Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
HADH
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
601609
Gen-Panel-Analysen, die HADH enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.03 | >25kb
Gen Panel (106 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07 | >25kb
Gen Panel (222 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.