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Pädiatrie

Die Disziplinen Pädiatrie / Neuropädiatrie / Kinderkardiologie und Humangenetik sind seit Jahren eng verzahnt, um bei Kindern die richtige Diagnose zu stellen sowie Prognose und mögliche Therapieoptionen abzuleiten.

Bei folgenden Konstellationen sollten Sie an eine genetische Beratung/ Diagnostik denken:

  • Angeborene Fehlbildungen und/oder Dysmorphiezeichen
  • Nicht altersgemäße motorische und/oder sprachliche Entwicklung
  • Wachstumsstörungen/ vorzeitige oder verspäteter Pubertätseintritt
  • Auftreten von neurologischen Symptomen wie Ataxien oder Epilepsien
  • Verdacht auf eine Stoffwechselstörung
  • Auftreten von Herzrhythmusstörungen und/oder plötzlich vorzeitige Todesfälle in der Familie
  • Frühes Auftreten von Tumoren / familiäre Häufung von Tumoren

Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum bietet neben der genetischen Beratung eine Vielzahl von Analysen, die eine rationale und zielführende genetische Diagnostik gewährleisten:

  • Klassische Chromosomenanalyse zum Nachweis von Chromosomenveränderungen
  • Microarraydiagnostik (hochauflösende Chromosomenanalyse) zum Nachweis von lichtmikroskopisch nicht feststellbaren unbalancierten Chromosomenveränderungen/ Mikrodeletionssyndromen
  • Fragmentlängenbestimmung/ Triplet-repeat-primed PCR (TP-PCR) zum Nachweis eines Fragiles X-Syndroms
  • Methylierungsanalysen zum Nachweis von Prader-Willi-Syndrom/Angelman-Syndroms/Silver-Russell-Syndrom/Beckwith-Wiedemann-Syndrom/ Temple-Syndrom
  • MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification zum gezielten Nachweis von Deletionen / Duplikationen
  • mitochondriale (mt)DNA/Deletion, Depletion, Sequenzierung
  • Multi-Gen-Panel/ individuelle Panels und Exomsequenzierung (NGS-Diagnostik) für eine Vielzahl von Erkrankungen.

Bei gesetzlich Versicherten ist die NGS-Diagnostik bis zu einer Größe von 25 Kilobasen (kb) einmal im Krankheitsfall (GOP 11513) abrechenbar. Je nach medizinischer Fragestellung kann auch die NGS-Diagnostik von mehr als 25 Kilobasen (GOP 11514) sinnvoll sein. Hierzu muss ein Antrag an die zuständige Krankenkasse gestellt werden. Weitere Informationen zur Antragsstellung finden Sie unter „Hinweise zur Einsendung“. In jedem Fall ist es so, dass die Kosten für humangenetische Untersuchungen, die über das Kapitel 11 des Einheitlichen Bewertungsmaßstabs (EBM) abgerechnet werden, bei der Berechnung Ihres Wirtschaftlichkeitsbonus nicht berücksichtigt werden.

Gerne steht Ihnen unser ärztliches Team konsiliarisch für eine individuelle Beratung zur diagnostischen Strategie inklusive einer möglichen Antragsstellung zur Verfügung. Sie erreichen unsere ärztlichen Kolleginnen über unser Sekretariat und die Telefonnumer 089 / 30 90 886 – 0.

 

Spezialsprechstunde für Herzgenetik

In unserer Spezialsprechstunde für Herzgenetik beraten wir Patienten, Familienangehörige und Ratsuchende mit Verdacht auf vererbbare Gefäß- und/oder Herzerkrankungen und stehen als Ansprechpartner konsiliarisch zur Verfügung. Nähere Informationen zur Beratung und Diagnostik erhalten Sie in unserem Bereich Kardiologie.

 

Erbliche Tumorerkrankungen bei Kindern

Treten Tumorerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen auf oder häufen sich die Fälle von Tumorerkrankungen in den betreuten Familien, sollte an eine genetische Ursache der Tumorerkrankung gedacht werden.

Das am MGZ befindliche ZET – Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen bietet für Ratsuchende, Patienten sowie deren Familienangehörige ein umfassendes Versorgungskonzept, um genetische Beratung, Diagnostik, die Möglichkeit der prädiktiven Testung sowie ans Risiko angepasste Früherkennungsempfehlungen aus einer Hand und in enger Abstimmung mit dem betreuenden Facharzt durchzuführen.

ZET Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Unser ärztliches Team steht Ihnen zum konsiliarischen Austausch gerne unter der 089/30 90 886 - 0 zur Verfügung.

Eine Übersicht unserer Diagnostik im Bereich Pädiatrie finden Sie folgend:

Downloads

Fachinformationen zu Epilepsien

Fachinformationen zur Kinderheilkunde