NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest / Bluttest

Eine Schwangerschaft ist eine aufregende Zeit, die manchmal auch mit Sorgen bezüglich der Gesundheit des ungeborenen Kindes einhergeht. Jeder Mensch weist mehrere, in der Embryonalentwicklung neu aufgetretene genetische Veränderungen auf, das ist der ganz normale Verlauf der Veränderung unseres menschlichen genetischen Materials im Rahmen der Evolution. Diese genetischen Veränderungen sind weder vorhersagbar noch verhütbar, was auch bedeutet, dass weder bei den werdenden Eltern noch in deren Familien diese Erkrankung jemals aufgetreten ist. Bei 2-4 % aller Neugeborenen sind diese Veränderungen mit unterschiedlich schweren klinischen Symptomen  bzw. genetischen Erkrankungen verbunden.  Viele dieser genetischen Erkrankungen können mit den unterschiedlichen Formen des NIPT erfasst werden. Auf dieser Seite wollen wir Ihnen die häufigsten Fragen zum NIPT beantworten.

Was ist ein NIPT?

NIPT steht für Nicht-Invasiver PränatalTest. Für die Durchführung reicht eine Blutprobe der Mutter, somit besteht kein Eingriffsrisiko für ihr Baby wie z. B. bei einer Punktion des Mutterkuches  oder des Fruchtwassers. Die Blutprobe der Mutter kann auf unterschiedliche genetische Fragestellungen z. B. Trisomie 21 beim ungeborenen Kind getestet werden.

Welche Vorteile bietet ein NIPT - nicht-invasiver Pränataltest?

Mittels NIPT können auf Rhesus-Inkompatibilität oder genetisch bedingte Krankheiten (z. B. Trisomie 21) des ungeborenen Kindes getestet werden. Da für den Test nur eine Blutprobe der Schwangeren benötigt wird, besteht kein Eingriffsrisiko wie bei einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens).

Was kann mittels NIPT untersucht werden?

Unterschiedliche Nicht-invasive Pränataltests können unterschiedliche genetische Veränderungen erfassen:

NIPT Trisomie beschränkt sich auf die Bestimmung von chromosomalen Fehlverteilungen (sog. Aneuploidien wie z. B. Trisomie 21), diese werden als chromosomale Trisomien bezeichnet. Dieser NIPT erfasst außerdem Zugewinne und Verluste von Anteilen einzelner Chromosomenabschnitte (sog. CNVs, copy number variations) ab einer Größe von 7 Megabasen. Da diese Veränderungen nicht das gesamte Chromosom betreffen werden sie als partielle Trisomien bzw. Monosomien bezeichnet. Dies ist eine Weiterentwicklung bisherigen NIPTs, die nur die Trisomien ganzer Chromosomen erfassen konnten.

• Option 1: Trisomie 21, 18, 13
• Option 2: Trisomie 21, 18, 13, inkl. Geschlechtsbestimmung
• Option 3a: Fehlverteilungen der Chromosomen 1-22 inkl. größerer Chromosomenbereiche  sowie Geschlechtsbestimmung
• Option 3b : Fehlverteilungen der Chromosomen 1-22 inkl. größerer Chromosomenbereiche und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y sowie Geschlechtsbestimmung

Der NIPT Monogen untersucht auf Varianten in einer Auswahl von speziellen Genen, welche häufiger neu aufgetretene genetische Veränderungen aufweisen und mit schwerwiegenden Erkrankungen einhergehen.

Der NIPT RhD weist bei einer Rhesus-D negativen Schwangeren die An- oder Abwesenheit des Rhesus-D Erbmaterials des Fetus nach. Dies kann ggf. eine Anti-D Prophylaxe-Injektion während der Schwangerschaft unnötig machen.

Wie funktioniert ein NIPT?

Im Blut einer schwangeren Frau lassen sich mit modernen und hochsensitiven Methoden geringe Mengen kleiner DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes (zellfreie fetale DNA, cffDNA) nachweisen. Diese kleinen DNA-Bruchstücke stammen aus dem Mutterkuchen (Plazenta), von dem sie laufend in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben werden. Bei einem NIPT – Nicht-invasiven Pränataltest kann diese zellfreie DNA des ungeborenen Kindes im Labor auf unterschiedliche Fragestellungen hin untersucht werden.

Was kostet ein NIPT?

Für gesetzlich versicherte Patientinnen:

Der NIPT Trisomie wird von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet, wenn er geboten ist, um der Schwangeren eine Auseinandersetzung mit ihrer individuellen Situation hinsichtlich des Vorliegens einer Trisomie im Rahmen der ärztlichen Begleitung zu ermöglichen.

(Quelle: Mutterschafts-Richtlinie in Kraft getreten am 01.01.2022)

Für die Zusatzoptionen wird in Rechnung gestellt:

• Option 2: Fetale Trisomie 21, 18, 13 inkl. Geschlechtsbestimmung: 20 €
• Option 3a: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Autosomen inkl. Geschlechtsbestimmung: 130 €
• Option 3 Plus: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen sowie Geschlechtsbestimmung: 130 €

Für PKV-Patienten /Selbstzahler wird in Rechnung gestellt:

• Option 1: Fetale Trisomie 21, 18, 13: 199 €

• Option 2: Fetale Trisomie 21, 18, 13 inkl. Geschlechtsbestimmung: 219 €
• Option 3a: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Autosomen inkl. Geschlechtsbestimmung: 315 €
• Option 3 Plus: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen sowie Geschlechtsbestimmung: 315 €

NIPT Monogen ist eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL)

Für den NIPT Monogen werden 1258,89 € in Rechnung gestellt.

NIPT RhD ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen 

Ich möchte einen NIPT durchführen lassen. Wie geht es weiter?

1. Aufklärung, Beratung und Blutentnahme

Zunächst werden Sie von Ihrem Arzt gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) umfassend und ergebnisoffen beraten und aufgeklärt. Nachdem Sie schriftlich der genetischen Untersuchung zugestimmt haben, wird Ihnen Blut aus der Armvene entnommen.

2. Laboranalyse

Die Analyse beginnt nach Eingang der Blutprobe im Labor und nach einer erfolgreichen Qualitätskontrolle.

3. Testergebnis

Das Testergebnis wird Ihrem Arzt sofort nach Abschluss der Analyse übermittelt, er erklärt Ihnen das Ergebnis. 

Zur Terminvereinbarung klicken Sie bitte hier. 

Wen kontaktiere ich bei Fragen zum NIPT?

Falls Sie Fragen zum Testablauf haben, oder einen Termin vereinbaren möchten, können Sie uns über die Telefonnummer +49 (0) 89/30 90 886-0 zu folgenden Zeiten erreichen:

Gerne beantworten wir Ihre Fragen auch per E-Mail an info@mgz-muenchen.de oder über unser Kontaktformular.

Das ärztliche Team berät Sie gerne persönlich in München und an weiteren Standorten in ganz Bayern. 

Ab wann kann ein NIPT durchgeführt werden?

NIPT Trisomie und NIPT Monogen können ab der 10. Schwangerschaftswoche (9+0 p.m.), der NIPT RhD kann ab der 12. Schwangerschaftswoche (11+0 p.m.) durchgeführt werden. Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft steigt der Anteil an DNA des ungeborenen Kindes im Blut der Mutter an.

Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?

Bei NIPT Trisomie und NIPT RhD liegt innerhalb von 4-6 Arbeitstagen (Montag-Freitag) nach Eingang des Blutes das Ergebnis vor. Für den NIPT Monogen beträgt die Bearbeitungszeit etwa 3 Wochen. 

Erfährt man durch einen NIPT das Geschlecht des Kindes?

Bei NIPT Trisomie ist bei den Optionen 2, 3a und 3b, sollte es von Ihnen gewünscht sein, die Bestimmung des Geschlechts möglich.

Allerdings darf das Geschlecht gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) erst ab der Schwangerschaftswoche 12+0 p.c. (nach Konzeptionstermin) bzw. 14+0 p.m. (nach Beginn der letzten Regelblutung) mitgeteilt werden. Ihr Arzt wird Ihnen also vor diesem Zeitpunkt nur das medizinische Ergebnis entsprechend der Testanforderung zu den untersuchten Chromosomen mitteilen.

Bei einer Durchführung von NIPT Monogen oder NIPT RhD kann das Geschlecht des Kindes nicht bestimmt werden.

Ist ein NIPT auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich?

NIPT Trisomie Option 1, 2 und 3a ist bei Zwillingsschwangerschaften möglich.

NIPT Trisomie Option 3b, NIPT RhD und NIPT Monogen sind bei Zwillingsschwangerschaften leider nicht möglich

Schwanger nach einer Kinderwunschbehandlung (IVF, ICSI oder Eizellspende)?

Auch nach Kinderwunschbehandlung oder Eizellspende können die verschiedenen NIPT Nicht-invasive Pränataltests uneingeschränkt eingesetzt werden.

Harmony oder Praenatest® – welchen Test gibt es noch?

Sowohl der Praenatest und Harmonytest testen auf Fehlverteilungen ausgewählter Chromosomen beim ungeborenen Kind. Am MGZ kann mit dem NIPT Trisomie ebenfalls die Fehlverteilung von Chromosomen getestet werden. Darüber hinaus ist auch eine Testung auf Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials ab einer Größe von 7 Mb möglich (Testoption 3a und 3b). Chromosomale Veränderungen dieser Größe haben immer eine hohe klinische Relevanz für das ungeborene Kind.

Beim NIPT Trisomie ist eine Auswahl aus folgenden Testoptionen möglich:

• Option 1: Trisomie 21, 18, 13
• Option 2: Trisomie 21, 18, 13 inkl. Geschlechtsbestimmung
• Option 3: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Autosomen inkl. Geschlechtsbestimmung
• Option 3 Plus: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen sowie Geschlechtsbestimmung

Darüber hinaus können am MGZ mit dem NIPT Monogen auf bestimmte Einzelgenerkrankungen getestet und mit dem NIPT RhD der Rhesus-D Status des ungeborenen Kindes bestimmt werden.

Was passiert mit meinen (genetischen) Daten?

Der NIPT Trisomie und NIPT RhD werden am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum München vollständig unter Aufsicht und in Verantwortung von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt. Ihre Blutproben und die Datenhoheit bleiben in unserem Labor. Ihre Daten unterliegen unserer ärztlichen Schweigepflicht.

Die Durchführung des NIPT Monogen erfolgt in Zusammenarbeit mit Baylor Genetics mit Sitz in Houston, Texas, USA. Die Probe wird pseudonymisiert mit den relevanten Gesundheitsdaten an Baylor Genetics gesendet. Die medizinische Validation des Testergebnisses erfolgt durch Ärzte des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums.

Ich möchte einen NIPT/Bluttest durchführen lassen. Hier geht es zur Terminvereinbarung.

Weitere Informationen finden Sie in der NIPT - Informationsbroschüre.