Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
FUCA1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
612280
Gen-Panel-Analysen, die FUCA1 enthalten
Carrier Screening Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02
Gen Panel (462 Gene )
Leukodystrophie ID 241.01
Gen Panel (72 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03