Die Disziplinen Dermatologie und Zahnheilkunde haben auf den ersten Blick nur wenig Berührungspunkte mit der Humangenetik, spielen aber durch die Mitbeurteilung einzelner fachbezogener Aspekte bei der Diagnosestellung u. a. von erblichen Bindegewebe- und Gefäßerkrankungen, neurokutanen Krankheitsbildern und auch komplexen Fehlbildungs-Syndromen schon lange eine wichtige Rolle. Hinzu kommen zahlreiche genetisch bedingte Krankheitsbilder, die aufgrund Ihrer Leitsymptome in erster Linie in der dermatologischen Praxis bzw. bei Zahnärzten, Kieferorthopäden und Mund-Kiefer-Gesichts-Chirurgen vorstellig werden. Grundlage für eine bestmögliche Betreuung und Therapie ist eine molekulargenetische Diagnosesicherung, welche aufgrund der oftmals großen Heterogenität in der Regel im Rahmen einer Multi-Gen-Panel-Analyse erfolgt.
Bei folgenden Konstellationen, isoliert oder ggf. auch in Kombination mit z. B. einer Entwicklungsstörung bei Kindern, sollten Sie an eine Vorstellung in unserer genetischen Sprechstunde oder eine genetische Diagnostik denken:
- Verhornungsstörungen der Haut
- Blasenbildungen der Haut
- Pigmentauffälligkeiten der Haut und Schleimhäute: Hypo- oder Hyperpigmentierung
- auffällige Textur der Haut und des Bindegewebes, Aspekt der überschüssigen Haut
- Überdehnbarkeit der Haut, auffällige Narbenbildung, Gelenküberstreckbarkeit, -luxationen
- Haarstruktur – Anomalien
- Atrichie, Hypotrichose
- Anomalien der Finger-/Zehennägel
- verminderte Fähigkeit zu schwitzen / Hypohidrose
- fehlende Zahnanlagen oder auffällig geformte Zähne
- auffällige Zahnschmelzstruktur, Schmelzdefekte, Verfärbung der Zähne
- kutane Neoplasien (Malignes Melanom, Basalzell-Karzinome), v.a. wenn gehäuft in der Familie, in jungem Alter oder wiederholt / in Kombination mit anderen Tumorerkrankungen auftretend
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum bietet im Bereich der genetisch bedingten Erkrankungen von Haut, Haaren sowie Zähnen neben der genetischen Beratung eine Vielzahl von Analysen, die eine rationale und zielführende genetische Diagnostik gewährleisten:
- Klassische Chromosomenanalyse zum Nachweis von Chromosomenveränderungen
- Microarraydiagnostik (hochauflösende Chromosomenanalyse) zum Nachweis von lichtmikroskopisch nicht feststellbaren unbalancierten Chromosomenveränderungen/ Mikrodeletionssyndromen
- MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification zum gezielten Nachweis von Deletionen / Duplikationen
- Multi-Gen-Panel/ individuelle Panels und Exomsequenzierung (NGS-Diagnostik) für eine Vielzahl von Erkrankungen.
Bei gesetzlich Versicherten ist die NGS-Diagnostik einmal im Krankheitsfall (GOP 11513) abrechenbar. Die Kosten für humangenetische Untersuchungen, die über das Kapitel 11 des Einheitlichen Bewertungsmaßstabs (EBM) abgerechnet werden, belasten nicht Ihren Wirtschaftlichkeitsbonus oder das Laborbudget.
Gerne steht Ihnen unser ärztliches Team konsiliarisch für eine individuelle Beratung zur diagnostischen Strategie inklusive einer möglichen Antragsstellung zur Verfügung. Sie erreichen unsere ärztlichen Kolleginnen über unser Sekretariat und die Telefonnummer 089 / 30 90 886 – 0.
Eine Übersicht unserer Diagnostik im Bereich Dermatologie und Zahnheilkunde finden Sie folgend:
