Pädiatrie

Die Disziplinen Pädiatrie / Neuropädiatrie / Kinderkardiologie und Humangenetik sind seit Jahren eng verzahnt, um bei Kindern die richtige Diagnose zu stellen sowie Prognose und mögliche Therapieoptionen abzuleiten.

Bei folgenden Konstellationen sollten Sie an eine genetische Beratung/ Diagnostik denken:

Angeborene Fehlbildungen und/oder Dysmorphiezeichen
Nicht altersgemäße motorische und/oder sprachliche Entwicklung
Wachstumsstörungen/ vorzeitige oder verspäteter Pubertätseintritt
Auftreten von neurologischen Symptomen wie Ataxien oder Epilepsien
Verdacht auf eine Stoffwechselstörung
Auftreten von Herzrhythmusstörungen und/oder plötzlich vorzeitige Todesfälle in der Familie
Frühes Auftreten von Tumoren / familiäre Häufung von Tumoren

Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum bietet neben der genetischen Beratung eine Vielzahl von Analysen, die eine rationale und zielführende genetische Diagnostik gewährleisten:

Klassische Chromosomenanalyse zum Nachweis von Chromosomenveränderungen
Microarraydiagnostik (hochauflösende Chromosomenanalyse) zum Nachweis von lichtmikroskopisch nicht feststellbaren unbalancierten Chromosomenveränderungen/ Mikrodeletionssyndromen
Fragmentlängenbestimmung/ Triplet-repeat-primed PCR (TP-PCR) zum Nachweis eines Fragiles X-Syndroms
Methylierungsanalysen zum Nachweis von Prader-Willi-Syndrom/Angelman-Syndroms/Silver-Russell-Syndrom/Beckwith-Wiedemann-Syndrom/ Temple-Syndrom
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification zum gezielten Nachweis von Deletionen / Duplikationen
mitochondriale (mt)DNA/Deletion, Depletion, Sequenzierung
Multi-Gen-Panel/ individuelle Panels und Exomsequenzierung (NGS-Diagnostik) für eine Vielzahl von Erkrankungen.

Bei gesetzlich Versicherten ist die NGS-Diagnostik einmal im Krankheitsfall (GOP 11513) abrechenbar. Die Kosten für humangenetische Untersuchungen, die über das Kapitel 11 des Einheitlichen Bewertungsmaßstabs (EBM) abgerechnet werden, belasten nicht Ihren Wirtschaftlichkeitsbonus oder das Laborbudget.

Gerne steht Ihnen unser ärztliches Team konsiliarisch für eine individuelle Beratung zur diagnostischen Strategie inklusive einer möglichen Antragsstellung zur Verfügung. Sie erreichen unsere ärztlichen Kolleginnen über unser Sekretariat und die Telefonnumer 089 / 30 90 886 – 0.

Spezialsprechstunde für Herzgenetik

In unserer Spezialsprechstunde für Herzgenetik beraten wir Patienten, Familienangehörige und Ratsuchende mit Verdacht auf vererbbare Gefäß- und/oder Herzerkrankungen und stehen als Ansprechpartner konsiliarisch zur Verfügung. Nähere Informationen zur Beratung und Diagnostik erhalten Sie in unserem Bereich Kardiologie.

Erbliche Tumorerkrankungen bei Kindern

Treten Tumorerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen auf oder häufen sich die Fälle von Tumorerkrankungen in den betreuten Familien, sollte an eine genetische Ursache der Tumorerkrankung gedacht werden.

Das am MGZ befindliche ZET – Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen bietet für Ratsuchende, Patienten sowie deren Familienangehörige ein umfassendes Versorgungskonzept, um genetische Beratung, Diagnostik, die Möglichkeit der prädiktiven Testung sowie ans Risiko angepasste Früherkennungsempfehlungen aus einer Hand und in enger Abstimmung mit dem betreuenden Facharzt durchzuführen.