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DYSF

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 603009

Gen-Panel-Analysen, die DYSF enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert) ID 247.00

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse ID 025.02 | >25kb

Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02 | >25kb

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Neuropathie CMT1, CMT2, dHMN ID 086.03 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Gliedergürteldystrophien