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NGS Analysen

Pränatale NGS-Analysen

Die Technik des Next-Generation-Sequencings (NGS) gewinnt in der pränatalen Situation neben Zytogenetik und Microarray zunehmend an Bedeutung. Nach wie vor wird bei einem auffälligen Ultraschall nach einer diagnostischen Punktion in aller Regel zunächst eine Karyotypisierung durchgeführt. Es empfiehlt sich jedoch, bereits initial eine NGS-Diagnostik in Betracht zu ziehen. Bei sich früh manifestierenden  Entwicklungsstörungen liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit entweder eine Neumutation vor oder es  handelt sich um eine  rezessive Erkrankung. In beiden Fällen ist es bei der Auswertung großer genetischer Analysen hilfreich zu wissen was bei den Eltern nicht vorliegt (Neumutation beim Kind) bzw. vorliegt (Anlageträgerschaft für rezessive Erkrankungen bei beiden Elternteilen). Es ist daher Sinnvoll diese aufwändigen Analysen im Trio-Ansatz unter Einbeziehung der elterlichen Blutproben durchzuführen. Hierdurch kann die diagnostische Ausbeute und Sicherheit erhöht werden.

Gen-Panel in der Pränataldiagnostik

Ein Gen-Panel ist dann sinnvoll, wenn es darum geht, eine aufgrund des fetalen Phänotyps mögliche Diagnose, die auf Veränderungen in unterschiedlichen Genen beruhen kann, gezielt nachzuweisen oder auch mit hoher Sicherheit auszuschließen. Dies kann z.B. bei einem Nackenödem des Feten die Fragestellung des Nachweises oder Ausschlusses eines Noonan Syndroms sein.

Definierte Gen-Panel, die in der pränatalen Situation sinnvoll sein können, finden Sie auf unserem Anforderungsformular für die Pränatalmedizin:

Exom in der Pränataldiagnostik

Führt die Analyse des ausgewählten Gen-Panels nicht zu einer Diagnose, können weitere Gene, die im technischen Ansatz bereits angereichert wurden, in die Dateninterpretation einbezogen werden. Bei komplexen Ultraschall-Phänotypen, die eine Genauswahl im Sinne eines Phänotyp-Panels nicht zulassen, kann auch die primäre Analyse des Exoms (Klinisches Exom Panel) sinnvoll sein, gegebenenfalls als Trio-Ansatz unter Einschluss der elterlichen Blutproben.

Anforderung eines pränatalen Exoms über unser Anforderungsformular für die Pränatalmedizin:

Konsiliarischer Austausch

Gerne können Sie hierzu das ärztliche Team des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums ansprechen, um die Möglichkeiten und die Planung weiterer Diagnostik im Einzelfall zu besprechen.

Bearbeitungszeit für pränatale NGS-Analysen

  • In der Regel ist für pränatale DNA-Proben ab NGS-Analysestart mit einer Bearbeitungszeit von 10 Arbeitstagen bis zum Vorliegen eines Ergebnisses zu rechnen.

Kosten

  • Gesetzlich Versicherte: Bei medizinischer Notwendigkeit ist die pränatale NGS-Diagnostik mit einem Überweisungsschein Muster 10 beauftragbar und nach EBM Kapitel 11 abzurechnen. Für die parallele Analyse der elterlichen Blutproben entstehen keine zusätzlichen Kosten. Für die Analyse ist ein Überweisungsschein (Muster 10-Überweisung) mit entsprechendem Auftrag notwendig.
  • Privat Versicherte: Abrechnung nach GOÄ, eine Kostenaufstellung kann angefordert werden.

Benötigtes Material

  • Pränatales Untersuchungsmaterial (weiteres zu den Anforderungen siehe hier)
  • Zur analytischen Validierung der fetalen Varianten wird zusätzlich Untersuchungsmaterial der Eltern benötigt (jeweils 4ml EDTA-Blut).
  • Ist keine paternale Blutprobe verfügbar, bitte trotzdem EDTA-Blut der Schwan­geren einsenden. Es wird für den Kontaminationsausschuß benötigt.

Weitere Hinweise

  • Eine Muster 10-Überweisung für den Kindsvater ist primär nicht erforderlich. Sollte für ihn auch ein schriftliches diagnostisches Resultat generiert werden - z.B. durch Nachweis der Überträgerschaft einer rezessiven Erkrankung - wird von uns ein Über­wei­sungsschein nachgefordert.
  • Auch der Kindsvater muss die Einverständniserklärung laut GenDG unter­schrei­ben.
  • Exom-Untersuchungen erfolgen wie bisher als "Klinische" Exome, in die ausschließlich Gene mit bekannter Krankheitsassoziation einbezogen werden. Die Analyse eines "Whole Exome"- ist nicht zielführend, da genetische Veränderungen in Genen die nicht mit einer Krankheit assoziiert sind in der pränatalen Situation keinen diagnostischen Zugewinn darstellen.
  • Die Bearbeitungszeiten werden von der Umstellung auf Trios nicht beeinflusst.