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PHOX2B

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 603851

Gen-Panel-Analysen, die PHOX2B enthalten

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.03 | >25kb

Gen Panel (171 Gene )

RIT1
RPS20
RUNX1
BLM
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
SEC23B
SEMA4A
BMPR1A
SFTPA1
BRAF
SLC25A11
BRCA1
BRCA2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
SOS1
SPINK1
SRP72
STK11
SUCLG2
BUB1
BUB1B
EPCAM
TERC
TERT
NKX2-1
TP53
EGLN1
TSC1
TSC2
VHL
WT1
XRCC2
IKZF1
SAMD9
SAMD9L
EGLN2
CASR
CBL
SHOC2
RTEL1
MCM8
SUFU
CHEK2
KIF1B
CDC73
CTR9
WWP1
DICER1
POT1
SRGAP1
CDH1
CDK4
CDKN1B
CDKN1C
CDKN2A
CDKN2B
RABL3
CEBPA
RNF43
DDX41
CFTR
TERF2IP
GALNT12
GREM1
SPRED1
BRIP1
FANCL
MCM9
FANCM
SLX4
ACD
CTNNA1
CTRC
FANCI
SDHAF2
TMEM127
PALB2
FLCN
DIS3L2
DLST
FAN1
ANKRD26
DNMT3A
CEP57
EGFR
EPAS1
ERBB2
ESR2
ETV6
MECOM
EZH2
AIP
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FH
FOXE1
AKT1
GATA2
ALK
GNAS
GOT2
GPC3
GPC4
H3F3A
HABP2
HOXB13
HRAS
APC
KIT
KRAS
LZTR1
SMAD4
MAP2K1
MAP2K2
MAX
MBD4
MC1R
MDH2
MEN1
MERTK
MET
MITF
MLH1
MLH3
KMT2D
MRE11A
MSH2
MSH3
MSH6
TRIM37
MUTYH
NBN
NF1
NF2
ATM
NRAS
NTHL1
PAX5
PDGFRA
PIK3CA
AXIN2
PMS2
PHOX2B
POLD1
POLE
PRKAR1A
PRSS1
BAP1
BARD1
PTCH1
PTCH2
PTEN
PTPN11
RAD50
RAD51C
RAD51D
RAF1
RB1
RECQL4
REST
RET
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07 | >25kb

Gen Panel (222 Gene )

RYR1
BIN1
SCN4A
SCO2
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SLC18A3
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A3
SLC25A4
SLC6A5
SMN1
SNAP25
SPG7
SQSTM1
STIM1
SYT2
BVES
TAZ
C10orf2
TCAP
TIA1
TK2
TNNT1
TNNT3
TNXB
TPM2
TPM3
TRIP4
MYOT
TTN
UBA1
VAMP1
VCP
ACTA1
LPIN1
TMEM5
MACF1
SLC5A7
CCDC78
SLC25A20
CAPN3
DNAJB6
CASQ1
CAV3
MICU1
PUS1
B4GAT1
LDB3
OBSCN
RBCK1
GDAP1
SEPN1
LIMS2
SLC52A3
MGME1
TRIM32
MFN2
EXOSC8
RPH3A
SYNE2
SYNE1
TNPO3
BICD2
RRM2B
POPDC3
EXOSC3
FKRP
TRPV4
MYO18B
RNASEH1
FKBP14
CFL2
CHAT
POMGNT1
MTO1
KIF21A
CHKB
SBDS
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
POMT2
ADSSL1
CHD8
CLCN1
SLC25A26
TUBB3
ABHD5
CNTN1
COL12A1
COL13A1
VMA21
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
GMPPB
TRMT5
UNC13A
ALG2
MYH14
MYPN
CPT1A
CPT2
DOLK
GNE
CRYAB
ASCC1
FLAD1
LAS1L
TRAPPC11
ORAI1
POMGNT2
PYROXD1
MTMR14
POMK
PIEZO2
KY
DOK7
DAG1
C12orf65
ANO5
DES
ALG14
TMEM43
DGUOK
B3GALNT2
SMCHD1
DMD
EPG5
DNA2
TOR1AIP1
DYNC1H1
MEGF10
SLC25A32
DNM2
DNMT3B
ISCU
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
PREPL
LRIF1
KLHL40
FDX2
DTNA
PNPLA2
TMEM126B
DYSF
TYMP
AGL
EGR2
AGRN
EMD
AK9
ETFA
ETFB
ETFDH
FKTN
FHL1
KBTBD13
ISPD
FLNC
GAA
GARS
GBE1
GFPT1
GLA
GLRA1
GLRB
AMACR
AMPD1
GYG1
HADH
HADHA
HADHB
HINT1
HMGCR
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
HNRNPU
IGHMBP2
ITGA7
LAMA2
LAMA5
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LMNA
LMOD3
LRP4
MATR3
MPZ
MTM1
MUSK
MYH2
MYH7
MYO9A
NEB
NEFL
OPA1
PFKM
PGK1
ACADM
ACADS
PLEC
PHOX2B
POLG
POLG2
ACADVL
POMT1
BAG3
PTRF
PYGM
RAPSN

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)