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TK2

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 188250

Gen-Panel-Analysen, die TK2 enthalten

Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

CPEO und Phänokopien ID 255.00 | >25kb

CPEO und Phänokopien ID 255.00 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00

Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter) ID 752.00

Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte ID 069.02 | >25kb

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02 | >25kb

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Defekte der Atmungskettenkomplexe

Depletion der mitochondrialen DNA

Frühkindliche (Hepato)Enzephalopathie / mtDNA Depletionssyndrome

Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) / Chronisch-progressive Ophthalmoplegie (CPEO)