Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
RBM8A
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
605313
Gen-Panel-Analysen, die RBM8A enthalten
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Thrombozytopathie und Thrombozytopenie - Gesamtpanel ID 722.01 | >25kb
Gen Panel (90 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.