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In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel wird die hohe Anzahl von falsch-positiven Ergebnissen bei NIPT auf Mikrodeletionssyndrome wie DiGeorge-, Prader-Willi-/Angelman-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom u. w. thematisiert.
Das Patientenaufklärungsgespräch für einen NIPT – Was sind die essenziellen Inhalte hinsichtlich Ablauf, Testoptionen, Ergebnissen und der Grenzen des NIPT?
Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.
Am 10. und 11. Februar 2022 feiert das Europäische Referenznetzwerk für genetische Tumor-Risikosyndrome, sein fünfjähriges Bestehen mit einer kostenlosen Online-Konferenz.
Hörstörungen sind in mehr als 50 % genetisch bedingt. Eine molekulargenetische Diagnostik ist bei Kindern aber gegebenenfalls auch bei Erwachsenen indiziert und relevant für die weitere medizinische Betreuung.
Entgegen der verbreiteten Annahme, sind erbliche Tumorsyndrome relativ häufig – Das TZM/CCC-Sonderheft hilft mit praxisnahen Kurzporträts zu verschiedenen erblichen Tumorsyndromen.
Das Symposium „Update - Genetik in der Pädiatrie“ auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2021 in Berlin wurde vom MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum veranstaltet. Die Vorträge von Dr. med. Teresa Neuhann und Prof. Dr. med. Isabel Diebold sind nun in der MGZ-Mediathek verfügbar.
Infektanfälligkeit bei Kindern ist eine häufige pädiatrische Fragestellung. Primäre Immundefekte müssen erkannt werden. Was wissen wir über Immundefekte, wann ist an Genetik zu denken?
Monogene und polygene Ursachen des Bluthochdrucks – wann ist eine genetische Abklärung sinnvoll und welche therapeutischen Konsequenzen können daraus hervorgehen.
Hörstörungen haben oftmals genetische Ursachen. Ziel im Hinblick auf die weitere Betreuung ist es, Personen mit einer Hörminderung frühestmöglich auch mittels genetischer Diagnostik zu identifizieren.
Auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin in Berlin veranstaltet das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum das Symposium „Update -Genetik in der Pädiatrie“.
Next Generation Sequencing: Was ist das, was kann das, wann hilft NGS in der medizinischen Diagnostik? Der Vortrag richtet sich an alle, die NGS besser in ihren klinischen Alltag einordnen wollen.
Eine validierte Liquid Biopsy kann nicht nur Tumor-DNA mit hoher Sensitivität nachweisen, sie kann sie auch quantifizieren. Die Dynamik einer Erkrankung im Hinblick auf Therapie wird somit erfassbar.
Seit dem 1. Juli 2021 ist die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors-D mittels nicht-invasiver Pränataltestung Bestandteil des Leistungskatalogs der gesetzlichen Krankenkassen. Dieses Untersuchungs-verfahren können Sie nun auch am MGZ München und somit von Fachärzt:innen für Humangenetik durchführen lassen.
Über das neue Online-Anforderungsformular können Panel ab sofort direkt über die Webseite des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums ausgewählt und automatisch auf das benötigte Anforderungsformular übertragen werden. Das vorausgefüllte Formblatt lässt sich im Anschluss einfach als PDF herunterladen und ausdrucken.
