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Gen Diagnosen Liste

Gen ATP7B

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 606882

Gen-Panel-Analysen, die ATP7B enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03 | >25kb

Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.00 | >25kb

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), 434 Gene ID 265.01 | >25kb

Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) und Phänokopien ID 53.02 | >25kb

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 87.03 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)