Bei NIPT – Nicht-invasiven Pränataltestungen kann das Blut einer schwangeren Frau auf unterschiedliche genetische Fragestellungen beim Feten getestet werden:
Bestimmung von chromosomalen Fehlverteilungen sowie von Zugewinnen und Verlusten chromosomalen Materials (Copy Number Variation, CNV, ab einer Größe von 7 Megabasen) :
- Option 1: Trisomie 21, 18, 13
- Option 2: Trisomie 21, 18, 13 inkl. Geschlechtsbestimmung
- Option 3a: Fehlverteilungen aller Autosomen inkl. CNVs ab einer Größe von 7 Mb und Geschlechtsbestimmung
- Option 3b: Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Gonosomen sowie CNVs ab einer Größe von 7 Mb und Geschlechtsbestimmung
Untersucht auf Erbmaterial-Varianten in einer Auswahl von speziellen Genen, welche mit schwerwiegenden Erkrankungen einhergehen.