Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
SAMHD1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
606754
Gen-Panel-Analysen, die SAMHD1 enthalten
Autoinflammatorische Erkrankungen ID 891.02 | >25kb
Gen Panel (46 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Leukodystrophie ID 241.01 | >25kb
Gen Panel (72 Gene )
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb
Gen Panel (250 Gene )
Schlaganfall - Gesamtpanel ID 995.00 | >25kb
Gen Panel (129 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.