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NGS Analysen

Pränatale NGS-Analysen

Die Technik des Next-Generation-Sequencings (NGS) hat in der pränatalen Situation neben Zytogenetik und Microarray sehr an Bedeutung gewonnen. Nach wie vor wird bei einem auffälligen Ultraschall nach einer diagnostischen Punktion in aller Regel zunächst eine Karyotypisierung durchgeführt. Um jedoch keine wertvolle Zeit zu verlieren, empfiehlt es sich bereits initial zu prüfen, ob aufgrund der Indikation eine Materialasservierung für eine zeitnah folgende NGS-Diagnostik (Genpanel oder Trio-Exom Analyse) in Betracht zu ziehen ist.  

Gerne steht unser ärztliches Team für Rücksprache und Planung im Einzelfall zur Verfügung: 089 / 3090886 - 0

Gen-Panel in der Pränataldiagnostik

Ein Gen-Panel ist dann sinnvoll, wenn es darum geht, eine aufgrund des fetalen Phänotyps mögliche Diagnose, die auf Veränderungen in unterschiedlichen Genen beruhen kann, gezielt nachzuweisen oder auch mit hoher Sicherheit auszuschließen.

Definierte Gen-Panel, die in der pränatalen Situation sinnvoll sein können, finden Sie auf unserem Anforderungsformular für die Pränatalmedizin:

Exom-Analysen in der Pränataldiagnostik

Wenn Karyotypisierung und Microarray unauffällig sind, bietet eine Exom Analyse abhängig von der Indikation einen durchschnittlichen diagnostischen Zugewinn von ca. 30 % . Eine Exomanalyse kann als Single-Exom oder als Trio-Exom (unter Einbeziehung elterlicher Blutproben) durchgeführt werden. 

Bedeutung der Trio-Exom Analyse:

Bei früh oder bereits pränatal manifestierenden Entwicklungsstörungen liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit entweder eine Neumutation vor oder es handelt sich um eine rezessive Erkrankung. In beiden Fällen ist es bei der Auswertung von NGS-Analysen hilfreich zu wissen, welche Genveränderung bei den Eltern nicht vorliegt (und dann eine Neumutation beim Kind ist) bzw. vorliegt (als Anlageträgerschaft für eine rezessive Erkrankung bei beiden Elternteilen). Es ist daher sinnvoll, umfassende NGS-Analysen im Trio-Ansatz unter Einbeziehung der elterlichen Blutproben durchzuführen. Dies verringert die Anzahl unklarer Sequenzvarianten und erhöht die diagnostische Ausbeute und Sicherheit.

Bearbeitungszeit

  • 7-10 Tage ab NGS-Analysestart

Kosten

  • Gesetzlich Versicherte: Bei medizinischer Notwendigkeit ist die pränatale NGS-Diagnostik nach EBM Kapitel 11 abzurechnen. Für die Analyse wird ein Überweisungsschein (Muster 10, Laborüberweisungsschein) der Schwangeren benötigt.
  • Privat Versicherte: Abrechnung nach GOÄ, eine Kostenaufstellung kann angefordert werden.

Benötigtes Material und Formulare

Weitere Hinweise – FAQs

  • Exom-Untersuchungen erfolgen als "Klinische Exome“, in die ausschließlich Gene mit bekannter Krankheitsassoziation einbezogen werden. Die Analyse eines "Whole Exome"- ist nicht zielführend, da genetische Veränderungen in Genen, die nicht mit einer Krankheit assoziiert sind, in der pränatalen Situation keinen diagnostischen Zugewinn darstellen.

  • Wie werden die NGS-Daten ausgewertet?
    Ziel der Varianteninterpretation ist es, die Ursache für den auffälligen fetalen Phänotyp zu identifizieren, um der Schwangeren eine prognostische und ggf. therapeutische Einschätzung zu geben. Dementsprechend werden nur Varianten berichtet, die zum aktuellen Zeitpunkt sicher oder mit hoher Wahrscheinlichkeit als Erklärung für den fetalen Phänotyp angesehen werden können.

  • Welches fetale Material ist geeignet?
    Eine Exom-Analyse ist aus nativem Fruchtwasser, CVS-Material, Zellkulturen oder auch fetalem Nabelschnurblut möglich.

  • Wie erfolgt ein Kontaminationsausschluss?
    Eine maternale Kontamination des fetalen Materials kann auch ohne Vorliegen einer Blutprobe der Schwangeren über ein bioinformatisches Analyse-Tool erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

Material pränatal 

Eine molekulargenetische Untersuchung wird bevorzugt aus Chorionzotten durchgeführt. Die  Untersuchung kann nach DNA-Extraktion nativer Chorionzotten erfolgen. Die minimale Menge an Chorionzotten sollte dann mindestens 15 mg betragen.

Auch eine Diagnostik aus nativem Fruchtwasser ist möglich. Das Mindestvolumen Fruchtwasser beträgt 5 ml (optimal 20ml) für Schwangerschaften ab der 16. Schwangerschaftswoche.

Falls aus nativem Fruchtwasser primär nicht genügend DNA in ausreichender Qualität gewonnen werden kann, erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung nach DNA-Extraktion der Fruchtwasserzellkultur. Dies beansprucht eine längere Bearbeitungszeit.

FRUCHTWASSER

  • Ab Schwangerschaftswoche (SSW) 14+0
  • Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 5 - 20 ml
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage

CHORIONZOTTEN (CVS) 

  • Ab Schwangerschaftswoche (SSW) 11+0
  • Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 5 - 30 mg
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage

ZELLKULTUREN AUS FRUCHTWASSER / CHORIONZOTTEN 

  • Konfluent wachsende Zellkulturflasche (T25)
  • Vollständig mit Nährlösung gefüllt
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage

FETALES NABELSCHNURBLUT 

  • EDTA-Blut für molekulargenetische Untersuchungen
  • Heparinisiertes Blut für zytogenetische und FISH-Untersuchungen
  • Erforderliche (minimale bis optimale) Probenmenge: 0,5 - 4 ml
  • Max. Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage

ELTERLICHE BLUTPROBEN

  • Zur analytischen Validierung möglicher Gen-Varianten des Feten wird zusätzlich zur pränatalen Probe eine EDTA-Blutprobe der Eltern benötigt (jeweils 2 – 4 ml)
  • Zur analytischen Validierung von Chromosomenvarianten wird zusätzlich zur pränatalen Probe eine heparinisierte Blutprobe der Eltern benötigt (jeweils 2 – 4 ml)

FEHLGEBURTSGEWEBE 

  • Plazentazotten oder fetales Gewebe
  • Versanddauer ab Probenentnahme: 2-3 Tage

MATERNALES BLUT (NIPT - Nicht-Invasiver Pränataltest / cfDNA)

  • Die speziellen Cell-Free DNA™-BCT-Blutentnahmeröhrchen für einen Nicht-Invasiven Pränataltest (NIPT) können Sie hier anfordern.

Allgemeines:

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten.
Jede eingesendete Probe wird vor dem Analysestart hinsichtlich der Qualitätskriterien (QC) der DNA beurteilt. Bei unzureichender Qualität fordern wir eine weitere Materialprobe an.

Alle für die Probenentnahme erforderlichen Blutröhrchen und Versandmaterialien können Sie beim MGZ bestellen:

Bestellformular für Informations- und Untersuchungsmaterialien