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HNO / Pädaudiologie

Hörstörungen stellen mit einer Inzidenz von 1:500-1:1000 eine der häufigsten angeborenen Beeinträchtigungen bei Neugeborenen dar. Das klinische Spektrum reicht von einer angeborenen Schwerhörigkeit oder Taubheit bis zu einer im Laufe der Kindheit oder auch erst im höheren Lebensalter auftretenden Hörminderung. Zu unterscheiden sind isolierte Formen und Hörstörungen im Rahmen einer syndromalen Grunderkrankung, bei denen zusätzliche Auffälligkeiten wie eine Beeinträchtigung der motorischen oder kognitiven Entwicklung bzw. eine Mitbeteiligung weiterer Organsysteme zu beobachten sind.

Bei >50 % der Kinder mit angeborener Hörminderung wird von einer genetischen Ursache ausgegangen. In der Mehrzahl (ca. 70 %) handelt es sich um nicht-syndromale Formen der Hörminderung. Eine Vielzahl unterschiedlicher Gene (>175) wird inzwischen hiermit in Verbindung gebracht. Pathogene Varianten in jenen Genen unterscheiden sich jeweils bezüglich der Häufigkeit des Vorkommens, des Erbgangs und der möglichen krankheitsassoziierten zusätzlichen Symptome.

Die molekulargenetische Diagnostik ist von großer Bedeutung für die weitere Betreuung der Patienten. So ist bei Nachweis einer ursächlichen genetischen Veränderung nicht nur ggf. eine Vorhersage hinsichtlich des weiteren Verlaufs möglich, sondern es können insbesondere auch die Früherkennungsempfehlungen anderer Organsysteme (Augen, Nieren, Herz) konkretisiert werden. Zudem werden zunehmend mehr genspezifische Therapieansätze entwickelt, für die ebenso wie für die Teilnahme an klinischen Studien die molekulare Diagnosestellung Voraussetzung ist.

Auch bei einer im späteren Kindesalter oder auch im jüngeren bis mittleren Erwachsenenalter aufgetretenen Hörminderung ist eine genetische Diagnostik sinnvoll, hier kommen zum Teil andere ursächliche Gene in Betracht.

Diagnostisches Vorgehen:

  • Angeborene Hörminderung ohne weitere auffällige klinische Befunde:
  • Stufendiagnostik:

1. GJB2-Gen (häufigste Ursache einer nicht-syndromalen Hörminderung)
Wenn unauffällig:
2. Stufe: Panel ID 912.01 Stufe 2.: Hörminderung, Taubheit – Gesamtpanel (inkl. syndromaler Differentialdiagnosen 114 Gene)

  • Postlinguale Hörminderung (aufgetreten im späteren Kindesalter oder im jungen bis mittleren Erwachsenenalter): Panel ID 913 (49 Gene)
  • konkreter Verdacht auf ein spezifisches syndromales Krankheitsbild, wie ein Stickler S., Usher S. oder Alport S., aufgrund weiterer klinischer Befunde: gezielte Panel-Diagnostik
  • Hörminderung nur als ein untergeordneter Aspekt bei komplexem Fehlbildungssyndrom oder in Kombination mit globaler Entwicklungsstörung:
  • Abklärung hinsichtlich chromosomaler Veränderungen (Karyotypisierung, Microarray-Analyse) und Gen-Panel oder Exom /Trio-Exom-Analyse 

Auch bei weiteren Krankheitsbildern aus dem HNO-ärztlichen Bereich oder der MKG-Chirurgie kann eine genetische Diagnostik indiziert sein.

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