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Hereditäre Tumorerkrankungen machen etwa 5 % aller Krebserkrankungen aus. Eine, im Vergleich zu den derzeitigen standardmäßig verwendeten Multigenpanels, erweiterte genetische Diagnostik kann weitere Prädispositionen für erbliche Tumorerkrankungen entdecken.
Wir freuen uns über die Eröffnung des neuen MGZ-Standorts am Klinikum St. Elisabeth in Straubing. Dies ist ein weiterer Baustein zur Verbesserung der humangenetischen Patientenversorgung.
Hochsensitives Duplex-Sequencing zum Nachweis von klinisch relevanten genetischen Varianten in zirkulierender DNA von Patienten mit Tumoren und Mosaikerkrankungen.
In der Veröffentlichung unter Beteiligung des MGZ „Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing“ in Brain von Erdmann et al. wird mit der klinischen Nanopore-Cas9-Zielsequenzierung (Clin-CATS) eine amplifikationsfreie Methode vorgestellt, bei der gleichzeitig zehn Repeat-Loci analysiert werden, die mit klinisch überlappenden genetisch-bedingten Ataxien assoziiert sind.
Das neue Fokusheft gibt einen Überblick über die aktuellen Entwicklungen in der Liquid Biopsy Forschung, ebenso wie die diagnostische Anwendung in der Patientenversorgung in Deutschland. Liquid Biopsy zeigt großes Potential für die nicht-invasive Versorgung von Tumorpatienten und ermöglicht bereits jetzt eine Diagnostik um Entscheidungen für zielgerichtete Therapien zu unterstützen.
Es wird ein Überblick über lysosomale Speichererkrankungen gegeben. Speziell wird bei Niemann-Pick Typ C auf die Diagnostik, Klinik und Therapien eingegangen sowie ein Ausblick in die Zukunft gegeben.
Die aktuelle Veröffentlichung unter Beteiligung des MGZ „Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy“ in Brain von Erdmann et al. zeigt, dass epigenetische Parameter (Methylierung des D4Z4 Repeatarrays) eher als genetische Parameter das Korrelat des Krankheitsstatus darstellen und damit eine präzisere Diagnostik der Erkrankung ermöglichen.
Es wird auf häufige, bisher bekannte genetische Ursachen von Autismus-Spektrum-Störungen, Besonderheiten des “syndromalen Autismus“ sowie das empirische Wiederholungsrisiko eingegangen.
Am 07.12.2022 von 17 - 18 Uhr findet der Online-Vortrag: „Neue Konzepte zur Immuntherapie und Prävention von Tumoren beim Lynch-Syndrom von PD Dr. med. Matthias Kloor statt. Weitere Informationen zur NASGE und zur Anmeldung finden Sie hier.
10. Krebsaktionstag im Rahmen des 35. Deutschen Krebskongresses - Forum für Betroffene, Angehörige und Interessierte: Samstag, 19.11.2022
Das Motto des diesjährigen Krebsaktionstags lautet Online gemeinsam gegen Krebs. Am Samstag, den 19.11.2022 von 09:00 bis 17:00 Uhr können sich Betroffene, Angehörige und Interessierte kostenfrei in Online-Vorträgen über verschiedene Krebsarten informieren. Des Weiteren werden Krebserkrankungen in unterschiedlichen Lebensphasen aus psychosozialer Sicht beleuchtet. Der Krebsaktionstag ist ein Kooperationsprojekt der Berliner Krebsgesellschaft, der Deutschen Krebshilfe und der Deutschen Krebsgesellschaft und wird vom Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e.V. unterstützt. Hier finden Sie das Programm sowie weitere Informationen.
Besuchen Sie uns auf der Neurowoche (Kongresse der DGN, DGNN und GPN) vom 01.11.- 05.11.2022 in Berlin
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf der Neurowoche vom 01.11. - 05.11. 2022 in Berlin (Stand: B27, CityCube Berlin) vertreten. Über Ihren Besuch freuen wir uns.
Die verschiedenen Krankheitsbilder, die mit einem Aortenaneurysma oder einer Aortendissektion assoziiert sein können, werden näher erläutert. Außerdem wird aufgezeigt, wann an welche genetische Analyse zu denken ist und welche Konsequenzen sich daraus ergeben können.
An einzelnen Beispielen wird dargestellt, ob bei isolierten Fehlbildungen oder diskreten Dysmorphiezeichen eine genetische Diagnostik sinnvoll ist und wie man hierbei vorgeht.
Das Patientenaufklärungsgespräch für einen NIPT – Was sind die essenziellen Inhalte hinsichtlich Ablauf, Testoptionen, Indikationskriterien, Ergebnissen und der Grenzen des NIPT?
Besuchen Sie uns auf dem Doppler- und Perinatalsymposium vom 07.10.- 09.10.2022 in München
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf dem Doppler- und Perinatalsymposium vom 07.10. - 09.10. 2022 in München vertreten. Unsere Kollegin Dr. med. Felicitas Maier hält am Sonntag, den 09.10.2022 von 12:15-12.45 Uhr folgenden Vortrag: Möglichkeiten und Grenzen des NIPT. Über Ihren Besuch freuen wir uns.
Am 05.10.2022 von 17:00 - 18:00 Uhr findet der Online-Vortrag: „Angeborene Stoffwechsel- erkrankungen im Erwachsenenalter: Unterdiagnostiziert!“ von Prof. Dr. med. Martin Merkel statt. Weitere Informationen zur NASGE und zum Online-Vortrag finden Sie hier.
Besuchen Sie uns auf dem DOG-Kongress vom 29.09. - 02.10.2022 in Berlin
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf dem 120. Kongress der DOG (Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft) vom 29.09. - 02.10. 2022 in Berlin (Stand: Halle 2/Standnummer 236) vertreten. Über Ihren Besuch freuen wir uns.
Für einige Olaparib-Therapieindikationen ist der Nachweis einer pathogenen Variante in BRCA1 bzw. BRCA2 in der Keimbahn eine Voraussetzung. Somit muss in bestimmten Fällen für die Therapieentscheidung der genetische Status des Patienten bzgl. BRCA1 und BRCA2 bestimmt werden. Zur Erleichterung der Anforderung haben wir dafür ein Set zusammengestellt.
Das Symposium „Update - Genetik in der Pädiatrie“ auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2022 in Düsseldorf wurde vom MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum veranstaltet. Die Vorträge von Dr. med. Teresa Neuhann und Dr. med. Anne Behnecke sind nun in der MGZ-Mediathek verfügbar.
Was verbirgt sich hinter den oft kryptischen Bezeichnungen von Varianten in genetischen Befunden? Wie lassen sich die verschiedenen Varianten interpretieren und einordnen?
Der 4th Course in Hereditary Cancer Genetics wird vom 20. bis 23. September 2022 in Bertinoro, Italien stattfinden. Das MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum ist Mitorganisator.
Der Variant effect prediction course wird vom 20. bis 22. September 2022 in Nicosa, Zypern stattfinden. Dr. rer. nat. Andreas Laner ist Organisator dieses Kurses und hält u.a. folgenden Vortrag und Workshop: „Variant Classification - ACMG Recommendations“. Hier finden Sie das Programm sowie die Anmeldung für den Hybrid-Kurs.
Die Zeitschrift „Human Mutation“ befasst sich schwerpunktmäßig mit Varianten im menschlichen Genom und deckt das gesamte Spektrum von den Methoden zum Nachweis von Varianten bis hin zur Beantwortung der entscheidenden diagnostischen Frage ab: "Welche Folgen hat der Nachweis einer bestimmten DNA-Variante für die Gesundheit des Individuums?" Dr. rer. nat. Andreas Laner ist federführender Gast-Editor für diese Spezial-Ausgabe, die einen Überblick über die Einschätzung genomischer Varianten hinsichtlich der klinischen Wirkung bietet.
Ergebnisse von 1030 Exomen bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung – eine Studie der NASGE
Die Kooperationspartner der NASGE – Nationale Allianz für seltene Erkrankungen haben gemeinsam 1030 Fälle von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung, bei denen im ersten Halbjahr 2022 eine Exom-Analyse durchgeführt wurde, ausgewertet. Bei 26,2 % der Kinder konnte eine sichere Diagnose gestellt werden; die Aufklärungsrate erhöhte sich auf 35,2 % bei Trio-Exom-Analysen. Die vollständige Studie wurde aktuell in der Zeitschrift Neuropädiatrie in Klinik und Praxis veröffentlicht.
