Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CCDC78
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
614666
Gen-Panel-Analysen, die CCDC78 enthalten
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb
Gen Panel (130 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Gen Panel (215 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb