Die Fortschritte in der Sequenziertechnologie, der Laborautomatisierung und der Bio-IT-Datenverarbeitung im letzten Jahrzehnt haben Hochdurchsatz-Sequenzierungsanwendungen zur Standardmethode in der molekularen Diagnostik gemacht. Vor allem seit der Entwicklung von Benchtop-NGS-Geräten ist fast jedes Labor in der Lage, riesige Mengen an hochwertigen Sequenzdaten zu erzeugen. Es gibt jedoch noch einige wichtige Hürden zu überwinden, insbesondere die Interpretation von Sequenzvarianten im Hinblick auf klinische Empfehlungen, ein Prozess, der als ein großer Engpass gilt. Die Bewertung der Pathogenität einer Variante ist angesichts der Vielzahl von genetischen Varianten, die die Labors berücksichtigen müssen, eine Herausforderung. Die Entscheidung, wie die einzelnen Datenpunkte („lines of evidence“) zu gewichten sind, ist schwierig, und es wurden Standards festgelegt. Im Jahr 2015 veröffentlichten das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und die Association for Molecular Pathology (AMP) Richtlinien für die Bewertung von Varianten in Genen, die mit mendelschen Krankheiten assoziiert sind. Ziel der ACMG‑Guidelines ist es, eine standardisierte Klassifizierung, Annotation, Interpretation und Berichterstattung von Sequenzvarianten zu ermöglichen.

In diesem Webinar werden die Prinzipien der ACMG-Guidelines vorgestellt und es wird ein Ausblick auf die zukünftige Version der ACMG-Guidelines gegeben.

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Details zur Veranstaltung:

Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme an der Fortbildung des MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrums.

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