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Pränatalmedizin

Die vorgeburtliche Diagnostik (Pränataldiagnostik) bietet ein breites Spektrum an Untersuchungsmethoden, die gewährleisten, fetale Fehlbildungen und genetisch bedingte Erkrankungen des Kindes auszuschließen oder frühzeitig zu erkennen. Damit werden auch genetisch komplexe pränatale Krankheitsbilder, die etwa mit multiplen Organfehlbildungen einhergehen, einer sinnvollen genetischen Diagnostik zugänglich.

Nicht-Invasive Pränataldiagnostik (NIPT/PraenaTest®)

Das MGZ führt den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT/PraenaTest®) zum Nachweis von Chromosomen aus mütterlichen Blut durch. Dabei wird der Test (PraenaTest®) durch Fachärztinnen des MGZ ärztlich validiert, sodass der Befund nicht mehr durch den einsendenden Gynäkologen selbst validiert werden muss. Selbstverständlich betreuen wir die Schwangeren vor der Diagnostik und nach Vorliegen des Ergebnisses. Bei auffälligen Befunden bieten wir im Rahmen eines genetischen Beratungsgesprächs zusätzliche Unterstützung an. Weitere Informationen sowie die zur Durchführung notwendigen Test-Sets (PraenaTest®) erhalten Sie hier.

Invasive Pränataldiagnostik

Pränatale Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse)
Nicht nur nach auffälligem NIPT (PraenaTest®) oder auffälligem Ersttrimesterscreening kann eine konventionelle Chromosomenanalyse und eine FISH-Analyse zur   Bestimmung des fetalen Karyotyps notwendig sein. Mehr Informationen.

Pränatale Microarray-Diagnostik
Hierbei handelt es sich um eine hochauflösende, SNP-Microarray-basierte Bestimmung von unbalancierten Veränderungen des fetalen Karyotyps mit einer im Vergleich zur konventionellen Chromosomenanalyse höheren Nachweisrate chromosomaler Veränderungen, insbesondere bei auffälligem oder grenzwertigen Ersttrimestertest und Ultraschallauffälligkeiten. Mehr Informationen.

Pränatale NGS-Analysen
Auch die Gene des ungeborenen Kindes können pränatal mit modernsten Analysemethoden untersucht werden: entweder gezielt bei bekannten familiären Sequenzvarianten oder im Rahmen der NGS-Diagnostik als:

  • Phänotyp-basierte Panelanalysen für unterschiedliche, bereits fetal vorliegende Krankheitsbilder und Ultraschallauffälligkeiten (z. B. Arthrogryposis, Herzfehler, Nieren- oder Hirnfehlbildungen). Mehr Informationen.

  • DxOme® und klinisches Exome für eine erweiterte Diagnostik bei einem komplexen fetalen Phänotyp steht Ihnen als diagnostische Strategie das DxOme® mit üger 1.600 Genen für Erkrankungen gemäß HPO-Begriffen (Human Phenotype Ontology) oder das sogenannte klinische Exome mit über 4.500 Genen zur Verfügung. Mehr Informationen.

  • Im Einzelfall liefert eine Trio-Exome-Analyse eine verbesserte diagnostische Aussage besonders hinsichtlich unklarer Sequenzvarianten. Dabei werden neben dem Fetus auch die nicht-betroffenen Eltern untersucht. Durch die vergleichende Analyse können neu auftretende Mutationen beim Fetus oder auch relevante, rezessiv vorliegende Anlageträgerschaften der Eltern nachgewiesen werden.

 

Unser ärztliches Team steht Ihnen, neben der täglichen Beratung von Patienten zu unterschiedlichsten genetischen Themen, bei Fragen auch gerne konsiliarisch unter der 089/30 90 886 0 zur Verfügung.

Weitere Informationen für den Bereich Gynäkologie / Reproduktionsmedizin finden Sie hier.

 

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Fax-Formular Materialien PraenaTest®