Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
EYS
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
612424
Gen-Panel-Analysen, die EYS enthalten
Carrier Screening Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00
Gen Panel (197 Gene )
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00
Gen Panel (152 Gene )
Retinitis pigmentosa ID 773.00
Gen Panel (90 Gene )
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) ID 775.00
Gen Panel (47 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.