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Diagnostik
Gen Diagnosen Liste

ETFB

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 130410

Gen-Panel-Analysen, die ETFB enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.04 | >25kb

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

CoQ10-Defizienz ID 054.02

CoQ10-Defizienz ID 054.02

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.01 | >25kb

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.02 | >25kb

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 025.02 | >25kb

Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte ID 069.02 | >25kb

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte (MADD)

Rhabdomyolyse

Beta-Oxidation-Defekte