Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CRX
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
602225
Gen-Panel-Analysen, die CRX enthalten
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.01 | >25kb
Gen Panel (203 Gene )
Monogene Zapfen- und Makuladystrophien ID 775.01 | >25kb
Gen Panel (62 Gene )
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.01 | >25kb
Gen Panel (158 Gene )
Retinitis pigmentosa ID 773.00 | >25kb
Gen Panel (90 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.