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Polygenic Risk Score  Mammakarzinom

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Brustkrebs

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Polygenic Risk Score – Mammakarzinomrisiko

Genetische Faktoren leisten einen Beitrag zum Brustkrebsrisiko:

  • Monogenetische Faktoren sind zum Beispiel pathogene Varianten in BRCA1 oder BRCA2.
  • Polygenetische Faktoren sind sogenannte SNPs (englisch: single nucleotide polymorphism), das sind Sequenzvarianten,
    die einen minimalen Effekt auf das Brustkrebsrisiko haben. Ihr kombinierter Effekt ist der Polygenic Risk Score (PRS).

Zur Erfassung eines hohen Risikos leistet der PRS in folgenden Konstellationen einen Beitrag:

  • Vorliegen einer pathogenen Variante in CHEK2 oder ATM, für die an sich keine Hochrisikovorsorge empfohlen wird.
  • Brustkrebs vor dem 45. Lebensjahr ohne Nachweis einer pathogenen Variante in BRCA1, BRCA2 oder PLAB2.
  • BOADICEA-Berechnungen bei positiver Familienanamnese ohne Nachweis pathogener Varianten.

 

Risikoverteilung für Brustkrebs in Abhängigkeit vom PRS für unterschiedliche Patientengruppen: Noncarriers: Verteilung in der Allgemeinbevölkerung ohne pathogene Varianten in BRCA oder den anderen Genen. Risikoverteilung bei pathogener Mutation in einem der Gene CHEK2, ATM, PALB2, BRCA1 oder BRCA2 in Abhängigkeit von PRS.

Risikoverteilung für Brustkrebs in Abhängigkeit vom PRS für unterschiedliche Patientengruppen: Noncarriers: Verteilung in der Allgemeinbevölkerung ohne pathogene Varianten in BRCA oder den anderen Genen. Risikoverteilung bei pathogener Mutation in einem der Gene CHEK2, ATM, PALB2, BRCA1 oder BRCA2 in Abhängigkeit von PRS (adaptiert nach Gallagher et al. JAMA Netw Open. 2020;3(7):e208501. doi:10.1001/jamanetworkopen.2020.8501)

 

Beispiele PRS

 

Ansicht Request Report Low und High.

 

Wann sollte eine Analyse des PRS nicht erfolgen?

  • Ohne Analyse der monogentischen Formen. Dies kann zu einer völlig falschen Risikoeinschätzung führen, vor allem dann, wenn der PRS ein niedriges Risiko zeigt.

 

Testablauf: Polygenic Risk Score für Tumorerkrankungen

Für die Risikostratifizierung von Tumorerkrankungen mittels PRS werden folgende Materialien benötigt:

  • EDTA-Blut (2-4 ml)
  • Anforderungsformular "Erbliche Tumorerkrankungen"

Die Polygenic Risk Score wird im Rahmen der Patientenbetreuung zu monogenetisch bedingten Tumorerkrankungen bei Bedarf durchgeführt.

Wir bieten dafür Sprechstunden an unserem Hauptstandort in München sowie in unseren Filialpraxen an. Bei Fragen steht Ihnen unser Team unter 089/30 90 8860 oder über info[at]mgz-muenchen.de gerne konsiliarisch zur Verfügung.