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CHRNB1

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 100710

Gen-Panel-Analysen, die CHRNB1 enthalten

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Gen Panel (243 Gene )


TAZ
TK2
CAD
AGK
DLD
AGL
PC
AUH
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb

Gen Panel (279 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GBA
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)