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NGS Analysen

Risikoscreening Kinderwunsch: PraeCon® Plus

Carrier Screening

ID 1001.01 

Mittels des partnerschaftlichen Carrier-Screenings (® plus) kann bei einem Paar ein individuelles Risiko für eine genetische Erkrankung bei den Nachkommen erkannt werden. Die Zusammensetzung des Genpanels berücksichtigt die Empfehlungen des American College of Medical and Genomics (ACMG) (PubmedID 34285390, 34914171). Zusätzlich zu den genetischen Erkrankungen, die der praeCon-Test® abdeckt werden mit dem praeCon-Test® plus die Anlageträgerschaften für alpha Thalassämie (Gene HBA1 und HBA2), Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel (Gen CYP21A2) und Fragiles-X-Syndrom (FMR1-Repeat, Untersuchung nur bei der Partnerin) untersucht.

Weitere Informationen zum ® und ® plus finden Sie hier. 

Gen Panel (608 Gene )

ACE
ADA
AGA
AGL
AGT
AMH
AMT
ARX
ASL
ATM
ATR
AUH
BLM
BTD
BTK
CA2
CBS
CFP
CHM
DBT
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
EMD
EVC
EYS
F11
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GCK
GLA
GNE
GNS
GP9
GSS
HBB
HGD
HJV
HPD
IDS
INS
IVD
IYD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
MTR
MVK
NBN
NDP
NEB
OAT
OTC
PAH
PC
PLG
POR
PRX
PTS
REN
RS1
SPR
TAT
TF
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
Methodik

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.