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Kostenlose Fortbildungen | CME-Punkte

DYSF

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 603009

Gen-Panel-Analysen, die DYSF enthalten

Carrier Screening Couple ID 164.03

Gen Panel (617 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TAZ
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ARX
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EMD
EVC
F11
F8
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GBA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MUT
MVK
NBN
NDP
NEB
ATM
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
RB1
REN
DxOme ID 111.05

Gen Panel (1678 Gene )


BLK
SHH
SKI
DST
SMS
BTD
SPR
SYP
TAZ
TFG
TH
TK2
TTN
TTR
TYR
VCL
VCP
VHL
VIM
WT1
XK
PRX
CAD
CBL
CBS
SP7
WAC
ARX
CEL
RAX
AGK
CP
GNE
FUZ
KY
DBT
DCN
ACE
DCX
DES
DLD
DMD
DSP
AGL
ELN
AGT
EMD
ENG
AK9
FAH
FXN
FTL
FUS
GAA
GAN
GBA
GCK
GK
GLA
GNS
GRN
GSN
AMT
ANG
HFE
HGF
HK1
IDS
INS
IVD
APP
JUP
MAF
MAG
MIP
MME
MPI
MPZ
ASL
MUT
NDP
NEB
NF1
NGF
NHS
NOG
ATM
OTC
PC
AUH
PLN
POR
REN
RET
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03

Gen Panel (276 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GBA
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)