Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
ETFB
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
130410
Gen-Panel-Analysen, die ETFB enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb
Gen Panel (335 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.04 | >25kb
Gen Panel (183 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb
Gen Panel (243 Gene )
Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02 | >25kb
Gen Panel (105 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb