Eine molekulargenetische Untersuchung wird bevorzugt aus Chorionzotten durchgeführt. Die Untersuchung kann nach DNA-Extraktion nativer Chorionzotten erfolgen. Die minimale Menge an Chorionzotten sollte dann mindestens 15 mg betragen.
Auch eine Diagnostik aus nativem Fruchtwasser ist möglich. Das Mindestvolumen Fruchtwasser beträgt 5 ml (optimal 20ml) für Schwangerschaften ab der 16. Schwangerschaftswoche.
Falls aus nativem Fruchtwasser primär nicht genügend DNA in ausreichender Qualität gewonnen werden kann, erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung nach DNA-Extraktion der Fruchtwasserzellkultur. Dies beansprucht eine längere Bearbeitungszeit.
FRUCHTWASSER
- Ab Schwangerschaftswoche (SSW) 14+0
- Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 5 - 20 ml
- Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
CHORIONZOTTEN (CVS)
- Ab Schwangerschaftswoche (SSW) 11+0
- Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 5 - 30 mg
- Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
ZELLKULTUREN AUS FRUCHTWASSER / CHORIONZOTTEN
- Konfluent wachsende Zellkulturflasche (T25)
- Vollständig mit Nährlösung gefüllt
- Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
FETALES NABELSCHNURBLUT
- EDTA-Blut für molekulargenetische Untersuchungen
- Heparinisiertes Blut für zytogenetische und FISH-Untersuchungen
- Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 - 4 ml
- Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
ELTERLICHE BLUTPROBEN
- Zur analytischen Validierung möglicher Gen-Varianten des Feten wird zusätzlich zur pränatalen Probe eine EDTA-Blutprobe der Eltern benötigt (jeweils 2 – 4 ml)
- Zur analytischen Validierung von Chromosomenvarianten wird zusätzlich zur pränatalen Probe eine heparinisierte Blutprobe der Eltern benötigt (jeweils 2 – 4 ml)
FEHLGEBURTSGEWEBE
- Plazentazotten oder fetales Gewebe
- Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage
MATERNALES BLUT (NIPT - Nicht-Invasiver Pränataltest / cfDNA)
- Die speziellen Cell-Free DNA™-BCT-Blutentnahmeröhrchen für einen Nicht-Invasiven Pränataltest (NIPT) können Sie hier anfordern.
Allgemeines:
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.
Jede eingesendete Probe wird vor dem Analysestart hinsichtlich der Qualitätskriterien (QC) der DNA beurteilt. Bei unzureichender Qualität fordern wir eine weitere Materialprobe an.
Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen:
Bestellformular für Informations- und Untersuchungsmaterialien