Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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RNU4-2
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
620823
Gen-Panel-Analysen, die RNU4-2 enthalten
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.04
Gen Panel (464 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.04
Gen Panel (464 Gene )
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.03
Gen Panel (215 Gene )
Mitochondriopathien, Panel nukleär und mitochondrial kodierter Gene ID 087.08
Gen Panel (310 Gene )
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.03
Gen Panel (171 Gene )
Retinitis pigmentosa ID 773.02
Gen Panel (99 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.