Aktuelles

Asymmetrische Großwuchssyndrome werden durch Varianten im Mosaik verursacht und können in der Routinediagnostik aus Lymphozyten-DNA meist nicht nachgewiesen werden. Mittels Liquid Biopsy kann durch die Analyse zellfreier DNA häufig eine Ursachenklärung erfolgen. Im Falle von PIK3CA-Varianten ergibt sich damit eine gezielte Therapieoption.

Was verbirgt sich hinter den oft kryptischen Bezeichnungen von Varianten in genetischen Befunden? Wie lassen sich die verschiedenen Varianten interpretieren und einordnen?

Welche Hinweise helfen dabei zu entscheiden, ob eine genetische Abklärung für den Patienten sinnvoll ist und wie geht man dabei vor?

Die Möglichkeiten und Limitierungen der molekularen Autopsie werden aufgezeigt und auf die genetischen Ursachen des plötzlichen Herztodes (PHT) eingegangen.

Welche verschiedenen Arten von Arrays gibt es? Bei welchen klinisch diagnostischen Fragestellungen hilft welcher Array in der medizinischen Diagnostik weiter? Diese und weitere Fragen werden im Webinar geklärt.

Sollte keine venöse Blutentnahme möglich sein, können diese Analysen am MGZ auch aus Speichel oder aus Trockenblutkarten durchgeführt werden.

Neben dem Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) Trisomie und RhD bietet das MGZ jetzt auch den NIPT Monogen für ein Panel von ausgewählten Einzelgenerkrankungen an.

Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt. In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel wird die hohe Anzahl von falsch-positiven Ergebnissen bei NIPT auf Mikrodeletionssyndrome wie DiGeorge-, Prader-Willi-/Angelman-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom u. w. thematisiert.

Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.

NIPT in der Praxis – spezielle Fallberichte zu unterschiedlichen NIPT-Ergebnissen inklusive deren klinischem Verlauf. Was lernen wir daraus?

Das Patientenaufklärungsgespräch für einen NIPT – Was sind die essenziellen Inhalte hinsichtlich Ablauf, Testoptionen, Ergebnissen und der Grenzen des NIPT?