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Gen Diagnosen Liste

Gen TOR1AIP1

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 614512

Gen-Panel-Analysen, die TOR1AIP1 enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03 | >25kb

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine ID 43.01 | >25kb

Muskelschwäche mit früher Manifestation (Säuglings- bis Kindesalter) - 128 Gene ID 37.02 | >25kb

Muskelschwäche mit später Manifestation (Erwachsenenalter) - 105 Gene ID 45.02 | >25kb

Myopathien / Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 89.03 | >25kb

Neuropathie - Gesamtpanel ID 86.02 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)