Das Carrier-Screening erfasst definierte autosomal rezessive Erkrankungen. Autosomal-rezessive Erkrankungen manifestieren sich geschlechtsunabhängig nur dann, wenn beide elterliche Genkopien verändert sind. Ist bei einer Person nur eine der beiden elterlichen Genkopien verändert, besteht eine Anlageträgerschaft, die nicht zum Auftreten der Erkrankung führt.
Besitzen die Partner jeweils eine Anlageträgerschaft für die gleiche autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung, besteht für das Paar ein 25%iges Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Zusätzlich werden im Carrier-Screening auch einige X-gebundene Erkrankungen erfasst, die in der Regel auf einer Anlageträgerschaft der Partnerin beruhen und sich meist nur im männlichen Geschlecht manifestieren. Dies beruht darauf, dass eine genetische Veränderung hier nicht durch eine zweite Genkopie kompensiert werden kann, wie es im weiblichen Geschlecht der Fall ist.
Besteht bei der Partnerin eine Anlageträgerschaft für eine X-gebunden vererbte Erkrankung, besteht in der Regel ein 50%iges Risiko für eine Manifestation dieser Erkrankung bei männlichen Nachkommen bzw. ein 25%iges Risiko für ein betroffenes Kind insgesamt.