Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
TIMM8A
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
300356
Gen-Panel-Analysen, die TIMM8A enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.01 | >25kb
Gen Panel (114 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb
Gen Panel (243 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.04 | >25kb
Gen Panel (474 Gene )
X-chromosomale mentale Retardierung ID 154.02 | >25kb
Gen Panel (109 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.