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Humangenetik

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Webinare 2022

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Update - pränatale Exomdiagnostik Neuhann, Teresa 00:31:50 00:39:04
Wissen oder Nichtwissen? Eine spezielle Herausforderung in der Pränatalmedizin Maier, Felicitas 00:33:00 00:41:26
Aortenaneurysma/Aortendissektion – wann ist an eine genetische Abklärung zu denken? Diebold, Isabel 00:35:39 -
Häufige isolierte Dysmorphiezeichen und Fehlbildungen – wann ist genetische Diagnostik sinnvoll? Behnecke, Anne 00:38:23 00:46:17
NIPT-Patientenaufklärung - was gibt es zu beachten? Neuhann, Teresa 00:28:26 00:37:29
Nomenklatur genetischer Varianten – verständlich erklärt Rabenstein, Hannah 00:36:40 00:41:17
Genetische Krankheitsbilder in der Pädiatrie: "Unauffälliges Exom - Was nun?" Neuhann, Teresa 00:41:13 00:45:16
Genetische Krankheitsbilder in der Pädiatrie: "Ist das ein Syndrom?" Behnecke, Anne 00:48:34 -
Molekulare Autopsie – Klärung unklarer Todesfälle Diebold, Isabel 00:28:53 -
Genetische Diagnostik – was kann was? (Teil 2): Array-Diagnostik Holinski-Feder, Elke 00:54:22 00:58:58
Wie gehe ich mit einer unklaren Sequenzvariante um? Neuhann, Teresa 00:37:27 00:40:41
Mitochondriopathien - Teil 2 Abicht, Angela 00:46:46 00:51:09
Liquid Biopsy für Patienten mit nicht-kleinzelligem Bronchialkarzinom Romic-Pickl, Julia 00:19:42 00:28:34
Diagnostik genetisch bedingter Epilepsien – Beispiele und Behandlungskonsequenzen Courage, Carolina 00:34:23 -
Mitochondriopathien – Teil 1 Abicht, Angela 00:37:13 -
NIPT Special Cases – Fallvorstellung Neuhann, Teresa 00:29:45 00:42:21
NIPT beyond T21 Neuhann, Teresa 00:36:14 00:47:33
NIPT - Patientenaufklärung - was gibt es zu beachten? Neuhann, Teresa 00:22:06 -

 

Vorträge auf dem Kongress für Kinder-und Jugendmedizin 2022

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Was gibt es bei der genetischen Diagnostik bei Kindern zu beachten? Neuhann, Teresa 00:17:22 -
Wann ist an eine syndromale Erkrankung zu denken? Behnecke, Anne 00:22:41 -
Unauffälliges Exom - was nun? Neuhann, Teresa 00:13:29 00:17:27

 

Hybrid-Symposium Tumorgenetik – von den Tumorrisiken bis zur Therapieplanung 2022

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Genetics in cancer Genuardi, Maurizio 00:25:33 00:30:20
Tumordispositionssyndrome – Bekanntes komprimiert und Neues Holinski-Feder, Elke 00:19:44 -
Serratierte Polyposis – wie viel Genetik steckt dahinter Steinke-Lange, Verena 00:10:07 00:13:23
Ergebnisse aus 7000 BRCA extended Datensätzen – Diagnosen und Differentialdiagnosen Locher, Melanie 00:09:14 -
Polygenic risk scores and breast cancer – ready for clinical use? Tischkowitz, Mark 00:23:41 00:29:29
Therapeutic relevance of germline variants Balmaña, Judith 00:15:24 00:18:38
Somatische Sequenzvarianten im Tumor – was bedeutet das für die Keimbahn Keßler, Thomas 00:18:47 -
Liquid Biopsy – Minimale Resterkrankung und Therapiemonitoring Romic-Pickl, Julia 00:18:14 -
Mutation heißt jetzt Variante – Klassifikation Laner, Andreas 00:11:20 00:14:15
Klinische Bedeutung unklarer Sequenzvarianten Stampfer, Miriam 00:14:19 00:16:38
Fallbeispiele – Mosaike bei erblichen Tumorsyndromen Steinke-Lange, Verena 00:11:36 00:12:07
Fallbeispiele – Molekulare Diagnosen beyond routine NGS Wolf, Dieter 00:10:14 00:12:14

 

Interne Fortbildungen 2021

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Kinesopathien versus Ciliopathien Kleinle, Stephanie 00:12:43 -
Genomic discoveries from the first truly complete assembly of a human genome - ASHG 2021 Robling, Silja 00:22:14 -
Neue Erkenntnisse zur Therapie mit Antisense-Oligonukleotiden auf der ASHG 2021 Stampfer, Miriam  00:31:31 -
Long-read RNA-seq identifies allelic loss and aberrant splicing in lynch syndrome patients Schwenk, V. 00:10:57 -
Plazentamosaik Koehler, Udo 00:12:42 -
NGS Duplex Sequencing Romic-Pickl, Julia 00:13:37 -
Autophagie-assoziierte Erkrankungen Gebhard, Christian 00:20:46 -
Chromatinopathien, vorwiegend Dysmorphien und mentale Retardierung Witzel, Maximilian 00:15:10 -
Tubulinopathien Kim-Hellmuth, S. 00:15:59 -
Ribosomopathien Wolf, Dieter 00:28:54 -
Non-sense mediate decay (NMD) related mental retardation syndromes Witzel, Maximilian 00:19:38 -
Epistatic interactions and complex traits Mayer, Veronika 00:27:16 -
NGS-Diagnostik mit Fertilitätsstörung Koehler, Udo 00:09:41 -
Minimal Residual Disease Hallermayr, Ariane 00:18:42 -
Non-invasive early detection of cancer Hallermayr, Ariane 00:15:43 00:17:30
Cell-free fragmentation profiles Hallermayr, Ariane 00:15:12 -

 

Vorträge auf dem Kongress für Kinder-und Jugendmedizin 2021

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Exomdiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung Neuhann, Teresa 00:14:59 -
Zusatzbefunde bei der genetischen Diagnostik - Was muss der Kinderarzt wissen Diebold, Isabel 00:15:01 -
Was gibt es bei der genetischen Diagnostik zu beachten Neuhann, Teresa 00:15:11 -
Fallvorstellungen Neuhann, Teresa 00:14:06 -

 

Webinare 2021

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Herzrhythmusstörungen - ein häufiges Symptom - Wann ist an die Genetik zu denken? Diebold, Isabel 00:27:12 -
Bluthochdruck - ein häufiges Symptom - Wann ist an die Genetik zu denken? Gebhard, Christian 00:31:17 00:37:24
Das infektanfällige Kind - Wann ist an die Genetik zu denken? Witzel, Maximilian  00:30:50 00:35:18
Diabetes - eine häufige Erkrankung - Wann ist an die Genetik zu denken? Robling, Silja 00:33:05 00:35:14
Schwerhörigkeit - ein häufiges Symptom - Wann ist an die Genetik zu denken? Behnecke, Anne 00:30:09 00:32:54
Variant Interpretation mit ACMG/AMP-Guidelines: Einführung und Ausblick Laner, Andreas 00:27:25 00:38:57
Prostatakarzinom – Genetische Diagnostik Holinski-Feder, Elke 00:26:20 00:27:46
Genetik angeborener Augenfehlbildungen Neuhann, Teresa 00:31:51 00:33:36
Update erbliche Netzhauterkrankungen Neuhann, Teresa 00:41:27 00:44:26
Altes und Neues zur Genetik der Ataxien Abicht, Angela 00:36:20 00:44:24
Genetische Diagnostik - was kann was? (Teil 1) Holinski-Feder, Elke 00:41:55 00:49:40
Polygenic Risk Score in der Brustkrebsdiagnostik Steinke-Lange, Verena 00:27:26 00:34:58
Serratierte Polyposis Steinke-Lange, Verena 00:39:05 00:45:15
Lynch-Syndrom Holinski-Feder, Elke 01:05:20 01:07:23
Pränatale Exomdiagnostik und Fallvorstellung Neuhann, Teresa 00:32:18 00:45:49
Bedeutung des Carrier-Screenings und Fallvorstellungen Abicht, Angela 00:30:39 00:39:32
Präimplantationsdiagnostik Koehler, Udo 00:24:52 00:46:56
Polygenic Risk Score in der Brustkrebsdiagnostik Holinski-Feder, Elke nur als PDF -
HNPCC und verwandte Tumorsyndrome Holinski-Feder, Elke 00:30:36 00:33:56
Polygener Score für kardiovaskuläres Risiko Diebold, Isabel 00:24:22 -
Liquid Biopsy Steinke-Lange, V.; Romic-Pickl, J. 00:48:35 00:51:19
NIPT beyond Trisomie 13,18,21 Harasim, Thomas 00:34:25 00:44:26

 

Online-Symposium Syndromdiagnostik 2021 - Teil 2

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Genetische Mosaike - was ist das eigentlich? Neuhann, T. 00:24:28 00:31:50
Mosaikerkrankungen: Über phänotypische Vielfalt und genetische Nachweismethoden Zenker, M. 00:39:40 00:44:43
Genetische Diagnostik bei kortikalen Malfunktionen Di Donato, N. 00:31:38 00:38:56
Fallvorstellungen aus der Pränatalmedizin Schießer, M. 00:33:35 00:37:35

 

Online-Symposium Syndromdiagnostik 2021 - Teil 1

Aus datenschutztechnischen Gründen ist die Veranstaltung nicht in der Mediathek verfügbar.

 

Das MGZ stellt sich vor

Titel Referent/-in Dauer*  
Für Ärzte - 00:03:50 -
Für Patienten - 00:03:37 -

MGZ-Symposium 2020

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Elektrolytstörungen Noe, S 00:16:44 -
Erhöhte Leberwerte Schulte-Frohlinde, E 00:20:59 -
Fettstoffwechselstörungen Vogt, A 00:23:03 -
Mikrohämaturie Gross, O 00:21:25 -

 

MGZ-Symposium 2019

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Das MDK-Gutachten, wie entscheidet der MDK? Opitz, Thorsten 00:14:56 -
Nationales Sequenzierzentrum - was dürfen wir erwarten? Schroeder, C 00:14:58 -
Other BC-genes Tischkowitz, M 00:16:36 -
Polyposis - Syndrome Aretz, Stefan 00:14:27 -
Psycho-Onkologie Riedner, C 00:12:55 -

 

MGZ-Symposium 2018

Titel Referent/-in Dauer* Dauer mit Diskussion*
Der Kinderwunsch - zwischen Wunsch und Wirklichkeit Ferber, Franziska 00:16:35 -
Gerinnungsdiagnostik bei Sub-/Infertilität Schambeck, C 00:15:25 -
Stellenwert der "alten" invasiven Diagnostik Schießer, Monika 00:20:00 -

 

* Die Beiträge sind teilweise geschnitten und auf relevante Inhalte gekürzt.