0,8 – 1 % aller nicht konsanguinen europäischen Paare haben ein 25%iges Risiko für ein Kind mit einer schweren rezessiven Erberkrankung. Nur ein molekulargenetisches Carrier-Screening beider Partner hinsichtlich einer Anlageträgerschaft für rezessive Erberkrankungen kann dieses Risiko erkennen.
(Fridman et al., The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects, The American Journal of Human Genetics (2021), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004)
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