist der Nachweis einer pathogenen Variante in BRCA1 bzw. BRCA2 in der Keimbahn eine Voraussetzung. Somit muss in bestimmten Fällen für die Therapieentscheidung der genetische Status des Patienten bzgl. BRCA1 und BRCA2 bestimmt werden. Zur Erleichterung der Anforderung haben wir dafür ein Set zusammengestellt.

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Informationen aus dem MGZ

Publikation aus dem MGZ

LIFE-CNA Entwicklung am MGZ: ein hochsensitives Tool zum Nachweis von zirkulierender Tumor-DNA in Plasma.

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Informationen aus dem MGZ

Human Mutation Spezial Ausgabe zum Thema “Variant Effect Prediction"

Die Zeitschrift „Human Mutation“ befasst sich schwerpunktmäßig mit Varianten im menschlichen Genom und deckt das gesamte Spektrum von den Methoden zum Nachweis von Varianten bis hin zur Beantwortung der entscheidenden diagnostischen Frage ab: "Welche Folgen hat der Nachweis einer bestimmten DNA-Variante für die Gesundheit des Individuums?" Dr. rer. nat. Andreas Laner ist federführender Gast-Editor für diese Spezial-Ausgabe, die einen Überblick über die Einschätzung genomischer Varianten hinsichtlich der klinischen Wirkung bietet.

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Fachinformationen

Ergebnisse von 1030 Exomen bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung – eine Studie der NASGE

Die Kooperationspartner der NASGE – Nationale Allianz für seltene Erkrankungen haben gemeinsam 1030 Fälle von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung, bei denen im ersten Halbjahr 2022 eine Exom-Analyse durchgeführt wurde, ausgewertet. Bei 26,2 % der Kinder konnte eine sichere Diagnose gestellt werden; die Aufklärungsrate erhöhte sich auf 35,2 % bei Trio-Exom-Analysen. Die vollständige Studie wurde aktuell in der Zeitschrift Neuropädiatrie in Klinik und Praxis veröffentlicht.

 

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Informationen aus dem MGZ

Leserbrief im Deutschen Ärzteblatt

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Zu dem Artikel aus dem deutschen Ärzteblatt „Diagnose kranker Embryonen“ von Dr. med. M. Lenzen-Schulte nehmen wir im Leserbrief „Embryonen testen: Fehlgeburtsrate niedriger“ Stellung.

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Fachinformationen

Alles Wichtige rund um den NIPT Trisomie 21, 18 und 13 als Leistung der gesetzlichen Krankenkasse

Fachinformationen

Neues Anforderungsformular HNO / Pädaudiologie

Darüber können u.a. Analysen zur Abklärung bei Hörminderung oder Taubheit im Kindes- wie auch Erwachsenenalter,  kraniofaziale Fehlbildungen, Zahnauffälligkeiten und weitere Krankheitsbilder aus dem HNO-Bereich angefordert werden.

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Informationen aus dem MGZ

Publikation aus dem MGZ

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Die Veröffentlichung „Long‑term chemoprevention in patients with adenomatous polyposis coli: an observational study" aus dem MGZ zeigt, dass für Patienten mit einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) eine Chemoprävention eine wirksame und sichere Behandlungsoption darstellt.

 

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Informationen aus dem MGZ

Das MGZ ist jetzt Mitglied in der European Liquid Biopsy Society

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Die European Liquid Biopsy Society (ELBS) ist ein internationaler Zusammenschluss hochkarätiger Experten im Feld der Liquid Biopsy. Ziel der Partner ist es, die Forschung rund um die Liquid Biopsy zu fördern und das Verfahren vermehrt in die klinische Praxis zu bringen. Das MGZ konnte bereits selbst durch Publikationen zu diesem Thema beitragen.

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Informationen aus dem MGZ

Liquid Biopsy zum Nachweis von Varianten bei Mosaikerkrankungen

Asymmetrische Großwuchssyndrome werden durch Varianten im Mosaik verursacht und können in der Routinediagnostik aus Lymphozyten-DNA meist nicht nachgewiesen werden. Mittels Liquid Biopsy kann durch die Analyse zellfreier DNA häufig eine Ursachenklärung erfolgen. Im Falle von PIK3CA-Varianten ergibt sich damit eine gezielte Therapieoption.

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Fachinformationen

Publikationen aus dem MGZ

Die Veröffentlichung “Clinical Validity of Circulating Tumor DNA as Prognostic and Predictive Marker for Personalized Colorectal Cancer Patient Management“ aus dem MGZ zeigt, dass eine klinisch validierte Liquid Biopsy Analyse Darmkrebspatienten helfen kann, eine Entscheidung hinsichtlich einer Chemotherapie zu treffen.

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Informationen aus dem MGZ

NIPT Trisomie Informationsvideo für Patienten

Mit einem NIPT (Nicht-Invasiver PränatalTest) kann aus einer Blutprobe der Mutter auf bestimmte Chromosomenveränderungen beim ungeborenen Kind getestet werden. Im Video werden folgende Fragen beantwortet:

  • Was ist ein NIPT?
  • Welche Vorteile bietet ein NIPT?
  • Was kann mittels NIPT Trisomie untersucht werden?

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Fachinformationen

Alternative Materialien für molekulargenetische Analysen

Sollte keine venöse Blutentnahme möglich sein, können diese Analysen am MGZ auch aus Speichel oder aus Trockenblutkarten durchgeführt werden.

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NIPT auf monogene Erkrankungen

Neben dem Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) Trisomie und RhD bietet das MGZ jetzt auch den NIPT Monogen für ein Panel von ausgewählten Einzelgenerkrankungen an.

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Fachinformationen

NIPT für Mikrodeletionssyndrome

Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt. In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel wird die hohe Anzahl von falsch-positiven Ergebnissen bei NIPT auf Mikrodeletionssyndrome wie DiGeorge-, Prader-Willi-/Angelman-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom u. w. thematisiert.

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Fachinformationen

Pränatale Exomanalysen

Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.

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Informationen aus dem MGZ

Publikation aus dem MGZ

Die Veröffentlichung "Liquid Biopsy Hotspot Variant Assays: Analytical Validation for Application in Residual Disease Detection and Treatment Monitoring" findet nationale und internationale Beachtung. Sie wurde unter anderem von Prof. Dr. Klaus Pantel (Director of Institute of Tumor Biology) kommentiert. Des Weiteren stellt Ariane Hallermayr im AACC-Podcast die Publikation vor und diskutiert die Ergebnisse. 

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