Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
OPHN1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
300127
Gen-Panel-Analysen, die OPHN1 enthalten
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04
Gen Panel (270 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03
Gen Panel (403 Gene )
X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02
Gen Panel (109 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.