Die Abklärung der genetischen Ursachen vieler Krankheitsbilder spielt in der Augenheilkunde eine zunehmend wichtige Rolle. Da es sich bei vielen Augenerkrankungen, insbesondere auch den Netzhautdystrophien oder den primären Anlagestörungen (Mikrophthalmie), um genetisch sehr heterogene Krankheitsbilder handelt, war die genetische Diagnostik in der Vergangenheit limitiert.
Seit Einführung der Next-Generation Sequencing (NGS)-Methode können jedoch parallel eine Vielzahl von Genen analysiert werden. Diese Untersuchung ist inzwischen auch als abrechenbare Leistung im Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) aufgenommen. Dadurch kann bei vielen Patienten aus der augenärztlichen Sprechstunde eine molekulare Zuordnung der Symptomatik erfolgen. Gerade bei den Netzhautdystrophien, aber auch bei anderen hereditären Augenerkrankungen, ergeben sich in Abhängigkeit der molekulargenetischen Diagnose inzwischen bereits erste Therapieoptionen, z. B. Behandlung der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (LHON) mit Idebenone (Raxone®).
Da derzeit bereits zahlreiche Therapiestudien in der Augenheilkunde stattfinden sind hier in naher Zukunft zahlreiche weitere Therapien in Abhängigkeit der molekularen Grundlage der Erkrankung zu erwarten. Nicht zuletzt ist für die Patienten eine Ursachenklärung z. B. in der Differenzialdiagnostik und im Rahmen der Familienplanung wichtig.
Am MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrum werden für alle hereditären Augenerkrankungen – den primären Anlagestörungen, Erkrankungen des Vorderabschnittes, des Hinterabschnittes und des Sehnerven, sowie syndromale und neurologische Erkrankungen, die sich am Auge manifestieren – umfassende Diagnostikmöglichkeiten angeboten.
- Primäre Anlagestörungen (Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex, Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom, kongenitales Glaukom)
- Erkrankungen der Hornhaut
- Erkrankungen der Linse (Katarakt, Linsenluxation)
- Netzhauterkrankungen (Retinitis pigmentosa, Zapfen- und Zapfen-Stäbchendystrophien, Lebersche kongenitale Amaurose, Achromatopsie, Kongenitale stationäre Nachtblindheit, Familiäre Exsudative Vitreoretinopathie)
- Makuladystrophien (M. Stargardt, M. Best und vitelliforme Makuladystrophien, Monogene Makuladystrophien)
- Optikusatrophien
- Albinismus
- Hohe Myopie und Differentialdiagnosen
Unser ärztliches Team steht Ihnen, neben der täglichen Beratung von Patienten zu unterschiedlichsten genetischen Themen, bei Fragen auch gerne konsiliarisch unter der Telefonnumer 089/30 90 886 - 0 zur Verfügung.
Für Ihre Patienten bieten wir auch in München und an weiteren Standorten in Bayern eine Sprechstunde zur genetischen Beratung speziell für die Augenheilkunde an. Dazu können Sie bzw. Ihre Patienten sich ebenfalls an die oben genannte Nummer wenden.
Eine Übersicht der Analysen für Ihr Fachgebiet finden Sie folgend:
