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ETFB

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 130410

Gen-Panel-Analysen, die ETFB enthalten

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb

Gen Panel (335 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GBA
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Gen Panel (617 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TAZ
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ARX
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EMD
EVC
F11
F8
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GBA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MUT
MVK
NBN
NDP
NEB
ATM
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
RB1
REN
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.04 | >25kb
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Gen Panel (243 Gene )


TAZ
TK2
CAD
AGK
DLD
AGL
PC
AUH
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)