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CRX

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 602225

Gen-Panel-Analysen, die CRX enthalten

Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00

Gen Panel (197 Gene )

RGS9
RHO
GRK1
RLBP1
ROM1
RP1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RS1
CNNM4
SAG
CWC27
SDCCAG8
SEMA4A
SLC24A1
SPP2
TIMP3
TST
TUB
TULP1
UNC119
USH1C
C21orf2
USH2A
CLRN1
BEST1
ARL6
RPGRIP1
CDH23
CA4
ADGRA3
CABP4
CACNA1F
ELOVL4
CDHR1
PCDH15
PRPF31
KLHL7
PRPF6
KIZ
ABHD12
RP1L1
USH1G
WHRN
TRIM32
ARHGEF18
ARL2BP
DHX38
RIMS1
PRPF8
TRNT1
PRPF3
PRPF4
ADGRV1
CDH3
NMNAT1
RDH11
MFRP
RCBTB1
RAX2
WDR19
IMPG2
IFT27
BBS7
CLUAP1
NPHP4
POMGNT1
CHM
RD3
KCNV2
TTLL5
RDH12
ZNF408
TTC8
GPR143
CACNA2D4
SPATA7
DHDDS
CLN3
PITPNM3
INPP5E
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
EYS
ADAM9
TOPORS
CERKL
VPS13B
COL2A1
GNPTG
CYP4V2
CRB1
CRX
ADIPOR1
CIB2
VCAN
FLVCR1
LRIT3
CTNNA1
TTC21B
FAM161A
AGBL5
PDZD7
BBS10
ZNF513
HGSNAT
BBS12
C8orf37
WDPCP
BBIP1
CCDC28B
TMEM67
MFSD8
SAMD11
DRAM2
IQCB1
EMC1
CEP290
IFT140
SLC7A14
BBS9
REEP6
RGS9BP
IFT172
POC1B
SNRNP200
GPR179
LCA5
EFEMP1
PRCD
ABCA4
C2orf71
AIPL1
DTHD1
FSCN2
FZD4
ALMS1
GNAT1
GNAT2
GRM6
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
HARS
HK1
IDH3B
IMPDH1
IMPG1
KCNJ13
KIF11
LRAT
LRP5
LZTFL1
MAK
ARL3
MERTK
MKKS
MKS1
TRPM1
MVK
MYO7A
NDP
NEK2
NEUROD1
NPHP1
ATF6
NR2E3
NRL
FRMD7
NYX
OAT
OTX2
PAX6
PCYT1A
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6G
PDE6H
PEX1
PEX6
PLA2G5
PROM1
BBS1
BBS2
BBS4
BBS5
RAB28
RBP3
RBP4
RDH5
PRPH2
RGR
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00

Gen Panel (152 Gene )

RGS9
RHO
RLBP1
ROM1
RP1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RS1
CNNM4
SAG
CWC27
SDCCAG8
SEMA4A
SPP2
TUB
TULP1
UNC119
C21orf2
USH2A
CLRN1
BEST1
ARL6
RPGRIP1
CA4
ADGRA3
CABP4
CACNA1F
CDHR1
PRPF31
KLHL7
PRPF6
KIZ
ABHD12
RP1L1
TRIM32
ARHGEF18
ARL2BP
DHX38
RIMS1
PRPF8
TRNT1
PRPF3
PRPF4
NMNAT1
RDH11
RCBTB1
RAX2
WDR19
IMPG2
IFT27
BBS7
NPHP4
POMGNT1
CHM
KCNV2
TTLL5
RDH12
ZNF408
TTC8
CACNA2D4
SPATA7
DHDDS
PITPNM3
INPP5E
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
EYS
ADAM9
TOPORS
CERKL
VPS13B
GNPTG
CYP4V2
CRB1
CRX
ADIPOR1
FLVCR1
TTC21B
FAM161A
AGBL5
BBS10
ZNF513
HGSNAT
BBS12
C8orf37
WDPCP
BBIP1
CCDC28B
TMEM67
SAMD11
EMC1
CEP290
IFT140
SLC7A14
BBS9
REEP6
RGS9BP
IFT172
POC1B
SNRNP200
EFEMP1
PRCD
ABCA4
C2orf71
AIPL1
FSCN2
ALMS1
GNAT2
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
HK1
IDH3B
IMPDH1
KIF11
LRAT
LZTFL1
MAK
ARL3
MERTK
MKKS
MKS1
MVK
NEK2
NEUROD1
NPHP1
NR2E3
NRL
OAT
PAX6
PCYT1A
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6G
PDE6H
PLA2G5
PROM1
BBS1
BBS2
BBS4
BBS5
RAB28
RBP3
RBP4
RDH5
PRPH2
RGR

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)