Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Tel: 089 / 30 90 886 - 101
GCH1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
600225
Gen-Panel-Analysen, die GCH1 enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Carrier Screening (praeCon-Test®) ID 164.04 | >25kb
Gen Panel (604 Gene )
Carrier Screening plus (praeConPlus-Test®) ID 1001.01 | >25kb
Gen Panel (608 Gene )
Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel ID 231.02 | >25kb
Gen Panel (56 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.03 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.