Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
NPHP1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
607100
Gen-Panel-Analysen, die NPHP1 enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.01 | >25kb
Gen Panel (203 Gene )
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.01 | >25kb
Gen Panel (158 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Ziliopathien ID 983.00 | >25kb
Gen Panel (131 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.