Endokrinologie

Das Wissen um den Einfluss genetischer Veränderungen von endokrinologischen Krankheitsbildern nimmt stetig zu. Aus einer genetischen Testung ergeben sich für den Patienten in der endorkinologischen Sprechstunde oftmals therapeutische und prognostische sowie in der Beratung Konsequenzen.

Beispiele für Erkrankungen bzw. Auffälligkeiten in der Endokrinologie und Diabetologie, bei denen eine humangenetische Labordiagnostik zur weiteren Abklärung sinnvoll ist, sind:

Großwuchs
Kleinwuchs
Adrenogenitales Syndrom
Pubertas praecox
Pseudopubertas praecox
Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Androgenresistenz
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Kallmann-Syndrom
Prämature Ovarialinsuffizienz
Kongenitale Schilddrüsenfunktionsstörungen und kongenitale Struma
Schilddrüsenhormonresistenz
Polyglanduläres Autoimmunsyndrom
(Pseudo-) Hypo-/Hyperparathyreoidismus
Familiäre Hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
(Pseudo-) Hypo-/Hyperaldosteronismus
Diabetes mellitus (MODY [Maturity Onset Diabetes of the Young], MIDD [maternal diabetes and deafness])
Hypokaliämie (Gitelman/Bartter- Syndrom, Liddle-Syndrom)

Erbliche Tumorerkrankungen in der Endokrinologie

Bei Auftreten bestimmter neuroendokriner Tumore sollte ebenfalls an eine genetische Ursache gedacht werden. Beispiele für erbliche endokrine Tumorerkrankungen sind:

Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 und Typ 2 (MEN)
medulläres Schilddrüsenkarzinom
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom

Das am MGZ befindliche ZET – Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen bietet für Ratsuchende, Patienten sowie deren Familienangehörige ein umfassendes Versorgungskonzept um humangenetische Beratung, Diagnostik, die Möglichkeit der prädiktiven Testung sowie ans Risiko angepasste Früherkennungsempfehlungen aus einer Hand und in enger Abstimmung mit dem betreuenden Facharzt durchzuführen.