Aktuelles

Überblick über die wichtigsten urologischen Tumorprädispositionssyndrome: Genetische Ursachen, Diagnostik, Klinik und Vorsorge bzw. Therapieoptionen.

FGF14-assoziierte Repeat-Expansionen sind eine relevante und vermutlich sehr prävalente Differenzialdiagnose der Ataxien des Erwachsenenalters. Die Diagnostik erfordert sowohl eine Bestimmung der Repeat-Länge als auch des Repeat-Motivs. Dies können Sie auf unserem Anforderungsformular Neurologie mit dem Ataxie ONT-Repeat-Assay anfordern. Weitere Informationen zu diesem Thema sind im Artikel „Häufige intronische Repeat-Expansionen in FGF14 – eine weitere lang gesuchte Ursache bei spätmanifester Ataxie“ in Scientific News zusammengestellt.

Hereditäre Tumorerkrankungen machen etwa 5 % aller Krebserkrankungen aus. Eine, im Vergleich zu den derzeitigen standardmäßig verwendeten Multigenpanels, erweiterte genetische Diagnostik kann weitere Prädispositionen für erbliche Tumorerkrankungen entdecken.

Am 28. Februar findet zum 16. Mal der Rare Disease Day (Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen) statt. Er macht auf die Anliegen der 300 Mio. betroffenen Menschen weltweit aufmerksam. Bisher wurden mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen beschrieben, ein großer Teil dieser ist genetisch bedingt.

Hochsensitives Duplex-Sequencing zum Nachweis von klinisch relevanten genetischen Varianten in zirkulierender DNA von Patienten mit Tumoren und Mosaikerkrankungen.

Das neue Fokusheft gibt einen Überblick über die aktuellen Entwicklungen in der Liquid Biopsy Forschung, ebenso wie die diagnostische Anwendung in der Patientenversorgung in Deutschland. Liquid Biopsy zeigt großes Potential für die nicht-invasive Versorgung von Tumorpatienten und ermöglicht bereits jetzt eine Diagnostik um Entscheidungen für zielgerichtete Therapien zu unterstützen.

Ergebnisse der randomisierten DYNAMIC-Studie: Der postoperative Nachweis zirkulierender Tumor-DNA als Entscheidungshilfe für adjuvante Chemothearpie.

Zu dem Artikel aus dem deutschen Ärzteblatt „Diagnose kranker Embryonen“ von Dr. med. M. Lenzen-Schulte nehmen wir im Leserbrief „Embryonen testen: Fehlgeburtsrate niedriger“ Stellung.

Darüber können u.a. Analysen zur Abklärung bei Hörminderung oder Taubheit im Kindes- wie auch Erwachsenenalter,  kraniofaziale Fehlbildungen, Zahnauffälligkeiten und weitere Krankheitsbilder aus dem HNO-Bereich angefordert werden.