Die vorgeburtliche Diagnostik (Pränataldiagnostik) bietet ein breites Spektrum an Untersuchungsmethoden, die gewährleisten, fetale Fehlbildungen und genetisch bedingte Erkrankungen des Kindes auszuschließen oder frühzeitig zu erkennen. Damit werden auch genetisch komplexe pränatale Krankheitsbilder, die etwa mit multiplen Organfehlbildungen einhergehen, einer sinnvollen genetischen Diagnostik zugänglich.
NIPT - Nicht-Invasiver Pränataltest / Bluttest
Das MGZ führt den NIPT - Nicht-invasiven Pränataltest zum Nachweis von Chromosomen aus mütterlichen Blut durch. Dabei wird der Test durch Fachärztinnen des MGZ ärztlich validiert, sodass der Befund nicht mehr durch den einsendenden Gynäkologen selbst validiert werden muss. Selbstverständlich betreuen wir die Schwangeren vor der Diagnostik und nach Vorliegen des Ergebnisses. Bei auffälligen Befunden bieten wir im Rahmen eines genetischen Beratungsgesprächs zusätzliche Unterstützung an. Weitere Informationen sowie die zur Durchführung notwendigen Test-Sets erhalten Sie hier.
Konventionelle Chromosomenanalyse und eine FISH-Analyse
Nicht nur nach auffälligem NIPT (Nicht-invasiven Pränataltest) oder auffälligem Ersttrimesterscreening kann eine konventionelle Chromosomenanalyse und eine FISH-Analyse zur Bestimmung des fetalen Karyotyps notwendig sein.
Microarray-Diagnostik
Hierbei handelt es sich um eine hochauflösende, SNP-Microarray-basierte Bestimmung von unbalancierten Veränderungen des fetalen Karyotyps mit einer im Vergleich zur konventionellen Chromosomenanalyse höheren Nachweisrate chromosomaler Veränderungen, insbesondere bei auffälligem oder grenzwertigen Ersttrimestertest und Ultraschallauffälligkeiten. Mehr Informationen.
Pränatale NGS-Analysen
Die Technik des Next-Generation-Sequencings (NGS) gewinnt in der pränatalen Situation neben Zytogenetik und Microarray zunehmend an Bedeutung. Nach wie vor wird bei einem auffälligen Ultraschall nach einer diagnostischen Punktion in aller Regel zunächst eine Karyotypisierung durchgeführt. Es empfiehlt sich jedoch, bereits initial eine NGS-Diagnostik in Betracht zu ziehen. Bei sich früh manifestierenden Entwicklungsstörungen liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit entweder eine Neumutation vor oder es handelt sich um eine rezessive Erkrankung. In beiden Fällen ist es bei der Auswertung großer genetischer Analysen hilfreich zu wissen was bei den Eltern nicht vorliegt (Neumutation beim Kind) bzw. vorliegt (Anlageträgerschaft für rezessive Erkrankungen bei beiden Elternteilen). Es ist daher Sinnvoll diese aufwändigen Analysen im Trio-Ansatz unter Einbeziehung der elterlichen Blutproben durchzuführen. Hierdurch kann die diagnostische Ausbeute und Sicherheit erhöht werden. Informationen zu Gen-Panel in der Pränataldiagnostik, Exom in der Pränataldiagnostik, Bearbeitungszeiten, Kosten und weiteren Hinweisen finden Sie im Bereich Diagnostik - Pränatele NGS-Analysen.
Unser ärztliches Team steht Ihnen, neben der täglichen Beratung von Patienten zu unterschiedlichsten genetischen Themen, bei Fragen auch gerne konsiliarisch unter der 089/30 90 886 0 zur Verfügung.
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