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Gen Diagnosen Liste

EYS

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 612424

Gen-Panel-Analysen, die EYS enthalten

autosomal-rezessive Retinitis Pigmentosa (ARRP) - Basisdiagnostik ID 771.00

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00 | >25kb

Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00 | >25kb

Retinitis pigmentosa ID 773.00 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02 | >25kb

sporadische Retinitis pigmentosa - Basisdiagnostik ID 772.00

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) ID 775.00 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)