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NIPT Trisomie

Der NIPT Trisomie  wird durch das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum in München als eine ärztliche Leistung durchgeführt. Die vollständige Laboranalyse sowie die medizinische Interpretation des Testergebnisses obliegen somit der Verantwortung von Fachärzten für Humangenetik.

Der NIPT Trisomie testet auf chromosomale Fehlverteilungen (z. B. Trisomie 21) sowie auf Zugewinne und Verluste von Anteilen einzelner Chromosomenabschnitte  (sog. Copy Number Variation, CNV) ab einer Größe von 7 Megabasen.

Die folgenden Testvarianten sind aktuell (ab SSW 9+0 p.m.) auswählbar:

  • Option 1: Fetale Trisomie 21: 169 €
  • Option 2: Fetale Trisomie 21, 18, 13: 228 €
  • Option 3: Fetale Trisomie 21, 18, 13 und bestimmte Geschlechtschromosomenfehlverteilungen (Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom) und XYY (Jacobs Syndrom)): 268 €
  • Option 3 Plus: Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen (außer bei Zwillingsschwangerschaften) sowie Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials: 318 €

Bei allen Optionen ist die Geschlechtsbestimmung, wenn gewünscht, inklusive.

Das Ergebnis des Tests liegt nach wenigen Tagen (i. d. R. 4-6 Werktagen) vor. Eine Testdurchführung ist auch für Zwillingsschwangerschaften (exklusive Testoption 3), nach IVF-Behandlung (ggfs. mit Eizellspende) und unter Heparintherapie möglich.

Wo liegen die Grenzen des NIPT Trisomie in der Erkennung von Chromosomenstörungen?

Jede Untersuchungsmethode hat ihre Grenzen. Die Aussagekraft des Testes bezieht sich nur auf die getesteten Chromosomenstörungen. Beispielsweise können bei Testoption 2 nur die Trisomien 21, 18 und 13, jedoch nicht  Fehlverteilungen anderer Chromosomen erkannt werden. Bei dieser Testoption können auch keine Zugewinne und Verluste von Chromosomenabschnitten festgestellt werden. Auch eine sog. Polyploidie und Mosaike können einer Detektion entgehen. Bei einer Polyploidie liegen alle Chromosomen mehr als  zweifach vor. Von einer Triploidie spricht man bei einem dreifachen Vorliegen aller Chromosomen. Bei einem Mosaik betrifft die chromosomale Veränderung nicht alle Zellen des Feten, sondern z. B. nur das Blut. Es liegt also ein Nebeneinander von chromosomal normalen und veränderten Zellen vor.

Manchmal kann es trotz sorgfältigster Durchführung des NIPT zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig sein, den Test zu wiederholen. Es ist wichtig für Sie zu wissen, dass dies nichts über die Gesundheit Ihres Kindes aussagen muss. In der Regel liegen technische Probleme zugrunde z. B. aufgrund der DNA Qualität. In manchen Fällen benötigen wir eine neue Blutprobe von Ihnen, um den Test auszuwerten. Dabei entstehen für Sie keine Zusatzkosten.

Welche Erkrankungen kann der NIPT Trisomie grundsätzlich nicht erkennen?

Die allermeisten Kinder, die geboren werden, sind glücklicherweise völlig gesund. Durch den NIPT Trisomie werden je nach gewählter Testoption auf Fehlverteilungen bestimmter Chromosomen bzw. Zugewinne und Verlustes chromosomalen Materials getestet. Es gibt aber natürlich viele weitere – auch genetisch bedingte Erkrankungen - die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können. Auf einige dieser sogenannten monogenetischen Erkrankungen kann der NIPT Monogen testen.

Jedes werdende Elternpaar hat ein Risiko für irgendeine Auffälligkeit, Erkrankung oder Behinderung bei einem gemeinsamen Kind, die weder vorhersehbar noch verhütbar ist. Dieses sogenannte Basisrisiko beträgt 2 - 4 % und betrifft auch Familien in denen keine Erkrankungen bekannt sind.

Wenn in Ihrer Familie eine kindliche Entwicklungsstörung bekannt ist, gehäufte Fehlgeburten aufgetreten oder Kinder früh verstorben sind, empfehlen wir Ihnen ein Gespräch mit einem Facharzt für Humangenetik, um abzuklären, ob aufgrund der individuellen Risikosituation besondere Untersuchungen zu empfehlen sind.

Auch wenn der NIPT unauffällig ist, sollten immer alle Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft in Anspruch genommen werden. Diese stellen sicher, dass sich das Kind gut entwickelt. Insbesondere die Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft sind wichtig. Mit ihnen können Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen erkannt werden, die trotz eines unauffälligen Ergebnisses im NIPT vorliegen können.

Was bedeutet ein unauffälliges Testergebnis des NIPT Trisomie für mich?

Ein unauffälliges Testergebnis gibt Ihnen die Gewissheit, dass ein Vorliegen einer Chromosomenstörung, auf die getestet wurde, sehr unwahrscheinlich ist. Dennoch ist ein NIPT Nicht-invasiver Pränataltest (Bluttest) in der Schwangerschaft generell keine diagnostische Untersuchung, sondern er dient dazu, Aussagen zur Wahrscheinlichkeit der getesteten genetisch bedingten Abweichung des ungeborenen Kindes zu treffen. Ein unauffälliger Befund bedeutet somit in der Praxis, dass die getestete fetale Auffälligkeit mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit, nicht aber mit hundertprozentiger Sicherheit ausgeschlossen ist. Ein unauffälliges Testergebnis bedeutet nicht, dass Sie auf andere Vorsorgeuntersuchungen, insbesondere eine gründliche Ultraschalluntersuchung verzichten sollten.

Ist Ihr Ergebnis im NIPT unauffällig, das Ergebnis der Ultraschalluntersuchung oder anderer Screeningparameter jedoch auffällig, wird Ihr Arzt mit Ihnen über Möglichkeiten einer weiterführender diagnostischer Möglichkeiten sprechen.

Was passiert, wenn das Ergebnis im NIPT Trisomie auffällig ist?

Ein auffälliges Testergebnis bedeutet meist aber nicht immer, dass tatsächlich eine Chromosomenstörung mit Relevanz für die Gesundheit des ungeborenen Kindes vorliegt. Dafür gibt es unterschiedliche technisch-analytische und biologische Gründe.

Bei einem auffälligen Testergebnis muss immer eine diagnostische Punktion (Fruchtwasserpunktion  oder Punktion des Mutterkuchens) erfolgen, um sicherzugehen, dass eine Chromosomenstörung wirklich vorliegt und Relevanz für das ungeborene Kind hat.

Ihr Arzt wird das weitere Vorgehen mit Ihnen besprechen, da die Entscheidung für das geeignete diagnostische Vorgehen von vielen individuellen Faktoren abhängig ist.