We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:

Sprechstunden

Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ

Downloads

Anforderungsformulare, Fachinformationen, Patienteninformationen

Hinweise für Einsender

oder direkt persönlich unter 089 / 30 90 886-0

CLN6

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 606725

Gen-Panel-Analysen, die CLN6 enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Neurodegeneration, infantil ID 744.00

Neuronale Lipofuscinosen (NCL) ID 280.01

Progressive Myoklonus Epilepsie ID 008.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)