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Besuchen Sie uns auf der European Human Genetics Conference (ESHG)
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf der European Human Genetics Conference vom 10. - 13.06.2023 in Glasgow vertreten. Über Ihren Besuch am MGZ-Stand (Standnummer 228) freuen wir uns.
Hereditäre Tumorerkrankungen machen etwa 5 % aller Krebserkrankungen aus. Eine, im Vergleich zu den derzeitigen standardmäßig verwendeten Multigenpanels, erweiterte genetische Diagnostik kann weitere Prädispositionen für erbliche Tumorerkrankungen entdecken.
Am 28. Februar findet zum 16. Mal der Rare Disease Day (Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen) statt. Er macht auf die Anliegen der 300 Mio. betroffenen Menschen weltweit aufmerksam. Bisher wurden mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen beschrieben, ein großer Teil dieser ist genetisch bedingt.
Wir freuen uns über die Eröffnung des neuen MGZ-Standorts am Klinikum St. Elisabeth in Straubing. Dies ist ein weiterer Baustein zur Verbesserung der humangenetischen Patientenversorgung.
Hochsensitives Duplex-Sequencing zum Nachweis von klinisch relevanten genetischen Varianten in zirkulierender DNA von Patienten mit Tumoren und Mosaikerkrankungen.
In der Veröffentlichung unter Beteiligung des MGZ „Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing“ in Brain von Erdmann et al. wird mit der klinischen Nanopore-Cas9-Zielsequenzierung (Clin-CATS) eine amplifikationsfreie Methode vorgestellt, bei der gleichzeitig zehn Repeat-Loci analysiert werden, die mit klinisch überlappenden genetisch-bedingten Ataxien assoziiert sind.
Das neue Fokusheft gibt einen Überblick über die aktuellen Entwicklungen in der Liquid Biopsy Forschung, ebenso wie die diagnostische Anwendung in der Patientenversorgung in Deutschland. Liquid Biopsy zeigt großes Potential für die nicht-invasive Versorgung von Tumorpatienten und ermöglicht bereits jetzt eine Diagnostik um Entscheidungen für zielgerichtete Therapien zu unterstützen.
Die aktuelle Veröffentlichung unter Beteiligung des MGZ „Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy“ in Brain von Erdmann et al. zeigt, dass epigenetische Parameter (Methylierung des D4Z4 Repeatarrays) eher als genetische Parameter das Korrelat des Krankheitsstatus darstellen und damit eine präzisere Diagnostik der Erkrankung ermöglichen.
10. Krebsaktionstag im Rahmen des 35. Deutschen Krebskongresses - Forum für Betroffene, Angehörige und Interessierte: Samstag, 19.11.2022
Das Motto des diesjährigen Krebsaktionstags lautet Online gemeinsam gegen Krebs. Am Samstag, den 19.11.2022 von 09:00 bis 17:00 Uhr können sich Betroffene, Angehörige und Interessierte kostenfrei in Online-Vorträgen über verschiedene Krebsarten informieren. Des Weiteren werden Krebserkrankungen in unterschiedlichen Lebensphasen aus psychosozialer Sicht beleuchtet. Der Krebsaktionstag ist ein Kooperationsprojekt der Berliner Krebsgesellschaft, der Deutschen Krebshilfe und der Deutschen Krebsgesellschaft und wird vom Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e.V. unterstützt. Hier finden Sie das Programm sowie weitere Informationen.
Für einige Olaparib-Therapieindikationen ist der Nachweis einer pathogenen Variante in BRCA1 bzw. BRCA2 in der Keimbahn eine Voraussetzung. Somit muss in bestimmten Fällen für die Therapieentscheidung der genetische Status des Patienten bzgl. BRCA1 und BRCA2 bestimmt werden. Zur Erleichterung der Anforderung haben wir dafür ein Set zusammengestellt.
Die Zeitschrift „Human Mutation“ befasst sich schwerpunktmäßig mit Varianten im menschlichen Genom und deckt das gesamte Spektrum von den Methoden zum Nachweis von Varianten bis hin zur Beantwortung der entscheidenden diagnostischen Frage ab: "Welche Folgen hat der Nachweis einer bestimmten DNA-Variante für die Gesundheit des Individuums?" Dr. rer. nat. Andreas Laner ist federführender Gast-Editor für diese Spezial-Ausgabe, die einen Überblick über die Einschätzung genomischer Varianten hinsichtlich der klinischen Wirkung bietet.
Ergebnisse von 1030 Exomen bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung – eine Studie der NASGE
Die Kooperationspartner der NASGE – Nationale Allianz für seltene Erkrankungen haben gemeinsam 1030 Fälle von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung, bei denen im ersten Halbjahr 2022 eine Exom-Analyse durchgeführt wurde, ausgewertet. Bei 26,2 % der Kinder konnte eine sichere Diagnose gestellt werden; die Aufklärungsrate erhöhte sich auf 35,2 % bei Trio-Exom-Analysen. Die vollständige Studie wurde aktuell in der Zeitschrift Neuropädiatrie in Klinik und Praxis veröffentlicht.
Zu dem Artikel aus dem deutschen Ärzteblatt „Diagnose kranker Embryonen“ von Dr. med. M. Lenzen-Schulte nehmen wir im Leserbrief „Embryonen testen: Fehlgeburtsrate niedriger“ Stellung.
Darüber können u.a. Analysen zur Abklärung bei Hörminderung oder Taubheit im Kindes- wie auch Erwachsenenalter, kraniofaziale Fehlbildungen, Zahnauffälligkeiten und weitere Krankheitsbilder aus dem HNO-Bereich angefordert werden.
Das MGZ ist jetzt Mitglied in der European Liquid Biopsy Society
Die European Liquid Biopsy Society (ELBS) ist ein internationaler Zusammenschluss hochkarätiger Experten im Feld der Liquid Biopsy. Ziel der Partner ist es, die Forschung rund um die Liquid Biopsy zu fördern und das Verfahren vermehrt in die klinische Praxis zu bringen. Das MGZ konnte bereits selbst durch Publikationen zu diesem Thema beitragen.
Asymmetrische Großwuchssyndrome werden durch Varianten im Mosaik verursacht und können in der Routinediagnostik aus Lymphozyten-DNA meist nicht nachgewiesen werden. Mittels Liquid Biopsy kann durch die Analyse zellfreier DNA häufig eine Ursachenklärung erfolgen. Im Falle von PIK3CA-Varianten ergibt sich damit eine gezielte Therapieoption.
Mit einem NIPT (Nicht-Invasiver PränatalTest) kann aus einer Blutprobe der Mutter auf bestimmte Chromosomenveränderungen beim ungeborenen Kind getestet werden. Im Video werden folgende Fragen beantwortet:
Neben dem Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) Trisomie und RhD bietet das MGZ jetzt auch den NIPT Monogen für ein Panel von ausgewählten Einzelgenerkrankungen an.
Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt. In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel wird die hohe Anzahl von falsch-positiven Ergebnissen bei NIPT auf Mikrodeletionssyndrome wie DiGeorge-, Prader-Willi-/Angelman-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom u. w. thematisiert.
Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.
Weitere Informationen finden Sie hier: Verein 
