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Das Patientenaufklärungsgespräch für einen NIPT – Was sind die essenziellen Inhalte hinsichtlich Ablauf, Testoptionen, Indikationskriterien, Ergebnissen und der Grenzen des NIPT?
Besuchen Sie uns auf dem DOG-Kongress vom 29.09. - 02.10.2022 in Berlin
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf dem 120. Kongress der DOG (Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft) vom 29.09. - 02.10. 2022 in Berlin (Stand: Halle 2/Standnummer 236) vertreten. Über Ihren Besuch freuen wir uns.
Am 05.10.2022 von 17:00 - 18:00 Uhr findet der Online-Vortrag: „Angeborene Stoffwechsel- erkrankungen im Erwachsenenalter: Unterdiagnostiziert!“ von Prof. Dr. med. Martin Merkel statt. Weitere Informationen zur NASGE und zum Online-Vortrag finden Sie hier.
Das neue Fokusheft gibt einen Überblick über die aktuellen Entwicklungen in der Liquid Biopsy Forschung, ebenso wie die diagnostische Anwendung in der Patientenversorgung in Deutschland. Liquid Biopsy zeigt großes Potential für die nicht-invasive Versorgung von Tumorpatienten und ermöglicht bereits jetzt eine Diagnostik um Entscheidungen für zielgerichtete Therapien zu unterstützen.
Für einige Olaparib-Therapieindikationen ist der Nachweis einer pathogenen Variante in BRCA1 bzw. BRCA2 in der Keimbahn eine Voraussetzung. Somit muss in bestimmten Fällen für die Therapieentscheidung der genetische Status des Patienten bzgl. BRCA1 und BRCA2 bestimmt werden. Zur Erleichterung der Anforderung haben wir dafür ein Set zusammengestellt.
Das Symposium „Update - Genetik in der Pädiatrie“ auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2022 in Düsseldorf wurde vom MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum veranstaltet. Die Vorträge von Dr. med. Teresa Neuhann und Dr. med. Anne Behnecke sind nun in der MGZ-Mediathek verfügbar.
Was verbirgt sich hinter den oft kryptischen Bezeichnungen von Varianten in genetischen Befunden? Wie lassen sich die verschiedenen Varianten interpretieren und einordnen?
Der 4th Course in Hereditary Cancer Genetics wird vom 20. bis 23. September 2022 in Bertinoro, Italien stattfinden. Das MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum ist Mitorganisator.
Der Variant effect prediction course wird vom 20. bis 22. September 2022 in Nicosa, Zypern stattfinden. Dr. rer. nat. Andreas Laner ist Organisator dieses Kurses und hält u.a. folgenden Vortrag und Workshop: „Variant Classification - ACMG Recommendations“. Hier finden Sie das Programm sowie die Anmeldung für den Hybrid-Kurs.
Die Zeitschrift „Human Mutation“ befasst sich schwerpunktmäßig mit Varianten im menschlichen Genom und deckt das gesamte Spektrum von den Methoden zum Nachweis von Varianten bis hin zur Beantwortung der entscheidenden diagnostischen Frage ab: "Welche Folgen hat der Nachweis einer bestimmten DNA-Variante für die Gesundheit des Individuums?" Dr. rer. nat. Andreas Laner ist federführender Gast-Editor für diese Spezial-Ausgabe, die einen Überblick über die Einschätzung genomischer Varianten hinsichtlich der klinischen Wirkung bietet.
Ergebnisse von 1030 Exomen bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung – eine Studie der NASGE
Die Kooperationspartner der NASGE – Nationale Allianz für seltene Erkrankungen haben gemeinsam 1030 Fälle von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung, bei denen im ersten Halbjahr 2022 eine Exom-Analyse durchgeführt wurde, ausgewertet. Bei 26,2 % der Kinder konnte eine sichere Diagnose gestellt werden; die Aufklärungsrate erhöhte sich auf 35,2 % bei Trio-Exom-Analysen. Die vollständige Studie wurde aktuell in der Zeitschrift Neuropädiatrie in Klinik und Praxis veröffentlicht.
Zu dem Artikel aus dem deutschen Ärzteblatt „Diagnose kranker Embryonen“ von Dr. med. M. Lenzen-Schulte nehmen wir im Leserbrief „Embryonen testen: Fehlgeburtsrate niedriger“ Stellung.
Zum hybriden Industriesymposium „Update – Genetik in der Pädiatrie“ lädt das MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum auf dem Kongress für Kinder und Jugendmedizin in Düsseldorf ein.
Darüber können u.a. Analysen zur Abklärung bei Hörminderung oder Taubheit im Kindes- wie auch Erwachsenenalter, kraniofaziale Fehlbildungen, Zahnauffälligkeiten und weitere Krankheitsbilder aus dem HNO-Bereich angefordert werden.
Seit dem 1. Juli 2022 wird der NIPT für die Trisomien 21, 18 und 13 nach Indikations-stellung durch die verantwortliche ärztliche Person von der gesetzlichen Krankenkasse erstattet.
Das MGZ ist jetzt Mitglied in der European Liquid Biopsy Society
Die European Liquid Biopsy Society (ELBS) ist ein internationaler Zusammenschluss hochkarätiger Experten im Feld der Liquid Biopsy. Ziel der Partner ist es, die Forschung rund um die Liquid Biopsy zu fördern und das Verfahren vermehrt in die klinische Praxis zu bringen. Das MGZ konnte bereits selbst durch Publikationen zu diesem Thema beitragen.
Besuchen Sie uns auf dem 9. Deutsch-Österreichisches Symposium Pränataldiagnostik
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf dem 9. Deutsch-Österreichisches Symposium Pränatal-diagnostik vom 08. - 09. Juli 2022 in Berchtesgaden vertreten. Über Ihren Besuch am MGZ-Stand freuen wir uns.
Am 04.07.2022 findet das 57. DKTK Munich Cancer Colloquium mit dem Fokus: Genomic Prediction statt. Unsere Mitarbeiterin Ariane Hallermayr wird folgenden Vortrag halten: Somatic copy number alteration and fragmentation analysis in circulating tumor DNA for cancer screening and treatment monitoring in colorectal cancer patients. Anmeldung und weitere Informationen finden Sie hier.
Asymmetrische Großwuchssyndrome werden durch Varianten im Mosaik verursacht und können in der Routinediagnostik aus Lymphozyten-DNA meist nicht nachgewiesen werden. Mittels Liquid Biopsy kann durch die Analyse zellfreier DNA häufig eine Ursachenklärung erfolgen. Im Falle von PIK3CA-Varianten ergibt sich damit eine gezielte Therapieoption.
Besuchen Sie uns auf der European Human Genetics Conference (ESHG)
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf der European Human Genetics Conference vom 11. - 14.06.2022 in Wien vertreten. Über Ihren Besuch am MGZ-Stand in der Halle X5, Standnummer 230 freuen wir uns.
Besuchen Sie uns auf dem DGPGM- und Gastroenterologie-Kongress
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist jeweils mit einem Stand auf dem 20. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin vom 12. - 13. Mai 2022 in Aachen (Stand: EG, rechts vom Eingang) und auf der 49. Jahrestagung der Gesellschaft für Gastroenterologie in Bayern e. V. vom 13. - 14. Mai 2022 in Freising (Stand: UG.09) vertreten. Über Ihre Besuche freuen wir uns.
Menschen mit Lynch-Syndrom haben ein erblich erhöhtes Risiko für das Auftreten verschiedener Krebserkrankungen. Der Tag ist ins Leben gerufen worden, um das Bewusst-sein für dieses erblich bedingte Krebsrisiko zu schärfen und die Bekanntheit dafür zu er-höhen. Weitere Informationen finden Sie auf der Website des Vereins Semi-Colon.
Die Möglichkeiten und Limitierungen der molekularen Autopsie werden aufgezeigt und auf die genetischen Ursachen des plötzlichen Herztodes (PHT) eingegangen.
